Le domande sugli occhi: “Distrofia dei coni: posso accedere alle cure sperimentali?”

Risponde Matteo Piovella, presidente della Società di Oftamologica Italiana (Soi)

Domanda. Salve, soffro di distrofia dei coni e sono in cura al Federico II di Napoli da tre anni. Nell’ultima visita di controllo mi è stato consegnato anche il risultato della ricerca genetica a cui mi sono sottoposto e che ha confermato la diagnosi. Mia cugina, anche lei affetta da distrofia dei coni ma in cura a Roma, mi ha messo al corrente di una puntura sperimentale, credo si tratti di un’iniezione intravitreale o qualcosa del genere. Potrei accedere anch’io a questa cura sperimentale o a qualche altra cura in via di sperimentazione? Ho sentito parlare anche del farmaco Luxturna. Potete darmi qualche informazione? Grazie, Michele

L’OCULISTA RISPONDE Le altre domande

Risposta. Gentile lettore, ogni cura ‘sperimentale’ come quelle da lei elencate viene applicata su specifiche persone che presentano condizioni visive notevolmente o totalmente compromesse. Questo perché la sperimentazione deve evitare di produrre ulteriori danni su una situazione totalmente compromessa. La sperimentazione di una idea o di una terapia teoricamente valida nella stragrande maggioranza dei casi fallisce perché non riesce a raggiungere il traguardo previsto. Ecco una regola di medicina etica rispettata in tutto il mondo. Per questo motivo i pazienti idonei risultano essere un numero molto limitato e in ogni caso vengono informati delle gravi limitazioni delle terapie che sono appunto in fase di studio e da sperimentare. Ecco perché la selezione dei pazienti idonei è molto particolare e riguarda poche persone estremamene selezionate per la patologia invalidante. Lei evidenzia di essere stato ben seguito anche dal punto di vista genetico e questa è cosa fondamentale. Le suggerisco di chiedere, quindi, ai medici oculisti della Federico II di Napoli di illustrarle in modo approfondito la sua situazione ed eventualmente le motivazioni per cui lei non può essere inserito in questi gruppi di ricerca e sperimentazione. Oggi deve rimanere in attesa di ulteriori sviluppi della ricerca anche se questo dovrà comportare un’attesa di anni perché i tempi della ricerca e delle sperimentazioni applicate sull’uomo sono inevitabilmente lunghi. Parliamo per le malattie genetiche di una tempistica realistica di 10 anni per poter ottenere un’utilizzazione con risultati positivi spendibili per un numero adeguato di pazienti. Sempre che tutto vada per il meglio e alla fine chi ha organizzato lo studio riesca scientificamente a dimostrare risultati vantaggiosi per i pazienti. Questa è l’attività più complessa e difficile della medicina. Continui, intanto, a sottoporsi a regolari controlli degli occhi e della vista. Solo così sarà in grado di mantenere l’apparato visivo nel migliore stato: solo così se in futuro avremo una soluzione questa potrà essere da lei utilizzata. Se invece gli occhi fossero danneggiati da altre malattie non ben curate tutto sarebbe stato inutile. Si prenda cura della sua vista nel modo migliore possibile. Comprendo la sua difficoltà, ma bisogna essere tenaci e ben orientati.