Retinite pigmentosa, come gestirla con terapia genica, integratori e occhiali

Domanda. Buongiorno dottor Avitabile, mi chiamo Raffaella e avrei bisogno di alcune informazioni. Mio papà è affetto da retinite pigmentosa con alcune mutazioni genetiche che le indico a parte. So che per il momento non ci sono cure, ma le vorrei chiedere se esiste un farmaco che rallenti per lo meno questa malattia. Ho letto anche che l’assunzione di integratori o cibi che contengono Omega 3 e luteina potrebbero essere utili. Lei cosa ne pensa a riguardo? Per quanto riguarda gli occhiali da sole che lenti ci consiglia di utilizzare?

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Risposta. Gentile signora Raffaella, la retinite pigmentosa da cui è affetto Suo padre è una distrofia retinica progressiva che include un gruppo eterogeneo di disordini genetici. Moltissimi sono i geni identificati come causa di malattia, la cui eterogeneità dipende dal fatto che:

– Geni diversi possono causare la retinite pigmentosa;
– Differenti mutazioni all’interno dello stesso gene possono causare la retinite pigmentosa;
– Una mutazione all’interno dello stesso gene può causare manifestazioni variabili di retinite pigmentosa.
 
La terapia genica per le distrofie retiniche, come la retinite pigmentosa, rappresenta uno dei più grandi passi avanti in quest’ambito. Ad oggi, il farmaco voretigene neparvovec è stato approvato dalla FDA e dalla agenzia europea del farmaco (EMA) per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie causate da mutazioni del gene RPE65 e con residue cellule retiniche funzionanti. La ricerca sta investendo molto su questo tipo di terapie, in modo da sviluppare nuovi farmaci utili per altre mutazioni genetiche. Ad esempio, è in studio la terapia genica per retinite pigmentosa X-linked con mutazioni RPGR. La speranza è che negli anni a venire nuove strategie terapeutiche possano essere disponibili.
 
Per quanto riguarda gli integratori, questi possono essere utili se la dieta del paziente non è completa o ci sono delle carenze, altrimenti una reale efficacia non è stata dimostrata. Gli occhiali da sole, invece, sono molto importanti. Ci sono delle lenti Zeiss con appositi filtri per la retinite pigmentosa, ovvero F 60-90 e F 540-580. Spero di esserle stato d’aiuto.

*Teresio Avitabile, direttore Clinica oculistica di Catania e segretario generale della Società Italiana di Oftalmologia