Tumore al seno, scoperta una nuova “forma ereditaria”
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Non ci sono solo le “mutazioni Jolie”. Altri geni, se mutati, possono aumentare il rischio ereditario di tumore al seno. E tra questi, da oggi, c’è anche il gene CDH1. La scoperta, tutta italiana, porta la firma dei ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, autori di uno studio da poco pubblicato su Jama Network Open. Secondo gli studiosi, su tutte le donne con un particolare tipo di tumore mammario – quello lobulare (che rappresenta circa il 20% dei casi) – e con un’età inferiore ai 45 anni, o con una storia familiare positiva per il tumore al seno lobulare o con tumore lobulare bilaterale dovrebbero essere effettuato il test per le mutazioni del gene CDH1.
Dal sospetto alla conferma
I ricercatori la definiscono come una nuova forma di tumore, o sindrome, chiamata “carcinoma mammario lobulare ereditario” associata al gene CDH1. “Ovviamente scoperte come queste non si fanno dall’oggi al domani – precisa a Salute di Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore dell’Università Statale di Milano, primo autore del paper – I primi sospetti che questo gene – già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario – potesse essere associato anche al tumore lobulare del seno risalgono ad oltre 10 anni fa. Nel 2016 ho vinto un progetto del Ministero della Salute per mettere in piedi un grande studio presso lo IEO che potesse testare l’ipotesi”.
Lo studio
Per lo studio sono state arruolate 5.400 donne con un tumore lobulare. Di queste, 394 con il fenotipo “sospetto” (molto giovani, con tumore bilaterale o con storia familiare) sono state testate per i geni CDH1, BRCA1 e BRCA2. E i risultati hanno confermato quell’intuizione: circa il 5% presentava una variante del gene CDH1, senza mutazioni dei geni BRCA1 e 2. Sebbene sia una sindrome poco requente, la probabilità che questa variante sia patogenetica (cioè possa causare la malattia) è molto alta, circa il 40%. “Parliamo di una mutazione per fortuna abbastanza rara, ma molto aggressiva, perché associata a tumori che compaiono precocemente, anche più di quelli associati alle mutazioni BRCA”, sottolinea Corso.
Individuare i portatori della mutazione
È quindi importante individuare le portatrici di questa mutazione, anche perché il tumore lobulare è “più difficile” da vedere con la normale mammografia e con l’ecografia, e spesso è necessario ricorrere alla risonanza magnetica. “Si può seriamente considerare, caso per caso, l’opportunità della mastectomia bilaterale nelle portatrici della mutazione – dice ancora il ricercatore – Inoltre, non va dimenticato che mutazioni di questo gene sono legate anche a un aumento del tumore gastrico. Non sappiamo ancora perché siano associate solo a questi due tumori, e il rischio di sviluppare anche un tumore gastrico rimane incerto. Ma è comunque possibile, per cui è fortemente consigliata la gastroscopia annuale. Il test CDH1 è quindi importantissimo sia per la donna che per i familiari”.
Ad oggi il sistema sanitario nazionale non prevede il test genetico per questa popolazione femminile, ma la scoperta apre una nuova possibilità: “Abbiamo già definito nuovi criteri clinici per testare il gene CDH1 – conclude Corso – e verranno anche pubblicati a breve sulle nuove linee guida dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica”.
www.repubblica.it 2024-04-30 17:40:37