Medicina, ecco le novità del 2024
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Il 2024 è ormai alle porte, pronto a portare una ventata di innovazione nel mondo della medicina. Come ormai di consueto, Nature Medicine ha deciso di stilare una lista delle novità da tenere d’occhio il prossimo anno, chiedendo a 11 esperti di raccontare il trial più promettente a cui stanno lavorando, che potrebbe dare risultati nel corso del 2024. E tra ingegneria genetica, vaccini impossibili, intelligenza artificiale al servizio della salute, le novità non dovrebbero mancare di certo.
Base editing per l’ipercolesterolemia familiare
Il primo esperto esperto interpellato da Nature è Amit Khera, vicepresidente della divisione di Genomic Medicine della Verve Therapeutics, e la sua scelta ricade sulla sperimentazione della prima terapia genica per l’ipercolesterolemia familiare eterozigote, un disturbo ereditario che provoca livelli elevati di colesterolo nel sangue. La malattia colpisce circa una persona su trecento, ed è causata da mutazioni di un gene, PCSK9, che codifica per la produzione di una proteina responsabile di modulare la presenza di colesterolo Ldl (quello cattivo) nel sangue. La malattia è quasi sempre asintomatica, e se non viene trattata adeguatamente chi ne soffre rischia di soffrire di infarti e problemi cardiovascolari gravi in età relativamente giovanile. Anche quando si riceve la diagnosi per tempo, non sempre i farmaci aiutano a raggiungere il controllo ottimale del colesterolo, e per questo la Verve Therapeutics sta lavorando a una terapia genica in vivo che punta a curare la mutazione genetica che causa la malattia utilizzando un’innovativa tecnica di ingegneria genetica chiamata base editing.
Il trial di fase 1 sta reclutando pazienti per sperimentare l’efficacia del trattamento. Stando ai dati preliminari presentati nel corso del congresso annuale dell’American Heart Association, la terapia sembrerebbe promettente, anche se per ora permangono seri dubbi sul suo profilo di sicurezza. Il costo elevatissimo di questo genere di trattamenti solleva inoltre dubbi sul profilo di costo/efficacia, soprattutto nel caso di patologie relativamente comuni e trattabili come l’ipercolesterolemia familiare. Solo i trial, insomma, potranno dirci se questa nuova terapia genica vedrà mai la luce, e i primi risultati dovrebbero arrivare nel corso del 2024.
Ai e diagnosi precoce del tumore al polmone
La diagnosi precoce in oncologia è sempre sinonimo di speranza. Nel caso del cancro ai polmoni purtroppo rimane un eventualità remota, perché a tutt’oggi quasi tre quarti delle diagnosi arrivano quando la neoplasia è negli stadi avanzati, e quindi ha minori chance di poter essere curata. Anche in questi casi, comunque, accelerare i tempi che trascorrono tra gli esami di imaging e la diagnosi migliora le possibilità di intervento da parte di chirurghi e oncologi, ed è quello che spera di ottenere David Baldwin, pneumologo del Nottingham University Hospitals, con l’aiuto dell’intelligenza artificiale. In un trial clinico randomizzato controllato, 150mila pazienti di sei grandi ospedali del Regno Unito sono stati valutati utilizzando un’Ai sviluppata per individuare i segni di un tumore al polmone nelle immagini ottenute con una radiografia del torace. L’ipotesi di Baldwin e dei suoi collaboratori è che questo strumento potrebbe ridurre anche del 50% il tempo necessario per passare dai primi esami alla diagnosi. Se i risultati del trial saranno quelli sperati, Baldwin ritiene che l’utilizzo dell’Ai nella lettura delle radiografie del torace potrebbe velocemente diventare lo standard di cura in questo campo.
