Malattie rare, un progetto solidale per velocizzare la diagnosi
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In Italia quasi 2 milioni di persone soffrono di una delle circa 7-8mila malattie rare note, secondo i dati della rete Orphanet Italia, e ogni anno ci sono intorno alle 19mila nuove diagnosi. Di questi 2 milioni di malati, “rari” ma complessivamente non certo pochi, circa il 70% sono bambini. A salvare e a migliorare la qualità di vita è spesso una diagnosi tempestiva, che in molti casi ancora tarda ad arrivare, per ragioni pratiche ed economiche. A questo proposito la Fondazione Just Italia sostiene nel 2022 un progetto di assistenza, chiamato “Il domani nei miei sogni”. Il progetto prevede la donazione di 200mila euro, quale importo minimo garantito, alla Federazione Malattie Rare Infantili. Il fondo verrà utilizzato per effettuare diagnosi innovative, basate su indagini genetiche con il “sequenziamento di ultima generazione”, Next Generation Sequencing (NGS).
NGS: più geni in una volta sola
In alcune malattie rare un ritardo diagnostico, anche di qualche mese, può essere decisivo per la durata della sopravvivenza e per la qualità di vita del piccolo. Il tempo, si sa, è un elemento chiave per una migliore gestione di queste patologie. I nuovi test NGS sono sempre più importanti nella diagnosi di malattie rare complesse ed eterogenee. La tecnologia alla base consente di esaminare contemporaneamente diversi geni, anche in più di un paziente nello stesso momento, con una maggiore rapidità e un risparmio economico per il sistema sanitario. Mentre le tecniche più tradizionali, che restano valide e ampiamente diffuse, permettono di analizzare un gene per volta. Attualmente, le indagini con il nuovo sequenziamento non sono coperte dal Servizio sanitario nazionale e, dato che i costi sono elevati, risultano inaccessibili per molte famiglie.
Sostenere 60 bimbi
Proprio per questo, la Fondazione Just Italia, creata dall’omonima azienda cosmetica, ha deciso di contribuire per garantire una diagnosi e una presa in carico quanto più possibile rapida e precisa. Il progetto prevede l’inserimento di 60 bambini, segnalati dalla Federazione Malattie Rare Infantili, all’interno di percorsi diagnostici e terapeutici mirati, in vari centri ospedalieri. Team multidisciplinari accoglieranno e seguiranno i piccoli e le loro famiglie, dalla diagnosi alla terapia, per un periodo di 2 anni. Inoltre, la Fondazione promuove una raccolta fondi, per far conoscere il problema e sensibilizzare i consumatori, con la vendita di un set “solidale” di prodotti cosmetici Just. Per ogni set venduto, contenente 3 creme al costo di 24 euro, l’azienda devolverà 2 euro al progetto dedicato ai bambini con malattie rare.
www.repubblica.it 2022-04-06 07:48:51