Distonia cervicale, diagnosi errate per un paziente su due

Un paziente su due ha ricevuto diagnosi errate, a volte solo dopo aver visto diversi specialisti, e uno su due ritiene che il proprio neurologo non dedichi abbastanza tempo alle sue preoccupazioni. Con il risultato che il paziente con distonia cervicale cerca altrove le informazioni di cui ha bisogno, in primis in rete. Il punto è che, senza un’adeguata comunicazione medico-paziente, anche le strategie di cura e la gestione della malattia non siano ottimali.

Sono questi alcuni dei risultati emersi da questionari somministrati ad alcuni pazienti (15) con distonia cervicale e resi noti su Orphanet Journal of Rare Diseases. Una mappa, come è stata chiamata (Cervical Dystonia Patients Journey Map – CDPJM), che descrive l’esperienza di alcuni di questi malati rari provenienti da Francia, Italia e Regno Unito.

Cos’è la distonia

La distonia cervicale, o torcicollo spasmodico, è infatti una patologia che colpisce da 57 a 280 persone su un milione, e la causa non è conosciuta. Può colpire a qualsiasi età, in genere però si presenta verso la mezza età: insorge lentamente, per poi stabilizzarsi nel giro di mesi o anni. Di cosa si tratta esattamente? Di un disturbo del movimento che causa contrazioni muscolari involontarie, soprattutto nei muscoli del collo, e può comportare l’inclinazione della testa da un lato o l’oscillazione avanti ed indietro. Cefalee, degenerazione della colonna vertebrale e irritazione delle radici nervose possono rendere la malattia piuttosto dolorosa.

Diagnosticarla, come rivela l’indagine  Dystonia Europe e dall’European Reference Network for Rare Neurological Diseases appena presentata, realizzata da Ipsen, non è sempre facile.

La mappa che fotografa l’esperienza dei pazienti

L’esperienza descritta dai pazienti è quella di visite multiple dal proprio medico, trattamenti con forti antidolorifici e miorilassanti e difficoltà a ricevere una diagnosi: il 53% dichiara di aver ricevuto una o più diagnosi errate. Circa la metà degli intervistati ritiene che il medico non dedichi loro abbastanza tempo, col rischio di non avere una gestione ottimale della malattia, per esempio garantendo l’assistenza domiciliare a tutti i pazienti.

Ci si informa così spesso fuori dallo studio medico: su internet per circa l’87%, grazie a gruppi di auto-aiuto per circa il 67% o tramite opuscoli informativi forniti da operatori sanitari per il 60%. I pazienti infatti dichiarano di volere più informazioni sulla malattia e sui possibili trattamenti, compresi quelli complementari come fisioterapia e supporto psico-sociale.

I risultati dell’indagine mostrano, da un lato, le lacune nell’assistenza di questi pazienti, dall’altro
quali sono i punti su cui investire per migliorarla, come ha ricordato Monika Benson, Executive Director di Dystonia Europe, a capo del lavoro: “Lo sviluppo del primo Cervical Dystonia Patients Journey Map ha chiaramente evidenziato le lacune significative nell’erogazione dei servizi, come sperimentato dai pazienti stessi; e le mancate opportunità di fornire un’assistenza multidisciplinare. Dovrebbe essere una priorità affrontare la mancanza di percorsi clinici chiari per la presa in carico dei pazienti da parte di fisioterapisti e di psicologi, identificata come principale lacuna in tutti i Paesi che hanno partecipato allo studio”.