Retinite pigmentosa: a che punto è la ricerca per le terapie geniche
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La retinite pigmentosa è una malattia genetica che colpisce la retina, la parte dell’occhio responsabile della percezione della luce. Questa condizione provoca una progressiva perdita della vista, iniziando spesso con difficoltà nella visione notturna e un restringimento del campo visivo, che può portare alla cecità. Non esiste ancora una cura, ma la ricerca sta avanzando. A scrivere è un ragazzo affetto da questa patologia che vuole saperne di più sulla terapia genica. Risponde Francesco Oddone, Responsabile della Unità Operativa Glaucoma dell’Irccs Fondazione Bietti presso l’Ospedale Britannico di Roma.
Domanda. Sono un ragazzo di 15 anni e soffro di retinite pigmentosa. Sin da quando ero piccolo la malattia ha avuto un decorso veloce a tal punto che ho un visus di circa due decimi per occhio, un campo visivo ridotto nella zona periferica, difficoltà nel passaggio tra zone illuminate e zone meno illuminate e completa cecità al buio. Detto questo, volevo chiederle qual è la possibilità che in futuro si trovi una cura per il mio gene specifico dato che esistono molti geni implicati in questa malattia e dai numerosi test genetici ancora tutt’oggi non è stato scoperto quale è il mio specifico difetto.
L’oculista risponde: l’archivio completo
Risposta. La retinite pigmentosa è una malattia rara ereditaria della retina che provoca perdita progressiva della vista fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla cecità. La causa risiede in alterazioni genetiche responsabili dell’anomalo funzionamento di alcune proteine essenziali per il corretto funzionamento dei fotorecettori, le cellule specializzate responsabili della ricezione e trasduzione del segnale visivo (coni e bastoncelli).
I sintomi iniziali sono tipicamente quelli da lei descritti ovvero difficoltà all’adattamento al buio, restringimento del campo visivo e calo dell’acuità visiva. Sono noti diversi geni che possono essere responsabili della malattia. Alcuni di questi vengono trasmessi in modo autosomico dominante e altri in modo autosomico recessivo. Esiste anche una forma di retinite pigmentosa legata al cromosoma X. In altri casi invece la malattia insorge in modo cosiddetto “sporadico” ovvero in assenza di mutazioni note riscontrabili negli altri membri della famiglia.
Nei casi in cui una malattia è causata dalla mutazione di un singolo gene noto è oggi possibile, in un numero crescente di situazioni, inserire un gene sostitutivo funzionante nelle cellule del nostro corpo, utilizzando vettori derivati da virus inattivati. La retinite pigmentosa legata al cromosoma X potrebbe essere, nei prossimi anni, una di queste essendo in corso trials clinici specifici che daranno i loro risultati nei prossimi anni.
La ricerca intanto va avanti anche con lo scopo di identificare sempre più geni, ad oggi non noti come nel suo caso, legati alla patologia e se gli studi in corso sulla terapia genica avranno successo potrebbero aprire la strada alla sua applicazione anche nei casi di retinite pigmentosa associata a geni diversi da quello associato al cromosoma X.
Il consiglio allo stato attuale è di mantenere un dialogo con il suo medico e monitorare gli sviluppi nella ricerca, poiché nuove scoperte potrebbero in futuro portare a opzioni di trattamento mirate al suo caso. Consiglio anche di esplorare risorse di supporto e tecnologie assistive, anch’esse in grande sviluppo, che potrebbero migliorare la sua qualità di vita.
www.repubblica.it 2024-02-09 14:13:07