Tumori e test genomici: i pazienti italiani fra i più informati

Per una volta non siamo fra gli ultimi della classe, ma fra i primi. Anche se il margine per il miglioramento c’è sempre. L’argomento su cui sono stati interrogati medici e pazienti italiani sono i test genomici in oncologia, nell’ambito della survey globale #PutCancerToTheTest, realizzata da Roche per indagare la conoscenza generale sulla profilazione genomica in oncologia e sull’approccio dei trattamenti agnostici ai tumori.

A farci ben figurare è l’84% degli oncologi che ha dichiarato di aver parlato ai pazienti dell’importanza del test genomico, anche se – sempre secondo i medici – l’accesso ai test e alle terapie target è molte volte un percorso ad ostacoli.

Sul fronte dei pazienti, invece, quelli italiani hanno più familiarità con il concetto di profilazione genomica del tumore rispetto alla media globale, ma il ruolo della profilazione genomica estesa, CGP (Comprehensive genomic profiling), non è ancora ben compreso. Invece, il pubblico generico dimostra poca conoscenza di questi concetti e solo un quarto degli intervistati associa i test di profilazione genomica alla scelta del giusto trattamento per i pazienti oncologici.

La medicina di precisione in Italia

Perché è così importante che i pazienti conoscano e ottengano la profilazione genomica del loro tumore? Perché è solo sulla base delle caratteristiche genetiche e fenotipiche di ogni paziente che è possibile individuare trattamenti “su misura”. E quindi che si può realizzare la medicina di precisione. Purtroppo però la ricerca ci dice anche che l’80% degli oncologi ritiene questi test di difficile accesso da parte dei pazienti.

In Italia, infatti, i test molecolari NGS non sono ancora rimborsati dal Sistema Sanitario Nazionale e sono generalmente condotti in centri di riferimento diagnostico situati negli IRCCS – Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico, in strutture universitarie e ospedaliere. Non essendoci però una gestione centrale, i risultati ottenuti nei diversi laboratori non sono facilmente comparabili e differiscono significativamente per la numerosità, sensibilità e specificità delle alterazioni molecolari. 

La tecnologia

Per analizzare centinaia di mutazioni geniche in una singola analisi, in tempi rapidi e con massima accuratezza dei risultati, è necessario usare la tecnologia Next Generation Sequencing (NGS) per la profilazione genomica su biopsia solida e liquida. “Il modello attuale dell’oncologia di precisione è fondato sull’utilizzo di farmaci selettivi per bersagli molecolari identificati con una profilazione estesa del tumore, indipendentemente dalla sede di origine e dal sottotipo istologico. La cura dei pazienti con tumore in stadio avanzato o metastatico è pertanto subordinata alla disponibilità della tecnologia NGS nelle strutture sanitarie” – ha sottolineato Giancarlo Pruneri, Direttore del Dipartimento di Patologia e Medicina di Laboratorio, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori Milano – “Purtroppo vi sono ancora numerosi ostacoli alla distribuzione della tecnologia NGS, in specie di natura organizzativa e culturale, che possono essere superati solo con l’implementazione delle reti oncologiche regionali e la creazione di nuovi modelli gestionali quali il Molecular Tumor Board”.

Un nuovo modello di gestione

I Molecular Tumor Board (MTB) sono gruppi multidisciplinari in cui sono integrate le competenze oncologiche, ematologche, bioinformatiche, della biologia molecolare, delle anatomie patologiche e di altre professionalità essenziali per la somministrazione di terapie innovative. I MTB hanno come obiettivo principale l’interpretazione del profilo genomico di un tumore per l’eventuale raccomandazione al medico curante della terapia più appropriata per il paziente, in base alle specifiche mutazioni rilevate.

“Per la implementazione in Italia della Oncologia Mutazionale e della Medicina di Precisione è necessario che le Regioni istituiscano i MTB a carattere multidisciplinare nell’ambito delle Reti Oncologiche Regionali” – ha dichiarato Nello Martini, Presidente della Fondazione ReS, Ricerca e Salute – “Inoltre deve essere assicurato l’accesso ai test di Profilazione Genomica con inserimento nei LEA e con la determinazione delle rispettive tariffe regionali. All’AIFA compete il compito di assicurare l’accesso e la rimborsabilità ai farmaci derivanti dalla Profilazione Genomica. Infine i MTB devono raccogliere tutti i dati di Profilazione Genomica e di follow-up dei pazienti trattati al fine di creare una Piattaforma Genomica Nazionale”.