Tumori e mutazioni Jolie, l’appello per una giornata di consapevolezza
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Nell’elenco ci sono i tumori del seno e dell’ovaio, ma anche quelli della prostata, del pancreas, il melanoma e, notizia recente, anche quello del polmone: tutti questi tumori possono avere (in percentuali diverse) un nesso con le mutazioni di due geni, Brca 1 e Brca 2, ossia le cosiddette “mutazioni Jolie”, dal nome della star che ha rivelato di esserne portatrice. Come è stato per lei, sapere di avere ereditato una di queste mutazioni fa la differenza: sia per la cura e la sopravvivenza di chi si è già ammalato, sia per la prevenzione dei suoi familiari sani. Eppure la loro conoscenza è ancora molto scarsa.
Ed ecco perché una rete di 12 associazioni di pazienti ha lanciato oggi la richiesta alle istituzioni per la “Giornata della Consapevolezza Brca”, chiedendo che venga istituita il 23 febbraio. A sostenere da oltreoceano l’iniziativa è niente meno che Mary Claire King, la scienziata che per prima ha scoperto l’ereditarietà nel tumore al seno e i due geni Brca che ne sono responsabili.
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L’appello
“Ci sta molto a cuore che in Italia, come già negli Usa, possa esserci una giornata di sensibilizzazione sulle mutazioni Brca e le altre varianti patogenetiche simili – dice Ornella Campanella, presidente dell’associazione aBRCAdabra (la prima nata in Italia per le persone portatrici di mutazione patogenetica Brca), capofila dell’iniziativa – .Vogliamo accendere i riflettori: questo tema non è più di nicchia ma un bisogno di salute. Il test BRCA adesso ha un intento non solo preventivo, ma predittivo di risposta alle terapie. Intercettare le persone sane e le persone malate vuol dire dare loro opzioni di cura e quindi tempo di vita. Le Istituzioni ci aiutino”.
Tumori “ereditari”, quando sospettare e a chi rivolgersi
L’appello – firmato da associazioni attive nell’ambito del tumore al seno, dell’ovaio, della prostata, del pancreas, del polmone e del melanoma (Acto, Andos, Apaim, Codice Viola, Europa Donna Italia, Europa Uomo, Loto, Incontradonna, Salute Donna, Salute Uomo e Walce) – fa seguito a un video-manifesto lanciato un anno fa dalla stessa rete per chiedere politiche sanitarie adeguate (e uniformi sul territorio) per tutti i pazienti con tumori ereditari e le persone ad alto rischio eredo-familiare.
Un nuovo nome: la Sindrome di King
In questa occasione, aBRCAdabra ha anche rilanciato l’idea di rinominare la sindrome tumorale eredo-familiare con quello della sua scopritrice, Sindrome di King, come era stato proposto già nel 2019 da Colin Pritchard, professore all’Università di Washington, in un commento sulle pagine di Nature.
Il senso di utilizzare il suo nome è, in fondo, lo stesso di istituire una giornata per la consapevolezza Brca: “Facilitare il linguaggio e, di conseguenza, la diffusione della conoscenza della problematica correlata alle mutazioni genetiche”, spiega Alberta Ferrari, chirurga senologa, responsabile di struttura tumori eredo-familiari all’Ospedale San Matteo di Pavia e coordinatrice del comitato scientifico dell’associazione. “Oggi, infatti – prosegue Ferrari – i numeri ci dicono che nell’80% dei tumori al seno BRCA-correlati e nel 60-70% di quelli dell’ovaio BRCA-correlati, la diagnosi oncogenetica avviene solo dopo lo sviluppo della malattia. Un trend assolutamente da invertire”.
Oltre il seno e l’ovaio: programmi di prevenzione sartoriale
Ma, come anticipato, le mutazioni Brca non riguardano solo i tumori femminili. Negli uomini, ci sono tumori della prostata legati alle mutazioni nel gene Brca 2, e uno studio italiano ha mostrato che circa l’8% dei tumori del pancreas ha le mutazioni Brca tra le concause.
