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Distrofia muscolare, il test che fa la diagnosi in 72 ore

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Un test in grado di individuare i pazienti colpiti da Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (Fshd) in 72 ore. L’ha sviluppato il gruppo di Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia di Roma, in collaborazione con l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (Uildm). La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale è la terza forma di distrofia muscolare più comune. Colpisce circa una persona ogni 20.000 ed è caratterizzata da un’elevata variabilità clinica, che comprende sia forme lievi che estremamente severe.

Diagnosi e tempi

Ma a chi compete diagnosticare la malattia? La diagnosi è affidata ad un neurologo che, sulla base dei sintomi rilevati, indirizza il paziente verso analisi genetiche in grado di confermare o meno il sospetto clinico. Una procedura sino ad oggi lunga, visto che queste analisi si basano principalmente su metodiche di Southern Blot che spesso richiedono alcuni mesi per ottenere un risultato definitivo.

Per ridurre i tempi, il gruppo di Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia di Roma, in collaborazione con l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), ha sviluppato un test in grado di riconoscere i pazienti affetti da Fshd in appena 72 ore. In particolare, il test si basa sull’analisi di metilazione del Dna combinata con algoritmi di Machine Learning.

Il procedimento

Applicando il Machine Learning ai risultati delle analisi molecolari, il gruppo di ricerca ha rivoluzionato il percorso diagnostico della malattia, sviluppando un test innovativo validato su 283 pazienti. In particolare è stata riportata una specificità del 96%, rendendo questo test già disponibile per i pazienti con sospetta Fshd che si rivolgono al laboratorio di Medicina Genomica della Fondazione Santa Lucia .

“Anticipare la diagnosi di una malattia permette di valutare con maggiore prontezza le opzioni terapeutiche che si hanno a disposizione – spiega il professor Emiliano Giardina, genetista e direttore del Laboratorio di Medicina Genomica del Santa Lucia -. Nel caso della Fshd questo può migliorare la gestione dei pazienti e velocizzarne l’accesso ai recenti clinical trials per il trattamento della Fshd”.

L’esito in pochi giorni

Con questa nuova metodica in pochissimi giorni il medico di riferimento può ricevere un’evidenza accurata a supporto del sospetto clinico oppure indicazioni specifiche per procedere ad una diagnosi differenziale con altre distrofie muscolari. “Grazie al riconoscimento quale Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (Irccs) della Fondazione Santa Lucia abbiamo potuto rendere immediatamente disponibile questo test e proporlo a tutti i pazienti in attesa di diagnosi molecolare insieme al test di laboratorio tradizionale – prosegue Giardina -. Un risultato che crediamo molto importante per le famiglie dei pazienti”.

La Fondazione Santa Lucia, che da anni ospita il laboratorio Uildm del Lazio, porta avanti la ricerca su tutte le distrofie muscolari, con l’obiettivo di comprenderne meglio i meccanismi nonché offrire soluzioni diagnostiche e terapeutiche efficaci volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle rispettive famiglie. 

 



www.repubblica.it 2023-01-20 14:03:09

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