Tutti i sintomi (sconosciuti) della narcolessia

CIRCA seimila persone in Italia soffrono di narcolessia, ma fra queste, solo duemila hanno ricevuto una diagnosi certa. Si tratta di una malattia cronica e dalla sintomatologia complessa che, se non riconosciuta o trattata adeguatamente, può diventare invalidante. I cinque i sintomi più distintivi non si presentano quasi mai tutti insieme e possono assumere forme diverse da persona a persona, rendendo la diagnosi difficoltosa e, spesso, ritardandola. Non da ultimo, la narcolessia è poco conosciuta anche fra i medici ed è spesso confusa con altre malattie. Il primo passo per assicurare una diagnosi certa e tempestiva, secondo l’Associaizione Italiana Narcolettici e Ipersonni (AIN), è la conoscenza. Nasce così #Createforsleep, una campagna lanciata lo scorso luglio con il patrocinio di AIMS (Associazione Italiana Medicina del Sonno) e con il supporto non condizionato di Bioprojet Italia, che ha sfidato gli studenti del Triennio in Graphic Design e Art Direction della Nuova accademia di Belle Arti di Milano (Naba) a creare una rappresentazione artistica dei cinque campanelli d’allarme della malattia. Anche i finalisti sono cinque e, fra questi, il primo posto è andato al disegno di Anna Bonomi, che ha rappresentato uno dei sintomi più diffusi: la sonnolenza diurna.

Cos’è la narcolessia

Le cause nella narcolessia sembrano riconducibili alla mancanza di un neurotrasmettitore, la orexina, responsabile della regolazione del ritmo sonno-veglia. La prima conseguenza è che, durante le ore di riposo notturno, non viene rispettata l’alternanza delle cinque fasi che costituiscono il ciclo del sonno. In particolare, il passaggio dalla fase Nrem (Non rapid eye movement) alla fase Rem è troppo veloce: avviene soli 15-20 minuti dopo l’addormentamento anziché 60-70. Il ritardo nella diagnosi di questa malattia – che può arrivare anche dopo dieci anni dalla comparsa dei sintomi – però, rende difficile ricostruirne le cause biologiche precise. Non solo, la narcolessia spesso viene confusa con malattie come l’epilessia o la psicosi, e dunque trattata in modo inadeguato rendendola ancor più invalidante – fisicamente e socialmente – per chi ne soffre. Ecco allora i sintomi principali.

Alterazione del sonno notturno

Una delle caratteristiche fondamentali della fase Rem, quella in cui si sogna, è che essa è associata a una perdita di tono muscolare e incapacità di eseguire movimenti. Si tratta di un meccanismo di difesa da parte del cervello, che impedisce al corpo di compiere davvero le azioni che sta sognando, evitando situazioni pericolose. È proprio questo uno dei meccanismi che viene messo in crisi dalla narcolessia: al risveglio, il sogno viene ricordato in modo molto nitido e vivido proprio attraverso i movimenti eseguiti. L’unico modo per diagnosticare questo disturbo – sia esso presente in bambini o in adulti – è che una persona vicina osservi l’altra durante il sonno e si renda conto di quanto accade.

Eccessiva sonnolenza diurna

È questo il più soggettivo, diffuso e facilmente confondibile dei sintomi, specialmente quando non si manifesta con attacchi di sonno incoercibili. Può causare uno squilibrio nell’alternanza fra sonno e veglia, facendo aumentare progressivamente il numero di ore di sonno durante la giornata, oppure può generare cali di attenzione, iperattività e irritabilità. In questi casi, il paziente vive uno stato di alterazione nella percezione della realtà, che si manifesta nell’incapacità di vivere in maniera attiva il presente. Proprio come si vede nell’immagine, disegnata dalla vincitrice della campagna #Createforsleep: un ragazzo fra i banchi di scuola (l’adolescenza è un’età tipica in cui si sviluppa la narcolessia) percepisce un mondo confuso, deformato, poco nitido, al quale non sa partecipare. A livello sociale, infatti, spesso accade che i malati di narcolessia non vengano compresi e vengano invece giudicati e puniti, rischiando di sviluppare disagi psicologici gravi.

Cataplessia

Un’emozione grande e improvvisa, una folla di persone, una festa, una sorpresa: cado a terra, incapace di muovermi, pur rimanendo cosciente. Sembra una reazione insensata, forse assurda, ma è esattamente ciò che può succedere a un paziente narcolettico in una simile situazione. Lo racconta bene questa rappresentazione grafica: la persona al centro è costretta nel ruolo di spettatrice in una situazione a cui non riesce a prendere parte. Il nome medico è cataplessia e si manifesta con la perdita improvvisa del tono muscolare di alcune o più parti del corpo (nel disegno, verosimilmente le gambe), o con una paralisi facciale che può durare anche mezzo minuto (la “facies cataplettica”). Spesso, accade proprio in relazione a un evento di tipo emotivo.

Allucinazioni

Anche le allucinazioni fanno parte dei disturbi del sonno e arrivano poco prima dell’addormentamento o al risveglio. Si tratta generalmente di proiezioni visive di paure profonde, situazioni orrifiche che prendono forma fuoriuscendo dalla testa e assumendo contorni nitidi, quasi reali. Accade, in questa rappresentazione, alla ragazza seduta sul letto: il cervello dà forma alle sue fantasie illuminandole e proiettandole all’esterno, confondendole con la realtà. Nel caso dei bambini, le allucinazioni vengono confuse con semplici incubi, nel caso degli adulti, sono spesso taciute. Quel che è certo è che generano un disagio psicologico in entrambe le categorie, peggiorando ulteriormente la qualità del sonno, in una sorta circolo vizioso. Ancora una volta, non è semplice ricondurle alla malattia che le genera.

Paralisi nel sonno

Chi soffre di narcolessia spesso non riesce a reagire alle situazioni di pericolo (le allucinazioni ad esempio), fuggendo (gazzella) e nemmeno attaccando (leone), ma è costretto suo malgrado a una terza reazione: la paralisi. È questo il caso della concomitanza di due dei peggiori sintomi della malattia: le allucinazioni e la paralisi. Come le prime, anche la paralisi si manifesta al risveglio o durante l’addormentamento. Dura generalmente alcuni secondi, ma nei bambini può protrarsi per alcuni minuti e, se accompagnata da allucinazioni, può scatenare una sensazione di allarme e malessere.