Sma di tipo 1, migliorano le funzioni motorie a lungo termine con risdiplam
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SONO ormai più di 5.000 i pazienti che al mondo hanno ricevuto la terapia orale contro l’Atrofia muscolare spinale (SMA) risdiplam, da poco approvata in Italia. E l’arrivo di nuovi dati dagli studi clinici in corso ne conferma l’efficacia. Gli ultimi, in ordine di tempo, sono quelli dello studio FIREFISH appena presentati al 14° congresso della European Paediatric Neurology Society (EPNS). Riguardano i bambini con Sma di tipo 1, la forma più grave della malattia degenerativa che colpisce i motoneuroni. Con risdiplam questi bambini riescono a mantenere o migliorare le funzioni motorie e il 91% dei pazienti trattati era in vita a tre anni dal trattamento (58). Parallelamente, durante il periodo di studio, gli eventi avversi sono diminuiti, a conferma dell’efficacia e della sicurezza del farmaco.
Nella SMA di tipo 1 senza trattamento questi bambini non sono mai in grado di star seduti senza supporto. L’arrivo del risdiplam, che agisce aumentando la produzione della proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza e la salute di motoneuroni, ha cambiato però la storia della malattia. Non solo nei pazienti più grandi con le forme di Sma 2 e 3, ma anche in quelli più piccoli, colpiti dalla Sma di tipo 1, la forma più grave, che colpisce già nei primi mesi di vita, compromettendo le capacità di movimento, la deglutizione e la respirazione.
I bambini inclusi nello studio FIREFISH avevano da 1 a 7 mesi all’arruolamento. I dati presentati all’EPNS sull’utilizzo a lungo termine del farmaco – somministrato quotidianamente a domicilio in forma liquida – mostrano che i bambini trattati con risdiplam hanno mantenuto o continuato a registrare miglioramenti della capacità di stare seduti senza supporto tra 24 e 36 mesi, per 5 e 30 secondi. Nessuno di quelli che aveva acquisito questa capacità l’ha persa nei tre anni di trattamento. Migliorate e mantenute in generale altre funzioni motorie, quali capacità di mantenere la testa dritta, ruotare da seduti, camminare con supporto o stare in piedi con supporto. La maggior parte dei bambini trattati ha inoltre mantenuto la capacità di alimentarsi per via orale e di deglutire fino al 36° mese.
Nel corso del trattamento anche gli effetti avversi, più o meno gravi, sono diminuiti (si parla di effetti imputabili alla malattia e non al trattamento), così come i ricoveri in ospedale. Al punto che, commentando i risultati, Levi Garraway, Chief Medical Officer e Head of Global Product Development di Roche, ha detto:“Questi risultati a lungo termine nei bambini trattati con risdiplam sono estremamente incoraggianti: la stragrande maggioranza ha migliorato o mantenuto le funzioni motorie dopo tre anni. Normalmente, senza trattamento, questi bambini non sopravvivrebbero oltre i due anni di età. I dati a supporto dell’efficacia di risdiplam continuano a crescere in un ampio spettro di soggetti, compresi i bambini che soffrono di una delle forme più gravi di SMA”.
www.repubblica.it 2022-05-02 14:33:26