Storia di Maya e dei suoi polsi

I polsi le fanno male, improvvisamente e inspiegabilmente. All’inizio il più dolorante è il destro, ma poi anche l’altro comincia a darle problemi. Le fitte diventano sempre più frequenti, sia di giorno che di notte, così tanto da bloccarle i movimenti. Maya è un’adolescente, non sa cosa fare, non sa cosa pensare, si sente sola e non trova risposte, fino a quando decide di parlarne con i genitori. Iniziano allora le visite specialistiche. “Dovevo chiedere aiuto ai miei genitori anche per indossare gli abiti, perché il dolore ai polsi non mi consentiva di fare movimenti – spiega Maya Colombo, che oggi di anni ne ha 42, è un’operatrice socio-sanitaria, e ha deciso di ripercorrere la sua storia per far conoscere la malattia che l’ha colpita – Frequentavo il liceo artistico e trovarmi con una manualità di gran lunga ridotta è stato uno shock, un limite invalicabile per me. Passavo le giornate a piangere. I medici non riuscivano a capire quale fosse l’origine del mio dolore”.

Poi, arriva finalmente la diagnosi: Deformità di Madelung, una malattia rara che colpisce i polsi deformandoli e provocando molto dolore. In Italia la patologia non è associata a un codice di esenzione, per cui non è possibile stabilire il numero di casi. E anche all’estero la patologia è poco studiata. In Italia c’è però un centro specializzato per questa patologia, è l’ASST Gaetano Pini-CTO di Milano. Qui Maya viene sottoposta a un intervento chirurgico al polso destro, quello che presentava più problemi. E così ne riacquista piano piano la piena funzionalità.
Prima di lei, nella cerchia familiare solo sua nonna aveva avuto problemi simili, ma non si era rivolta ad alcun medico. Maya ha poi scoperto che anche sua figlia ha ereditato la malattia. “Eravamo consapevoli che durante l’adolescenza sarebbero potuti insorgere i primi dolori perché un test genetico ha evidenziato in mia figlia la mutazione che comporta la Deformità – spiega ancora Maya – Lei, però, che non riesce già più a impugnare la penna per scrivere, è molto più fortunata di me, perché la mia esperienza e tutto quello che ho vissuto e imparato sulla mia pelle rispetto alla malattia è un patrimonio che posso condividerle”.

Che cos’è e quali sono i sintomi

La Deformità di Madelung è una patologia congenita molto rara, che si pensa sia causata da una mutazione genetica, ma le conoscenze sono ancora scarse. Colpisce la cartilagine di accrescimento del radio, cioè l’osso laterale dell’avambraccio che si trova tra il polso e il gomito, provocandone uno sviluppo fuori dalla norma. In pratica, il radio non è allineato con l’ulna, l’altro osso dell’avambraccio che in condizione normali è parallelo allo stesso radio, e il polso si deforma. Come è successo a Maya, i sintomi non compaiono fino all’adolescenza, per cui, a meno che in famiglia non ci sia un caso diagnosticato di Deformità di Madelung, il paziente saprà di essere affetto dalla patologia solo quando il polso è già compromesso. “La ricerca scientifica finora ha stabilito che la malattia si riscontra più di frequente nei soggetti di sesso femminile (il rapporto tra maschi e femmine è 1:4) e inizia a manifestarsi nella seconda infanzia, dai 2 ai sei anni, o nell’adolescenza – afferma Perluigi Tos, Direttore della Chirurgia della Mano e Microchirurgia Ricostruttiva dell’ASST Gaetano Pini-CTO – In un terzo dei casi è bilaterale (quindi colpisce entrambi i polsi) e comporta sia una progressiva alterazione del profilo del polso e della mano (difetto estetico) sia una forte limitazione dell’articolarità”.

Difficile da diagnosticare

A causa della rarità della patologia, diagnosticare la Deformità di Madelung non è facile.  Descritta per la prima volta nel 1878 dal chirurgo tedesco Otto Wilhelm Madelung, ancora oggi non è stato  pubblicato molto sull’eziopatogenesi della malattia, ovvero sulle cause e sull’evoluzione, ancora meno sull’eventuale trattamento chirurgico. “Rifacendomi ai pochi casi descritti in letteratura, negli anni Novanta, ho iniziato a praticare, su alcuni pazienti selezionati, una osteotomia cosiddetta ‘a cuneo rovesciato’ del radio, associata a una osteotomia e accorciamento dell’ulna, per ottenere la congruenza tra le due ossa e correggere la deformità” – spiega Ugo Dacatra, medico chirurgo specializzato in chirurgia della mano all’ASST Gaetano Pini-CTO, uno dei pochi specialisti in Italia a optare per l’intervento chirurgico per la cura della Deformità di Madelung. “Vista lo scarso numero di operazioni, altrove si tende a non intervenire su pazienti con Madelung, condannandoli però, nella maggior parte dei casi, all’invalidità”. 

L’appello di Maya

Maya ha creato un gruppo Facebook dedicato a chi ha questa malattia e a chi vuole saperne di più. “Noi pazienti con Deformità di Madelung chiediamo un maggior interesse da parte delle istituzioni – conclude – Ci piacerebbe essere supportati anche dalla comunità scientifica e dal mondo delle associazioni, così come avviene per molte altre patologie rare”.