Cancro al seno, il sequenziamento con NGS è aumentato più di 6 volte in 5 anni

Tracciare l’identikit molecolare del tumore al seno tramite test avanzati, basati sulla tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), sembra essere una pratica sempre più diffusa negli Stati Uniti. A sostenerlo è l’analisi pubblicata su JCO Precision Oncology da un team di esperti tra Boston e Nashville, che hanno valutato quanto i test vengano prescritti nella pratica clinica, per che tipo di carcinoma mammario e anche quali mutazioni siano state rilevate. In 5 anni, tra il 2014 e il 2019, il ricorso all’NGS è aumentato di oltre sei volte.

I test NGS

Strumento della medicina di precisione e personalizzata, i test NGS sono piattaforme tecnologiche che consentono di sequenziare nello stesso momento numerosi geni del tumore a partire da campioni di tessuto tumorale o dal sangue dei pazienti (biopsia liquida). Grazie a questi test è possibile controllare se il tumore di un paziente presenta alterazioni genetiche specifiche per le quali sono già approvati farmaci mirati, oppure sono in corso sperimentazioni cliniche.

L’analisi

Gli esperti statunitensi hanno svolto un’analisi retrospettiva che ha coinvolto 2.316 pazienti con tumore al seno, per un totale di 2.635 test NGS condotti tra il 2014 e il 2019 all’interno del percorso standard di cura.

Ciò che è emerso è che sempre più medici ricorrono a test NGS durante l’iter terapeutico dei pazienti con cancro al seno: la quantità di test prescritti annualmente, infatti, è aumentata progressivamente nel tempo, di oltre 6 volte dal 2014 al 2019. Inoltre fino al 2019 test sul sangue e su tessuto sono stati ordinati circa allo stesso modo, sebbene quelli sul sangue siano stati prescritti più di frequente nei casi di tumore positivo ai recettori ormonali. A ricevere la prescrizione sono state soprattutto persone con diagnosi di carcinoma mammario triplo negativo. 

Tumori, i test genomici trovano mutazioni in 8 pazienti su 10

di

Viola Rita

26 Marzo 2021

I test NGS confermano in contesti reali la capacità di rilevare sia alterazioni come quelle note nei geni ESR1, PIK3CA, BRCA1, BRCA2 e in altri, sia amplificazioni geniche (ossia più copie di una stessa regione del cromosoma dovute a errori durante la replicazione del DNA). Le prime vengono rilevate con maggiore frequenza tramite NGS su plasma, le secondo tramite NGS su campioni di tessuto tumorale.

Interessante è stato constatare una certa differenza statistica nelle alterazioni genetiche rilevate dai test nel mondo reale rispetto al panorama ricavato dagli studi precedenti. L’analisi in real life, per esempio, ha rivelato meno amplificazioni geniche come quella del gene ERBB2 rispetto all’atteso, mentre le mutazioni come quella di ESR1 e di PI3K sono state più frequenti. In particolare le mutazioni patogeniche nella via di PI3K rilevate ammontano al 38,6% e quelle al meccanismo di riparazione del DNA all’11%. Secondo gli autori questa discrepanza potrebbe essere dovuta alla preferenza dei clinici nell’impiego della biopsia liquida rispetto ai test su tessuto.