Tumore al seno, terapie sempre più mirate grazie alla biopsia liquida
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Un semplice prelievo di sangue, seguito però da un’analisi complessa eseguita da un laboratorio specializzato in biologia molecolare, in grado di intercettare il DNA tumorale circolante, o ctDNA. Un’analisi in grado di fornire informazioni preziose che nel caso di alcuni tumori – per esempio il carcinoma mammario avanzato o metastatico con recettori ormonali positivi (ER+) e negativo per il recettore HER2 – portano all’individuazione di eventuali mutazioni, come la ESR1, e di conseguenza una più accurata e personalizzata selezione delle terapie.
Meno invasiva, più rapida
E’ la biopsia liquida, un test molto utile per monitorare l’evoluzione della malattia, e che rispetto a quella tradizionale presenta dunque grandi vantaggi, come sottolinea Rossana Berardi, docente di Oncologia all’Università Politecnica delle Marche e Direttrice della Clinica Oncologica AOU delle Marche. Al contrario della biopsia tissutale, per esempio, la biopsia liquida è certamente meno invasiva e può essere ripetuta senza danno per il paziente. Inoltre i risultati possono essere ottenuti in breve tempo.
Il documento di consenso
I vantaggi della biopsia liquida sono ampiamente sottolineati nel documento di consenso e raccomandazione “Biopsia Liquida nel Carcinoma della Mammella Metastatico ER+ / HER2-”, redatto da un panel composto da alcuni tra i massimi esperti italiani di oncologia di precisione. Che, proprio a partire da questi punti di forza, ne chiede anche non soltanto la disponibilità per tutte le pazienti che ne potrebbero trarre beneficio (circa 7800 donne colpite ogni anno da tumore al seno in Italia), ma soprattutto la rimborsabilità.
Il ruolo delle Breast Unit
“E’ un esame che dovrebbe essere reso subito disponibile e rimborsabile sull’intero territorio nazionale”, conferma Mattia Altini, Presidente Nazionale della SIMM-Società italiana di Leadership e Management in Medicina. Il test – aggiunge Altini – andrà eseguito in laboratori con una specifica esperienza nel settore della patologia molecolare e nella profilazione genomica. Questo processo di selezione dei trattamenti dovrebbe avvenire nell’ambito delle Breast Unit, le uniche che possono davvero garantire la presa in carico multidisciplinare della paziente. Infine lo svolgimento degli esami, l’individuazione dei laboratori e la standardizzazione dei processi devono essere stabiliti nelle Reti Oncologiche Regionali. Così la biopsia liquida diventerà uno standard diagnostico facilmente accessibile in alcune strutture di rifermento”.
Definire la strategia terapeutica
Il carcinoma mammario avanzato o metastatico con recettori ormonali positivi (ER+) e negativo per il recettore HER2 comprende circa il 70% di tutti i casi di tumore del seno avanzato. Le pazienti con questa tipologia di malattia sono in genere curate con terapie endocrine o chemioterapia. “L’accesso e il referto tempestivo della biopsia liquida è fondamentale per definire la migliore strategia terapeutica, in un’ottica di medicina di precisione, evitando laddove possibile il ricorso a terapie più aggressive quali la chemioterapia”, commenta ancora Berardi.
Innovazione in oncologia
“L’oncologia di precisione rappresenta una delle maggiori innovazioni che hanno permesso il miglioramento dell’efficacia delle terapie antitumorali”, aggiunge Carmine Pinto, Direttore Struttura Complessa di Oncologia Medica del Comprehensive Cancer Centre dell’AUSL- IRCCS Istituto di Tecnologie Avanzate e Modelli Assistenziali in Oncologia di Reggio Emilia. E’ questo il caso di elacestrant, un farmaco destinato alle pazienti con carcinoma della mammella ER+ HER2- metastatico e in progressione dopo un trattamento con inibitori delle cicline, nelle quali la biopsia liquida abbia evidenziato la presenza della mutazione di ESR1.
Garantire l’accesso al test
Oggi per queste pazienti il farmaco (che ha dimostrato un’efficacia superiore all’attuale standard di cura con un miglioramento significativo della sopravvivenza libera da progressione, e un buon profilo di tollerabilità) è accessibile anche in Italia all’interno di un programma di uso compassionevole (EAP/Expanded Access Program), in attesa della valutazione per la rimborsabilità da parte di AIFA. E’ indispensabile quindi, conclude Pinto – garantire l’accesso delle pazienti al test per ESR1 in biopsia liquida anche al fine di permettere l’accesso al farmaco.
www.repubblica.it 2024-06-28 14:30:10