Distrofie retiniche ereditarie: a che punto è la ricerca di una cura?

Domanda. Dopo aver letto l’articolo su Valeria Marini approfitto dell’occasione per porre una domanda. Ho 78 anni e da circa 40 anni ho notato che delle piccole macule, in entrambi gli occhi, si sono ingrandite al punto da avermi compromesso la vista e con  essa la qualità della vita. Nel tempo ho fatto ogni anno delle visite oculistiche, non mi sono mai stati prescritti farmaci. Mi è stato detto che trattasi di una malattia genetica e cioè degenerazione tapeto-retinica. Vi chiedo: sono stati fatti studi su questa malattia e c’è speranza che in un prossimo futuro si possa curare?
 
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Risposta.  Le distrofie retiniche ereditarie sono un gruppo di malattie ereditarie della retina che interessano la retina nervosa, sensibile alla luce, e il suo strato più esterno, l’epitelio pigmentato retinico, e sono causa di riduzione progressiva della vista fino alla cecità in alcuni casi. Esistono diversi tipi di distrofie retiniche, alcune colpiscono la retina in maniera estesa e sono anche conosciute come degenerazioni tapeto-retiniche (distrofia dei coni, distrofia dei bastoncelli o retinite pigmentosa) ed altre invece coinvolgono prevalentemente o esclusivamente la macula (malattia di Stargardt, malattia di Best), la regione centrale della retina deputata alla visione distinta. Nelle forme con coinvolgimento prevalente dei coni, le cellule della retina deputate alla visione diurna, la sintomatologia sarà caratterizzata da difficoltà nella visione centrale, abbagliamento, alterata percezione dei colori, ed alterazione centrale del campo visivo con conservazione della visione periferica. Le degenerazioni tapeto-retiniche con prevalente interessamento dei bastoncelli, le cellule responsabili della visione notturna,  sono caratterizzate da difficoltà nella visione in condizioni di bassa luminosità e al buio e perdita della visione periferica con conservazione di una buona visione centrale fino agli stadi più avanzati di malattia.

La diagnosi di distrofia retinica ereditaria richiede una visita oculistica completa con esame del fundus oculi e l’esecuzione di esami strumentali quali gli esami elettrofunzionali che valutano la funzionalità retinica, l’OCT (una specie di TAC della retina con risoluzione elevata) che studia le alterazioni dei singoli strati retinici e la fluorangiografia un esame con mezzo di contrasto che evidenzia le alterazioni del tessuto retinico e della vascolarizzazione della retina. L’analisi genetica del DNA consente di identificare la mutazione specifica del gene che ha causato la patologia. Ad oggi le terapie a disposizione rallentano il processo degenerativo della retina con integratori retinici a base di sostanze antiossidanti. Sono in fase di sperimentazione nuove terapie come l’uso di farmaci neurotrofici e tra questi il fattore di crescita delle cellule nervose, la terapia con cellule staminali e la terapia genica per sostituire con vettori virali le porzioni di DNA non funzionante all’interno delle cellule retiniche malate.

 *Ricercatrice della Clinica Oftalmologia di Chieti, Università  “G.d’Annunzio” di Chieti-Pescara, Centro regionale di eccellenza in Oftalmologia, Centro Nazionale di Alta Tecnologia in Oftalmologia (CNAT)