L’Alzheimer è un puzzle diabolico di geni. Ma stiamo cominciando a mettere a posto i …
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Nella malattia di Alzheimer non ci sono geni “solisti”. Ad orchestrare lo sviluppo e la progressione di questa patologia neurodegenerativa sono le molteplici interazioni fra varianti genetiche diverse. A tentare di codificare questo complesso sistema è stato un gruppo di ricercatori dell’Australian e-Health Center, una divisione dell’agenzia scientifica australiana Commonwealth Scientific and Industrial Research Organization (CSIRO), in uno studio pubblicato di recente sulla rivista Scientific Reports. Grazie all’utilizzo dell’intelligenza artificiale, gli scienziati australiani hanno scoperto due nuove varianti genetiche e 95 interazioni fra geni che potrebbero modulare gli effetti delle varianti nell’Alzheimer e che, quindi, contribuiscono allo sviluppo della malattia.
Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, la malattia di Alzheimer è la forma più comune di demenza e rappresenta fino al 70% degli oltre 55 milioni di casi di demenza in tutto il mondo. Si tratta di una malattia progressiva che provoca un declino delle funzioni cognitive e, ad oggi, non esiste una cura. L’identificazione delle varianti legate all’Alzheimer può aiutare a prevedere l’insorgenza, la gravità e i potenziali trattamenti della malattia neurodegenerativa. Ma finora le varianti venivano “misurate” solo in base al loro effetto cumulativo. In pratica, si considerava come un gene combinato a un altro potesse aumentare o meno le probabilità o l’espressione della malattia. Tuttavia, è apparso subito chiaro che le cose non sono in realtà così semplici e si è compreso che quello che conta non sono solo il numero dei geni, ma anche le loro interazioni.
Le varianti identificate, da sole, non spiegano infatti tutta l’ereditarietà dell’Alzheimer e di altre malattie neurodegenerative. Si ritiene che le interazioni tra varianti, note come epistasi, contribuiscano all’insorgenza e all’espressione della malattia. Utilizzando l’intelligenza artificiale i ricercatori australiani hanno identificato queste interazioni, spiegando alcuni degli anelli mancanti nell’ereditarietà dell’Alzheimer. Prendendo in considerazione le interazione epistatiche significative i ricercatori sono riusciti a catturare quasi l’11% in più della varianza fenotipica rispetto ai metodi precedenti. “Questo significa un aumento della nostra capacità di individuare i fattori scatenanti della malattia, il che è importante per la ricerca sull’Alzheimer: conoscendo i fattori sottostanti, possiamo identificare i pazienti a rischio e intervenire prima”, spiega Mischa Lundberg, ricercatore della CSIRO e autore principale del nuovo studio. Identificando le varianti genetiche e le interazioni tra loro i ricercatori mirano a creare un sistema in grado di misurare il rischio individuale di sviluppare la malattia, individuando così le persone che potrebbero giovare di interventi preventivi.
“I ricercatori australiani hanno di fatto proposto una mappa delle possibili interazioni tra molti tipi di geni che modulano il rischio di sviluppare della malattia” spiega Matteo Pardini, ricercatore in Neurologia dell’Università di Genova, esperto di malattie neurologiche che svolge attività clinica proprio in quest’ambito presso il Policlinico San Martino di Genova. “Questi studi ci permettono di creare algoritmi che consentono di stratificare in modo personalizzato il rischio di sviluppare la malattia. In futuro, infatti, per le demenze, e l’Alzheimer in particolare, potremmo avere a disposizione profili personalizzati che ci possono permettere di capire il rischio individuale di sviluppare la malattia di Alzheimer. Andando a intersecare queste informazioni con quelle relative ai fattori di rischio ambientale – aggiunge – si potranno sviluppare protocolli di prevenzione o anche di cura personalizzati. Proprio come successo in oncologia, anche per le malattie neurodegenerative come l’Alzheimer siamo passati da una strategia di terapie delle demenze uguale per tutti a terapie personalizzate”.
www.repubblica.it 2024-01-05 08:27:19