Un vaccino contro l’Hiv
È più o meno il santo Graal nel campo della vaccinologia. Tanto sfuggente che in molti lo ritengono impossibile. Carey Hwang, vice presidente e direttore della ricerca clinica della Vir Biotechnology di San Francisco, spera di cambiare presto le cose. L’azienda sta infatti lavorando a un vaccino a vettore virale contro l’Hiv, sviluppato per agire con particolare efficacia sui linfociti T, un tipo di cellule del sistema immunitario che potrebbero rivelarsi particolarmente importanti per prevenire l’infezione. Un trial di fase 1 valuterà la sicurezza e la risposta immunitaria indotta dal vaccino. I primi risultati dovrebbero arrivare nel giro di un paio di anni, e se si riveleranno promettenti spingeranno a proseguire con le fasi più avanzate di sperimentazione.
Terapia per la depressione perinatale
La tutela della salute mentale non è garantita allo stesso modo in tutto il mondo. Ed è particolarmente carente soprattutto nei paesi a basso o medio reddito, dove molte comunità non hanno accesso ai servizi di psicologi, psichiatri e psicoterapeuti. Per questo motivo, Atif Rahman, professore di neuropsichiatria infantile dell’Università di Liverpool, ha pensato di sviluppare una app in grado di guidare un profano nella somministrazione di interventi di terapia cognitiva contro la depressione perinatale. La app è pensata per essere utilizzata da altre donne della comunità di appartenenza della donna incinta, in modo che possano intervenire in caso di sintomi di depressione maggiore nell’arco del secondo e terzo trimestre di gravidanza. Lo strumento verrà ora sperimentato in un trial, che vedrà la sua efficacia comparata con quella di un programma di assistenza psicologica fornita da operatori sanitari di comunità in alcune aree rurali del Pakistan.
Cellule staminali contro il Parkinson
Malin Parmar è un professore della Stem Cell Foundation di New York esperto in neurobiologia rigenerativa. La sua ricerca più recente riguarda l’utilizzo di neuroni dopaminergici ottenuti da staminali embrionali nella cura del Parkinson. A differenza di molti trial clinici di questo tipo, il suo è indirizzato a pazienti nelle prime fasi della malattia, che hanno quindi maggiori probabilità di beneficiare del trattamento. I primi pazienti sono stati arruolati all’inizio di quest’anno, e hanno già ricevuto un trapianto di neuroni. I primi risultati, quindi, dovrebbero arrivare non più tardi della fine del 2024.
Machine learning e triage
Il triage è fondamentale per garantire la migliore assistenza possibile nei pronto soccorso, perché permette di individuare i pazienti che necessitano di cure immediate, e quelli che invece possono attendere un po’ di più prima di essere visitati. Esistono diversi algoritmi per la valutazione del clinical risk score dei pazienti, ma pochi di questi sono stati effettivamente valutate con trial clinici. Di recente l’Università di Maastricht ha sviluppato un clinical risk score chiamato RISKINDEX, che sfrutta le potenzialità dell’Ai per prevedere il rischio di mortalità a 31 giorni dei pazienti che si rivolgono al pronto soccorso. L’algoritmo è stato allenato sui dati di 266mila pazienti olandesi, e nelle simulazioni si è comportato meglio di diversi specialisti di medicina interna. Resta da vedere quanto può essere efficace nella pratica clinica, ed è quello che testerà il trial MARS-ED, attualmente in corso, i cui primi risultati – a detta di Steven Meex, dell’Università di Maastricht – dovrebbero arrivare nel corso del prossimo anno.
Immunoterapia per il melanoma
Christian Blank è un professore di oncologia medica della Leiden University, ed è a capo di un trial che valuterà l’efficacia della terapia neoadiuvante con inibitori dei checkpoint immunitari nel trattamento del melanoma. Il trial si chiama NADINA, e recluterà 420 pazienti in Australia, Europa e Stati Uniti per comparare l’efficacia di un trattamento neoadiuvante con ipilimumab e nivolumab, seguito da chirurgia, con quella dello standard of care attuale, cioè chirurgia e terapia adiuvante con nivolumab. I risultati arriveranno il prossimo anno, e a detta di Blank potrebbero rivoluzionare la pratica clinica nella cura dei melanomi di stadio tre.
