Neurofibromatosi di tipo 1, cos’è la malattia rara che deturpa il volto

Un volto sfigurato da una malattia genetica, ma la forza di andare avanti fino ad oggi. La morte a Vicenza a 63 anni di Vinicio Riva, che il Papa aveva abbracciato e accarezzato durante un’udienza in Vaticano, ha riportato alle cronache la patologia che l’aveva colpito da ragazzo, la neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) o morbo di Von Recklinghausen. La foto tra Papa Francesco e Vincio ha fatto il giro del mondo, diventando il simbolo dell’inclusione rispetto a chi ha malattie invalidanti.

Cos’è il morbo di Von Recklinghausen

Il morbo di Von Recklinghausen è una malattia genetica che coinvolge più organi e apparati ed è caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori. E’ una malattia rara che colpisce circa una persona ogni 2.500-3.000 nati. La deformazione del volto ha portato spesso all’identificazione fra la neurofibromatosi e il caso di John Merrick, raccontato nel film ‘The Elephant Man’ di David Lynch, ma il realtà quest’ultimo era affetto da una altra patologia rarissima, la sindrome di Proteo, che si manifesta con un ingrandimento delle mani e dei piedi, la crescita abnorme di una parte del corpo.

Esiste una cura?

Ma come si cura il morbo di Von Recklinghausen? “I bambini affetti da neurofibromatosi di tipo 1, o coloro che presentano un forte sospetto clinico – ricorda il Bambino Gesù in una scheda sul proprio sito – dovrebbero essere controllati regolarmente almeno una volta l’anno, effettuando una valutazione della crescita, della pressione arteriosa, dello sviluppo neuro-cognitivo e una valutazione oculistica accurata. In alcuni centri viene suggerita la necessità di effettuare la risonanza magnetica cerebrale alla diagnosi e annualmente, almeno nella prima e seconda infanzia, per la diagnosi precoce del glioma. Su questo approccio, tuttavia, non esiste un accordo unanime. Solo il 5% dei gliomi diagnosticati richiedono un trattamento, mentre nel restante 95% dei casi viene effettuato solo un monitoraggio”.