La nonna ha la Retinite pigmentosa: “Come posso aiutarla?”

Domanda. Salve, mi chiamo Rebecca e le scrivo per chiederle a che punto è la ricerca per la retinite pigmentosa. Purtroppo, mia nonna è affetta da questa rara malattia da anni, ora ha quasi perso del tutto la vista, si sta scoraggiando molto e il mio sogno più grande sarebbe poter fare qualcosa per questo suo grande problema. So che probabilmente una cura non esiste, però vorrei informarmi meglio. Sono una ragazza di 20 anni che cura sua nonna e che la ama alla follia farei di tutto per lei. Grazie della sua attenzione.
                                                 
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Risposta. Gentile Rebecca, capisco perfettamente la gravità della situazione e l’impatto che tale malattia può avere a livello psicologico. La retinite pigmentosa, la malattia da cui è affetta Sua nonna, è una distrofia retinica progressiva che include un gruppo eterogeneo di disordini genetici. Moltissimi sono i geni identificati come causa di malattia, la cui eterogeneità dipende dal fatto che:
– Geni diversi possono causare la retinite pigmentosa;
– Differenti mutazioni all’interno dello stesso gene possono causare la retinite pigmentosa;
– Una mutazione all’interno dello stesso gene può causare manifestazioni variabili di retinite pigmentosa.

E’ importante, oggi, individuare la mutazione genetica respondabile della malattia. La terapia genica per le distrofie retiniche, come la retinite pigmentosa, rappresenta uno dei più grandi passi avanti in quest’ambito. Ad oggi, il farmaco voretigene neparvovec è stato approvato dalla FDA e dalla agenzia europea del farmaco (EMA) per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie causate da mutazioni del gene RPE65 e con residue cellule retiniche funzionanti. La ricerca sta investendo molto su questo tipo di terapie, in modo da sviluppare nuovi farmaci utili per altre mutazioni genetiche. Ad esempio, è in studio la terapia genica per retinite pigmentosa X-linked con mutazioni RPGR. La speranza è che negli anni a venire nuove strategie terapeutiche possano essere disponibili. Tuttavia, ad oggi, solo casi molto selezionati possono ricevere questo tipo di trattamento.

 Per quanto riguarda la quotidianità, è importante proteggersi dal sole. Esistono degli occhiali da sole con filtri appositi per questo tipo di malattie. Sono importanti anche le visite di follow-up per valutare la condizione oculare e che non insorgano possibili complicanze come l’edema maculare. Spero di esserle stato d’aiuto.

*Teresio Avitabile, direttore Clinica oculistica di Catania e segretario generale della Società Italiana di Oftalmologia