Amiloidosi cardiaca, che cos’è e quali sono i segnali d’allarme per distinguerla dall…
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Affanno, capogiri, gambe che si gonfiano senza motivo. A volte questi problemi nascono dal cuore ed occorre parlarne subito con il medico. Con gli esami giusti si può capire se si tratta di scompenso cardiaco di una rara patologia, l’amiloidosi.
La cause dell’amiloidosi
A causarla è l’accumulo nel tessuto miocardico dell’amiloide, che forma fibrille insolubili che nel tempo si depositano negli spazi tra le cellule cardiache e ne compromettono la funzionalità, come una sorta di “colla” appicicaticcia che pervade il miocardio, impedendogli di contrarsi normalmente.
Le forme della malattia
Tre sono le forme più comuni: della patologia amiloidosi a catene leggere, con circa 600 nuovi casi per anno, amiloidosi da transtiretina ereditaria conseguente a mutazione del gene transtiretina, con circa 4-10 casi per milione di abitanti e amiloidosi da transtiretina “wild type” senza mutazione, con circa 3.000-4.000 pazienti viventi in Italia.
I campanelli d’allarme
Il campanello d’allarme per la patologia sono i sintomi che possono far pensare ad uno scompenso cardiaco oltre a condizioni particolari, come una sindrome del tunnel carpale bilaterale, soprattutto in un uomo anziano, disturbi ingravescenti della sensibilità agli arti, o alterazioni renali, per esempio la comparsa di proteine nelle urine. Anche manifestazioni gastrointestinali croniche come diarrea, nausea e vomito possono fare parte del quadro soprattutto nella amiloidosi ereditaria da transtiretina.
L’importanza della diagnosi precoce
Riconoscere presto i sintomi del problema e quindi arrivare rapidamente alla diagnosi è fondamentale per rallentare la progressione della malattia con le cure disponibili. “L’infiltrazione di fibrille di transtiretina nel miocardio determina un progressivo ispessimento e irrigidimento delle pareti dei ventricoli, che causa la graduale compromissione della funzione di pompa del cuore con insorgenza di scompenso cardiaco – spiega Laura Obici, Dirigente medico del Centro per lo studio e la cura delle amiloidosi sistemiche, Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia. Oltre l’affanno possono comparire altri segni e sintomi come danni renali e alterazioni delle sensibilità agli arti inferiori.”
Sono diversi, insomma, gli specialisti cui si può fare riferimento inizialmente: ma se esiste il coinvolgimento del cuore, quasi sempre due sono i segnali che portano il malato dal cardiologo, l’affanno con relative difficoltà respiratorie e l’edema degli arti inferiori. A quel punto si fa l’ecocardiografia, si indicano esami del sangue che vanno in cerca della “traccia” della patologia, ovvero la presenza della componente monoclonale caratteristica nel sangue: poi se c’è un sospetto forte, si effettuano una biopsia per ricercare l’amiloide e magari una scintigrafia con tracciante osseo. “Infine, tra i passaggi di una rapida diagnosi, è necessario l’esame del Dna per capire se si tratta di una forma ereditaria di amiloidosi cardiaca – conclude l’esperta.”
Le terapie
Sul fronte delle cure la scienza ha fatto importanti passi avanti ed ora si stanno sviluppando terapie mirate per il quadro. Ma già oggi è disponibile per le forme da Transtiretina (attr), un farmaco (tafamidis) che può aiutare i pazienti.
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“Il problema di questa forma di amiloidosi è che la transtiretina, proteina prodotta per la quasi totalità dal fegato, è instabile, cioè pronta a destabilizzarsi, a fibrillare, a polimerizzare, a formare fibrille che precipitano nei tessuti sotto forma di amiloide – spiega Claudio Rapezzi, ordinario di Cardiologia all’Università degli Studi di Ferrara. Tafamidis rappresenta la prima soluzione terapeutica testata e approvata per questa patologia e si è dimostrato efficace nel controllare sia la malattia neurologica sia cardiaca”. Non a caso gli esperti ricordano l’importanza di controllare l’intero organismo di chi affronta la malattia: l’interessamento del cuore infatti non è quasi mai isolato ma è sempre parte di una malattia sistemica in cui, a seconda del tipo di proteina responsabile, si associa un danno a carico di altri organi o tessuti come i reni, il fegato e il sistema nervoso periferico. E segnalano come sia basilare indirizzare il paziente verso i Centri di riferimento specializzati. Questo è uno dei messaggi della campagna di sensibilizzazione “Il cuore lo sa – AMIloidosi cardiaca: Ascolta, Monitora, Informati”, promossa da Pfizer con l’egida della Società italiana di cardiologia – SIC e in collaborazione con Fondazione italiana per il cuore, fAMY Onlus e Conacuore Odv.
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www.repubblica.it 2021-11-17 11:10:20