Tumori, ecco il primo atlante di tutte le mutazioni

L’avvento della genetica prima e della target therapy poi sono state una rivoluzione nel trattamento dei tumori. Conoscere le alterazioni genetiche tipiche di una neoplasia consente oggi in alcuni casi di individuare i farmaci più specifici, dando la possibilità di aumentare l’efficacia dei trattamenti e di ridurre gli effetti collaterali. Sotto questo punto di vista, dunque, le mutazioni dei tumori diventano dei biomarcatori predittivi di risposta ai farmaci. Da oggi sono raccolte un unico luogo: ATLAS, un database italiano –  realizzato da Medica Editoria e Diffusione Scientifica con il patrocinio di WALCE Onlus – che comprende tanto le informazioni relative alle mutazioni riscontrate nella pratica clinica che negli studi clinici. L’ambizione di ATLAS è di diventare un punto di riferimento per le mutazioni, e i relativi trattamenti mirati, nell’ambito dei tumori solidi. A partire dal tumore al polmone, una delle neoplasie a incidenza più elevata, con oltre 40 mila diagnosi nel 2020.

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Dalla genetica alla clinica

Scopo del progetto non è quello di costruire un database che fotografi la diversità genetica dei tumori, ma soprattutto il loro valore clinico, considerata la possibilità di identificare le cure più adeguate sulla base delle alterazioni presenti, come ha spiegato Giancarlo Troncone, ordinario di Anatomia Patologica all’Università di Napoli Federico II, membro del board scientifico del progetto:“Il nostro database fornisce anche informazioni cliniche associate a delle specifiche mutazioni e consente al medico di indirizzare il paziente verso sperimentazioni adatte proprio a quel tipo di tumore. Questo risulta essere un beneficio concreto per i pazienti”.

Il funzionamento di ATLAS è semplice. Previa registrazione è possibile consultare il database tramite la mutazione di interesse. ATLAS risponde fornendo tutte le informazioni cliniche e di ricerca su quella mutazione, aggregate per tipologia di tumore (dalle terapie usate, alle caratteristiche della popolazione in cui è stata riscontrata, agli sperimentazioni cliniche correlate). E diventa così uno strumento di confronto indiretto tra specialisti, su tutto il territorio nazionale.

Cominciamo dal tumore del polmone

“Il mondo dell’oncologia di precisione e della profilazione molecolare si sta sempre più arricchendo, la mole di informazioni da gestire è in rapida crescita, con nuovi dati spesso in piccoli sottogruppi di pazienti e non noti a tutti gli oncologi, soprattutto se si tratta di professionisti non dedicati specificatamente al tumore polmonare –  aggiunge Silvia Novello, professore ordinario di Oncologia Medica all’Università di Torino e membro del board scientifico della piattaforma – Una piattaforma come ATLAS, che raccoglie informazioni su alterazioni molecolari note e meno note, consente al clinico, al patologo e al biologo molecolare di avere accesso a informazioni aggregate fornite da altri centri italiani in modo rapido e semplice”.

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Prima ancora di essere uno strumento a supporto delle valutazioni cliniche degli esperti, il database è uno strumento di ricerca, che promuove la collaborazione tra i centri italiani – 7 quelli che già hanno aderito, ma diventeranno 20 entro la fine dell’anno – con uno sguardo anche al panorama internazionale. “Il nostro sistema è stato sviluppato seguendo i criteri di nomenclatura internazionali quindi i dati possono essere messi a confronto con quelli di altre nazioni a scopo scientifico, sempre nel rispetto della privacy dei pazienti. Alcune delle mutazioni sono rare e solo raggiungendo un numero significativo di casi possiamo ottenere indicazioni rilevanti”, ha spiegato in proposito Umberto Malapelle, a capo del laboratorio di patologia molecolare predittiva dell’Università di Napoli Federico II e membro del board scientifico di ATLAS.