Malattie rare, Telethon garantirà la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldric…
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Nessuno metta le terapie geniche per le malattie rare in un angolo. Dopo quanto successo per l’immunodeficienza Ada-Scid, anche la terapia genica per un’altra malattia rara del sistema immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich, rischiava di non essere disponibile a causa della retromarcia della casa farmaceutica che ne aveva rilevato la licenza. Per questo, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, Fondazione Telethon ha annunciato che si farà carico della responsabilità di commercializzare il trattamento, nato – tra l’altro – nei suoi laboratori, perché arrivi ai pazienti che ne hanno bisogno.
La sindrome di Wiskott-Aldrich
Infezioni ricorrenti e che tornano spesso, eczemi, sanguinamenti, aumentato rischio di sviluppare malattie autoimmuni e tumori del sangue (linfomi) sono i principali sintomi di cui soffrono i bambini che nascono con la sindrome di Wiskott-Aldrich. Questa condizione è causata da un’anomalia genetica (che ha sede sul cromosoma X) che compromette il normale funzionamento del sistema immunitario, che può essere supportato dall’infusione regolare di immunoglobuline per curare e prevenire le infezioni. La sola terapia potenzialmente risolutiva è un trapianto di cellule staminali del sangue da donatore compatibile – un percorso che può comunque avere delle complicazioni, soprattutto se si interviene dopo i 5 anni di età. Per alcuni pazienti, poi, il trapianto da donatore compatibile non è praticabile.
La terapia genica
Ma negli ultimi anni una terapia genica sviluppata nei laboratori supportati da Fondazione Telethon ha dato una speranza di vita normale, con ottimi risultati in termini di sopravvivenza e di efficacia. In breve, le cellule staminali del sangue del paziente vengono prelevate e modificate in laboratorio perché portino una copia esatta del gene che è alla base della sindrome. Dopodiché, previa una chemioterapia simile a quella utilizzata per il trapianto di midollo, le cellule “sane” vengono restituite al paziente. Finora le persone trattate (28 presso l’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano) hanno risposto bene: la terapia sembra aver ripristinato la funzione immunitaria, con un netto calo delle infezioni, un aumento delle piastrine e un miglioramento di manifestazioni tipiche quali eczema, petecchie e sanguinamenti. Tali miglioramenti hanno consentito la sospensione delle immunoglobuline e i pazienti hanno potuto recuperare quella vita di comunità che la malattia aveva negato, dal frequentare la scuola al praticare sport, al lavoro.
La prima non profit a produrre e distribuire un farmaco
Visti i risultati delle sperimentazioni, la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich era stata rilevata prima da Gsk e poi ceduta a Orchard Therapeutics. Quest’ultima, tuttavia, ha successivamente deciso di abbandonare gli investimenti nel campo delle immunodeficienze. Così, per impedire che un trattamento efficace venisse semplicemente messo in un cassetto, con tutto il lavoro scientifico e i fondi che sono stati necessari per arrivare a un simile risultato, Fondazione Telethon ha richiesto la restituzione della licenza e, per la seconda volta nella sua storia di non-profit (lo aveva già fatto – primo caso al mondo – per “salvare” la terapia genica per l’immunodeficienza Ada-Scid), ha deciso di avviare il processo per poter produrre e distribuire la terapia.
Stavolta l’impresa sarà ancora più impegnativa: per la terapia genica per la Ada-Scid l’autorizzazione per l’immissione in commercio era già stata ottenuta, per quella per la sindrome di Wiskott-Aldrich, invece, non è così. Fondazione Telethon dovrà dunque affrontare l’iter di approvazione degli enti regolatori europei, supportata però da un referente che l’Agenzia europea per i medicinali (Ema) ha messo a disposizione attraverso un suo progetto pilota di accelerazione dello sviluppo di terapie avanzate.
“Non c’è occasione migliore della Giornata Mondiale delle Malattie Rare per annunciare il nostro impegno a rendere disponibile come trattamento anche la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica del sistema immunitario – ha dichiarato Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Fondazione Telethon – Dopo la decisione presa per la terapia genica per l’Ada-Scid, vogliamo garantire la disponibilità di un altro trattamento che altrimenti rischierebbe il mancato accesso al mercato. Essere stati selezionati dall’Ema per il suo programma europeo di sviluppo di terapie avanzate è un riconoscimento della nostra capacità di portare questa terapia all’approvazione in Europa, grazie alla nostra visione e alle competenze di cui disponiamo”.
www.repubblica.it 2024-02-29 09:13:12