Emofilia, meno sanguinamenti anche nelle forme lievi e moderate

L’emofilia A è una malattia genetica di cui soffrono circa 900 mila persone in tutto il mondo, ed è caratterizzata dalla mancanza totale o parziale del fattore VIII, una molecola che permette al sangue di coagulare correttamente in caso di sanguinamento. Le difficoltà a fermare le emorragie soprattutto a livello delle articolazioni e dei muscoli possono dare dolore, gonfiore cronico, mobilità ridotta e danni articolari a lungo termine. Ma non tutti i pazienti hanno lo stesso tipo di malattia. A seconda della quantità di fattore di coagulazione presente, infatti, si distinguono forme lievi e moderate, e forme gravi (in cui il fattore della coagulazione è praticamente assente). E anche la gestione della terapia, in risposta alla gravità della malattia, è diversa. Una delle differenze principali riguarda la somministrazione della terapia preventiva (ovvero del fattore della coagulazione mancante prima che si verifichino sanguinamenti), tipica delle forme gravi, su cui si concentrano le linee guida per i trattamenti. Ma anche le forme lievi e moderate presentano le loro sfide e i loro bisogno insoddisfatti.

Come ribadito di recente da alcune indagini dedicate, infatti, il carattere più sporadico dei sanguinamenti rende a volte difficile anche una diagnosi tempestiva, l’identificazione di problemi correlati, ritardando i trattamenti e la gestione della malattia, e potenzialmente peggiorando le condizioni dei pazienti. D’aiuto per questi potrebbe essere l’arrivo di una terapia già disponibile per le persone con forme gravi della malattia, ovvero emicizumab. I dati preliminari presentati all’ultimo congresso dell’American Society of Hematology (ASH) infatti sono incoraggianti. 

Si tratta, in particolare, dell’analisi ad interim dello studio clinico di fase III Haven 6, che ha messo in luce come il trattamento (preventivo) con l’anticorpo bispecifico emicizumab permette di controllare in modo efficace i sanguinamenti anche nei pazienti con emofilia A lieve e moderata senza inibitori del fattore VIII. L’anticorpo emicizumab agisce come un sostituto del fattore VIII e al momento è approvato in tantissimi paesi sia per le forme gravi sia in pazienti con inibitori che senza inibitori del fattore VIII (ovvero anticorpi che si sviluppano come risposta a farmaci a base di fattore VIII, come ricorda Ema).  

Se i dati dello studio Haven 6 venissero confermati – riguardano 71 partecipanti totali, con forme anche lievi e moderate di malattia –  emicizumab potrebbe essere una svolta anche per persone con forme lievi e moderate di emofilia A. Nello studio, infatti, l’80,3% dei pazienti in trattamento non ha manifestato sanguinamenti che avessero bisogno di un intervento, e oltre il 90% non ha manifestato emorragie articolari tali da richiedere intervento. La quasi totalità dei pazienti coinvolti nella sperimentazione, inoltre, ha espresso la preferenza per emicizumab rispetto a trattamenti precedenti. Il farmaco ha anche un profilo di sicurezza favorevole: gli eventi avversi più frequenti sono stati mal di testa (14,1%) e reazioni a livello del sito di somministrazione (12,7%).