Sma: Puglia; Amati,prime evidenze efficacia diagnosi precoce – Medicina
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(ANSA) – BARI, 15 OTT – Prime evidenza dell’efficacia della
diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale (Sma),dopo la
legge che ha introdotto in Puglia gli screening obbligatori alla
nascita per individuare 59 malattie rare. A riferirlo è il
presidente della prima commissione del Consiglio regionale
pugliese, Fabiano Amati, primo firmatario della legge. “In
Puglia la prima bimba con diagnosi precoce di Sma 1 – ha detto
Amati – ha quasi sei mesi, riesce a stare seduta e non ha
sintomi. Il secondo bimbo, invece, con diagnosi precoce di Sma
2, ha quattro mesi, si muove normalmente nella culla e anche lui
non ha sintomi. E tutto questo grazie allo screening
obbligatorio alla nascita e alla relativa possibilità di
somministrazione di farmaci innovativi nella fase asintomatica”,
ha aggiunto.
“Mentre ciò accade in Puglia, in quasi tutte le altre
regioni italiane – prosegue – i bimbi malati di Sma rischiano,
per diagnosi tardiva, il destino crudele di malattia grave e
morte; e tutto questo per l’assenza colpevole dello screening
obbligatorio. Una clamorosa ingiustizia”. “Spero che tutti i
politici e i media ascoltino la mia denuncia e – conclude Amati
– non si stanchino di gridare al mondo, ogni giorno, la tragedia
di un insopportabile roulette russa da federalismo sanitario”.
Dal dicembre scorso in Puglia è stato istituito lo
screening obbligatorio su tutti i neonati per la diagnosi
tempestiva della Sma. Il test è effettuato presso il Laboratorio
di Genomica del Di Venere di Bari. Lo screening è stato
istituito con legge dal Consiglio regionale della Puglia.
(ANSA).
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www.ansa.it 2022-10-15 13:43:49