“Più recentemente, si parla anche di melanoma e tumore del polmone legati alle mutazioni Brca, sebbene in quest’ultimo caso sappiamo ancora molto poco. In realtà, però, oggi si pensa che per quasi tutti i tipi di tumori esista una percentuale di casi legata alle mutazioni Brca”, spiega Liliana Varesco, genetista del comitato tecnico-scientifico di aBRCAdabra.
I progressi della ricerca
In questi ultimi 30 anni, cioè da quando sono stati identificati questi due geni, sono stati fatti molti passi avanti: “Abbiamo potuto offrire i test genetici e i percorsi di prevenzione; abbiamo imparato che il rischio conferito da queste mutazioni varia da individuo a individuo a seconda del tipo di mutazioni anche all’interno dello stesso gene, e che il background genetico, cioè l’insieme di tutti gli altri geni, incide su tale rischio. Ancora, abbiamo osservato che i fattori ambientali agiscono insieme ai fattori genetici, modulando il rischio individuale, aumentandolo o riducendolo – prosegue Varesco – .La sfida, quindi, è riuscire a sviluppare programmi di prevenzione sartoriali per ogni persona con mutazioni Brca: per evitare di fare esami inutili e selezionare quelli più mirati, caso per caso”.
Come cambia la cura in chi ha le mutazioni
Oltre che di prevenzione si parla anche di terapie personalizzate: “Oggi sapere di avere mutazione ha una valenza predittiva e modifica il trattamento” – spiega Laura Cortesi, Responsabile della Struttura Semplice di Genetica Oncologica al Dipartimento di Oncologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena. “Nel tumore dell’ovaio, per esempio, sappiamo che chi ha la mutazione risponde meglio alla chemioterapia a base di platino e, soprattutto, risponde alla terapia con i parp-inibitori, che hanno cambiato la storia naturale di questa malattia”, aggiunge Chiara Cassani, ginecologa-oncologa del Policlinico San Matteo di Pavia.
Tumori, cosa sono le mutazioni Brca
Le linee guida
Sempre i parp-inibitori vengono oggi utilizzati per chi ha il tumore al seno Brca-mutato, sia in fase iniziale (nei casi ad alto rischio) sia in fase metastatica. Esistono infatti delle precise linee guida che individuano le donne con tumore al seno a cui è necessario prescrivere i test genetico: tutte quelle con tumore del tipo triplo negativo e alcune che presentano un tumore di tipo ormonale più aggressivo.
Abbattere il muro di silenzio
Una volta individuata la paziente mutata (il “caso spia”) bisogna fare in modo che l’informazione passi all’interno della famiglia. Oggi, ricorda Cortesi, solo il 25% dei familiari sani di pazienti mutate effettua un test genetico: “Questo è un problema, perché l’obiettivo è arrivare prima che la malattia insorga.
L’importanza di una giornata per sensibilizzare sul tema
Da qui, ancora, l’importanza di istituire una Giornata per la Consapevolezza Brca: anche per “abbattere quei muri di silenzio che ancora ci sono all’interno delle famiglie”, sottolinea Elisabetta Razzaboni, psicologa e psicoterapeuta presso il Policlinico di Modena: “Bisogna sviluppare una coscienza collettiva affinché la storia familiare di tumore non sia vissuta come una spada di Damocle, ma come vero strumento. A questo proposito è molto importante che le donne che sviluppano un tumore al seno o all’utero condividano con i medici se in famiglia ci sono stati casi di altri tumori, soprattutto pancreas, prostata, melanoma e polmone, anche nella la linea di discendenza paterna”.
Di solito, infatti, si pensa solo a quella materna, come se la mutazione venisse ereditata solo dalla madre. Non è così: i padri possono avere la mutazione e passarla geneticamente alla prole nello stesso modo. “Dobbiamo fare in modo – conclude Razzaboni – che la nostra biologia possa cambiare in meglio la nostra biografia”.
www.repubblica.it 2023-12-15 16:47:03