Nasce la più grande banca dati sulla Sla
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Nasce la la più grande fonte di dati sulla sclerosi laterale amiotrofica (Sla), che consentirà di accelerare l’identificazione dei biomarcatori e la valutazione dei risultati clinici, con l’obiettivo di arrivare a una diagnosi precoce e allo sviluppo veloce di farmaci per le persone che vivono con la malattia. Il progetto è firmato dalla Foundation for the National Institutes of Health (Fnih).
La Sla è una malattia neurologica progressiva e in definitiva fatale con poche opzioni terapeutiche e nessuna cura ancora. Gestita dalla Fnih, la Accelerating medicines partnership nella Sclerosi Laterale Amiotrofica (Amp Als) riunisce le risorse e le competenze dell’Istituto nazionale dei disordini neurologici e dell’ictus (Ninds) al National institutes of health (Nih), il Food and drug administration (Fda), Critical Path Institute (C-Path) e altre parti interessate del mondo accademico, aziende di scienze della vita, fondazioni e gruppi incentrati sui pazienti per affrontare le enormi sfide legate alla diagnosi, alla comprensione e al trattamento della malattia. Amp Als è supportato da un impegno complessivo di circa 60 milioni di dollari.
Gli obiettivi
“La Sla priva gradualmente le persone della capacità di camminare, parlare, mangiare e infine respirare. I pazienti non possono aspettare, dato che il tempo di sopravvivenza tipico va da due a cinque anni dopo la diagnosi – ha detto Julie Gerberding, presidente e Ceo della Fnih -. L’Amp Als aiuterà a definire gli obiettivi diagnostici e terapeutici estremamente necessari e porterà speranza ai pazienti e alle loro famiglie che si trovano ad affrontare questa difficile malattia”.
Nessun trattamento disponibile arresta o inverte la progressione della Sla. Chi vive questa esperienza, compresi famiglie, operatori sanitari e persone ad alto rischio genetico di sviluppare la malattia in futuro, stanno collaborando al progetto quinquennale fornendo le loro prospettive: le conoscenze sui bisogni più urgenti delle persone affette da Sla, o a rischio di svilupparla.
“Lavorando in collaborazione, attraverso Amp Als, i partner possono portare avanti gli sforzi per comprendere cosa scatena la Sla e scoprire nuovi bersagli per trattamenti efficaci, nonché identificare biomarcatori che possono essere utilizzati per prevedere se gli interventi promettenti hanno gli effetti desiderati nelle persone – ha spiegato Walter. Koroshetz, direttore del Ninds -. Soprattutto, siamo grati per il contributo significativo delle persone con esperienza vissuta che hanno dedicato così tanto tempo e impegno allo sviluppo di questo programma, e apprezziamo molto la loro continua partecipazione.”
I dati nel portale della conoscenza
Il team di ricerca raccoglierà e centralizzerà i dati Als attuali e futuri in un portale della conoscenza basato su cloud e liberamente accessibile. Avendo accesso a queste risorse collettive e sfruttando i campioni biologici esistenti e i dati clinici, compresi quelli provenienti dalla tecnologia sanitaria digitale, i ricercatori si concentreranno sull’identificazione e la convalida di biomarcatori e bersagli terapeutici specifici della Sla. Affronteranno inoltre la necessità di valutazioni dei risultati clinici nuove o modificate, compresi i risultati riferiti dai pazienti.
Attualmente il tempo medio per la diagnosi di Sla è di 12 mesi. I biomarcatori sono fondamentali per la diagnosi precoce della malattia, potenzialmente prima che compaiano i sintomi, consentendo possibili interventi e una migliore qualità della vita. “Inoltre – sottolineano i promotori – una volta convalidati, aiuteranno a monitorare la progressione della malattia e la risposta dei pazienti al trattamento, miglioreranno la progettazione degli studi clinici e porteranno potenzialmente a trattamenti farmacologici più efficaci e personalizzati”.
Gli effetti della SLA
La Sla, conosciuta anche come malattia di Lou Gehrig, causa la degenerazione delle cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale che controllano il movimento muscolare volontario. Man mano che le cellule nervose muoiono, il cervello non può più inviare segnali ai muscoli, privando progressivamente l’individuo della capacità di muoversi. Dal punto di vista cognitivo, la maggior parte degli individui affetti da SLA di solito rimane in grado di ragionare, ricordare e comprendere la propria perdita di funzioni, che spesso porta ad ansia, depressione e tremendo stress per l’intera famiglia. Si stima che la Sla colpisca circa 30.000 persone negli Stati Uniti, con tra i 4.000 e i 6.000 nuovi casi diagnosticati ogni anno.
“Sono stato coinvolto in Amp Als come copresidente perché credo nell’importanza dei dati e della collaborazione. I dati che stiamo creando sarà il più completo mai realizzato nella ricerca sulla Sla – ha affermato Daniel Doctoroff, che vive con la malattia e il cui padre e zio sono morti a causa della stessa patologia -. Sono ottimista e penso che vivrò abbastanza per vedere la scoperta di trattamenti e biomarcatori come risultato di questa importante iniziativa”. Doctoroff è il fondatore della fondazione di ricerca senza scopo di lucro Target Als..
www.repubblica.it 2024-05-22 11:00:04