Vaccino contro la malaria
Attualmente esistono solo due vaccini che si sono dimostrati efficaci contro la malaria. Uno di questi, RTS,S, ha un’efficacia pari al 55% nel prevenire l’infezione nei primi mesi dalla vaccinazione, che crolla però al 30% dopo appena quattro anni. Per questo motivo la comunità scientifica attende con ansia i risultati a lungo termine del trial clinico che sta sperimentando l’altro vaccino disponibile, R21. A capo del trial c’è Adrian Hill, professore di vaccinologia di Oxford, e le speranze sono elevate perché questa formulazione contiene particelle con una maggiore densità di antigeni, che dovrebbero rendere più duratura la risposta immunitaria contro il parassita che causa la malaria. I risultati preliminari sono già stati resi disponibili in pre-print, e per quelli definitivi non resta che aspettare il prossimo anno, sperando che il vaccino riveli una capacità immunizzante più soddisfacente rispetto al suo predecessore.
Nuovi farmaci contro le metastasi cerebrali
Le metastasi cerebrali sono un problema che riguarda quasi il 50% delle pazienti con tumore al seno avanzato Her2 positivo. Attualmente esiste un unico farmaco approvato dall’Fda con questa indicazione terapeutica, ma il trial DESTINY-Breast12 potrebbe cambiare le cose. Valuterà l’efficacia di un coniugato anticorpo-farmaco (un trattamento che combina un potente chemioterapico e un anticorpo monoclonale che lo traghetta con precisione verso le cellule tumorali) che ha come target Her2. E come spiega la direttrice della divisione di oncologia senologica del Dana-Farber Cancer Institute di Boston, Nancy Lin, i risultati attesi per il 2024 permetteranno anche di chiarire meglio l’attività dei coniugati anticorpo-farmaco a livello cerebrale, aprendo le porte – si spera – a molti nuovi trial di questo tipo per pazienti con metastasi cerebrali.
Salute mentale in età pediatrica
I bambini che vengono affidati ai servizi sociali sono una categoria estremamente fragile. Hanno un rischio più alto dei coetanei che crescono in famiglia di soffrire di disturbi mentali e fisici, di tentare il suicidio e di rimanere disoccupati una volta raggiunta la maggiore età. Almeno nel Regno Unito, dove è in corso un trial per verificare l’efficacia di un nuovo metodo di presa in carico, chiamato New Orleans Intervention Mode, per l’assistenza dei minori tra gli zero e i cinque anni. Il trial, randomizzato e controllato, valuterà costo ed efficacia del metodo confrontandola con quella dell’approccio tradizionale dei servizi sociali inglesi. La durata dello studio è di 2 anni e mezzo, e i risultati dovrebbero arrivare il prossimo anno. Come spiega Dennis Ougrin, psichiatra infantile del King’s College di Londra, un esito positivo potrebbe modificare radicalmente la presa in carico, e la salute psicologica, di migliaia di bambini nel Regno Unito e nel resto del mondo.
Screening per il tumore al polmone
Lo screening per il tumore al polmone effettuato con la tac permette di ridurre considerevolmente la mortalità per tumore al polmone. Diversi studi lo hanno ormai dimostrato, ma la diffusione di questa strategia di prevenzione è ancora relativamente limitata. Carlijn van der Aalst, professoressa di salute pubblica dell’Erasmus Medical Center di Rotterdam, sta lavorando a un trial che verificherà l’efficacia dello screening effettuato ogni due anni, contro quella dello screening annuale, coinvolgendo 26mila persone di sei nazioni europee. Se i risultati saranno quelli sperati, ritiene che semplificando la procedura di screening sarà possibile migliorarne la diffusione, a tutto beneficio dei pazienti.
www.repubblica.it 2023-12-28 11:14:50