Retinite pigmentosa, l’esperta: “Fare il test per capire se la terapia genica è indic…

Domanda. Mio marito ha 36 anni e 5 anni fa abbiamo scoperto la retinite pigmentosa. Ha provato un laser a freddo e anche la stimolazione elettrica consigliata dall’ospedale San Paolo di Milano. Abbiamo sentito della nuova terapia genica e volevo sapere chi può avere questo farmaco? A chi può essere somministrato e quali strutture hanno la possibilità di farlo?

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Risposta. La  terapia genica approvata con il farmaco voretigene neparvovec è indicata solo per pazienti affetti da Retinite pigmentosa legata a mutazioni del gene RPE65. Consiglierei, quindi, a suo marito di sottoporsi ad un test genetico che possa individuare il gene malattia associato alla sua forma di  retinite pigmentosa.

*Direttrice Scuola di Specializzazione in Oftalmologia, Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”