Tumore del colon, screening e test genetici per scoprire le forme ereditarie
- Advertisement -
Il tumore del colon retto può essere un problema “di famiglia”. Poliposi Adenomatosa Familiare e Sindrome di Lynch sono infatti malattie – rare ed ereditarie – che aumentano il rischio di sviluppare la neoplasia, già in età giovanile. Proprio in questi casi, screening e genetica fanno la differenza: grazie a sofisticati test su sangue, oggi è infatti possibile identificare le specifiche mutazioni che causano le due condizioni. Questi test biomolecolari, che vengono eseguiti solo in centri di riferimento accreditati, permettono di fare diagnosi precoci e di intraprendere un percorso di assistenza personalizzato.
Cos’ è la poliposi
La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata dalla presenza di un “tappeto” di polipi benigni nel colon-retto. Solitamente compaiono tra i 10 e i 25 anni di età, e nell’arco di 10 anni possono trasformarsi in tumore. La malattia è causata da una mutazione genetica a carico del gene APC e, in forme ancora più rare, da mutazione del gene MUTYH. I portatori di mutazioni del gene APC hanno il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli; nel caso della mutazione di MUTYH, invece, è necessario che entrambi i genitori trasmettano la mutazione perché il figlio sviluppi la malattia.
La colonscopia consente di riconoscere la presenza dei polipi a carico del colon e del retto, ma la conferma diagnostica si ottiene dopo il test genetico. Se la mutazione del gene viene identificata, come nella maggioranza dei casi, il team medico invita a estendere il test a tutti i familiari di primo grado, per identificare i portatori della malattia e inserirli in programmi di screening e di sorveglianza.
Cos’è la Sindrome di Lynch
La Sindrome di Lynch è determinata invece da una mutazione a carico dei geni del Mismatch Repair, i riparatori del DNA, che predispone a sviluppare tumori in vari organi, in particolare al colon retto e all’endometrio, ma anche (con frequenza inferiore) a stomaco, ovaio, reni, intestino tenue, pancreas, vie biliari, mammella e prostata. In questo caso, i campanelli d’allarme sono una storia familiare positiva per cancro del colon retto, altri tumori dello spettro della sindrome, cancro del colon retto o dell’endometrio in età inferiore ai 40 anni, sviluppo di tumori primitivi multipli a carico del colon. I criteri clinici utilizzati per selezionare i soggetti da sottoporre a screening consentono oggi di identificare circa un terzo dei pazienti affetti dalla sindrome.
Il percorso presso il centro dell’Ifo di Roma
“I percorsi di screening per queste rare sindromi offrono una opportunità di prevenzione da sostenere, ampliare e diffondere al fine di effettuare una diagnostica precoce e intraprendere un percorso assistenziale personalizzato”, sottolinea Vittoria Stigliano, Responsabile della Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva IRE e Referente Malattie Rare dell’Istituto Nazionale Regina Elena (IFO) di Roma, dove da oltre 40 anni è attivo un ambulatorio dedicato ai tumori ereditari dell’apparato digerente (che dal 2005 è anche Centro di Riferimento Regionale all’interno della Rete Nazionale delle Malattie Rare). Tutti i pazienti operati di tumore al colon-retto o all’endometrio sono sottoposti a un test molecolare sul pezzo operatorio e, in caso di esito positivo, si esegue il test genetico su sangue. “Nel nostro ambulatorio sono stati presi in carico 390 pazienti con Sindrome di Lynch e 250 pazienti con Poliposi adenomatosa familiare – spiega Stigliano – ma seguiamo anche tutte le altre forme di Poliposi quali la Poliposi giovanile, le Poliposi multiple, la Poliposi serrata, la Sindrome di Peutz Jeghers, i tumori familiari del colon, i tumori familiari o sospetti ereditari dello stomaco e del pancreas. Al momento sono in follow-up circa 700 pazienti tra affetti e portatori”. Attualmente, conclude l’esperta, la Regione Lazio, adeguandosi al Piano Nazionale Oncologico, sta valutando la fattibilità di un percorso strutturato nell’ambito dello screening su popolazione generale.
www.repubblica.it 2024-02-29 14:29:58