Tumori: prevenzione personalizzata e nuovo modello mutazionale
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L’oncologo come uno ‘Sherlock Holmes’ del corpo umano che, invece della lente d’ingrandimento, utilizza i nuovi strumenti della patologia molecolare per ricercare non solo geni o bersagli molecolari, da colpire con terapie anticancro mirate, ma anche le alterazioni molecolari che consentono di individuare gruppi di popolazione a rischio per fare prevenzione. E’ questa l’oncologia di precisione grazie alla quale oggi si può puntare a cure ma anche ad una prevenzione dei tumori personalizzata. Le nuove frontiere sono delineate oggi a oggi a Roma all’Università La Sapienza al “World Health Summit Regional Meeting – Europe”, nella sessione dedicata all’oncologia di precisione, moderata da Paolo Marchetti (Direttore Scientifico IDI IRCCS di Roma, Ordinario di Oncologia all’Università La Sapienza di Roma e Presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata) e da Khay-Guan Yeoh (Professore di Medicina all’Università di Singapore). Lo scopo del “World Health Summit Regional Meeting – Europe”, che fa parte del “World Health Summit” che si svolge ogni anno a fine ottobre a Berlino, è studiare elementi innovativi, raccomandazioni da offrire alla valutazione delle autorità politiche e accademiche. Si tratta di progetti di applicazione clinica per superare le disuguaglianze ancora presenti nei sistemi sanitari e nell’accesso alle terapie.
Personalizzare la prevenzione
Nel meeting, organizzato ogni anno dall’Alleanza dei centri accademici e di ricerca (M8 Alliance of Academic Health Centres, Universities and National Academies), vengono affrontati temi di grande rilievo che vanno dai vaccini ai sistemi di gestione della salute pubblica, alle sindromi metaboliche alle malattie croniche, fino alle nuove tecnologie e alla medicina personalizzata. Ma in che senso la prevenzione diventa personalizzata? “Perché può essere basata su modelli di medicina di precisione, attraverso l’identificazione di specifici determinanti genomici legati a un aumentato rischio di sviluppare il cancro”, risponde Marchetti.
Le mutazioni del gene Brca
In questo ambito rientra una serie di interventi per individuare il tumore in fase iniziale oppure per evitare l’insorgenza della malattia. “Ad esempio – spiegano Paolo Marchetti e Stefania Boccia, professore di Igiene, Medicina Preventiva e Sanità Pubblica all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – alle donne con mutazione del gene BRCA, che rappresenta un fattore di rischio per il tumore del seno, possono essere proposti programmi di screening mammario più frequenti, che rientrano nella prevenzione secondaria, oppure il trattamento con inibitori dell’aromatasi o antiestrogeni, ancora all’interno di studi clinici, per potenziare la prevenzione primaria. Così possiamo salvare più vite e garantire risparmi al sistema sanitario”.
Il ruolo della patologia molecolare
Insomma, la patologia molecolare è un elemento cardine dell’oncologia di precisione. “La mutazione genetica – prosegue Marchetti – non può più rappresentare la soluzione del problema. È necessario imparare a studiare non più solo le singole alterazioni ma le modificazioni complessive delle vie di segnale cellulare. Così il patologo molecolare può fornire al clinico informazioni decisive per la scelta della terapia. Ad esempio, un paziente con un alto carico mutazionale, teoricamente candidato all’immunoterapia, deve essere indirizzato a un’altra cura in presenza di una mutazione che blocca la risposta all’immunoterapia”.
Dal modello istologico a quello mutazionale
Il cosiddetto modello istologico che ha governato a lungo la ricerca clinica in oncologia, le decisioni regolatorie e la pratica clinica oggi viene affiancato dal modello molecolare. “In questo approccio, il punto di partenza è rappresentato dall’organo da cui la malattia ha origine, a cui seguono l’esame istologico, l’identificazione di eventuali alterazioni molecolari e la scelta del farmaco, attraverso un percorso di selezione dei pazienti che hanno maggiori probabilità di rispondere al trattamento”, aggiunge l’oncologo. Il modello istologico è stato superato da quello agnostico, in cui le terapie oncologiche sono scelte indipendentemente dalla sede del tumore sulla base di specifiche alterazioni genomiche o di particolari aspetti molecolari presenti in tumori diversi, che rappresentano il bersaglio cellulare. “E oggi il nuovo modello è quello ‘mutazionale’ in cui devono essere considerate tutte le alterazioni subite dall’organismo, includendo anche il microbiota, cioè l’insieme di miliardi di miliardi di microrganismi che vivono nel corpo fornendo un supporto essenziale alla nostra vita”.
www.repubblica.it 2022-06-17 13:36:21