È passato esattamente un anno da quando il gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso istituito presso il Ministero della Salute ha consegnato gli esiti delle proprie valutazioni riguardo a nuove patologie da inserire nell’elenco nazionale che stabilisce per quali malattie debba essere effettuato il test che consentirebbe ai neonati una pronta diagnosi e una altrettanto veloce presa in carico.
Il Gruppo di lavoro ministeriale avrebbe dovuto garantire un pronto aggiornamento sulla base di attente valutazioni, e recuperare così il ritardo già accumulato nella revisione della lista. Nonostante il parere positivo circa l’inserimento della SMA (atrofia Muscolare Spinale) e il rimando ad ulteriori studi di HTA per altre 7 patologie (fra le quali c’è una forte indicazione a favore della mucopolisaccaridosi di tipo I), nulla di concreto è ancora stato fatto: né gli studi di HTA, come prevedibile, né il decreto di aggiornamento.
Il decreto è pronto ma bloccato alla Conferenza delle Regioni
Paradossalmente il decreto è pronto da mesi, ma il ministero della Salute non può emanarlo fin quando non sarà approvato il Decreto Tariffe, che però è bloccato da 6 mesi alla Conferenza delle Regioni. niente decreto tariffe, niente attuazione dei LEA del 2017 e quindi nessun aggiornamento nemmeno per lo screening, visto che questo è collegato ai Livelli Essenziali di Assistenza.
In considerazione di questa situazione, dopo un anno di attesa, e dopo aver già protestato mesi fa per la mancanza del Decreto Tariffe, che priva le persone affette da una patologia della possibilità di poter accedere a prestazioni migliori di quelle del passato, 69 Associazioni aderenti all’Alleanza Malattie Rare e al CnAMC di Cittadinanzattiva tornano ad alzare la voce rivolgendo un appello – affidato ad Osservatorio Malattie Rare e a Cittadinanzattiva – direttamente alla Conferenza delle Regioni, e in modo particolare al Presidente Massimiliano Fedriga e al Coordinatore della Commissione Salute Raffaele Donini.
“Lo screening neonatale fa la differenza tra una vita in salute e malattia e disabilità”
“Lo screening neonatale è prevenzione, è un programma che fa la differenza talvolta tra la vita e la morte, sicuramente tra una vita in discreta salute e una vita di malattia e disabilità, le cui conseguenze ricadono su chi ne è affetto, sulle famiglie e, infine, proprio sul sistema sanitario e sociale. Sappiamo che il decreto tariffe non è perfetto, ma serve anche la collaborazione di tutta la Conferenza delle Regioni affinché si dia la concreta possibilità per centinaia di bambini di avere una diagnosi precoce e terapie che cambiano totalmente la storia della malattia. Certamente non tutte le Regioni stanno osteggiando allo stesso modo il decreto tariffe – dicono le 69 Associazioni aderenti all’Alleanza Malattie Rare e al CnAMC di Cittadinanzattiva – a noi piacerebbe proprio sapere quali siano gli ostacoli reali: i cittadini hanno diritto di sapere”.
Una situazione eterogenea
“Sappiamo che i fondi non sempre sono sufficienti – proseguono le associazioni – e saremmo felici se fossero di più, ma quelli per lo screening sono stati stanziati da anni e anche rifinanziati nel tempo, e altri potrebbero essere stanziati a fronte però di una programmazione e utilizzo da parte delle Regioni. Quello che è certo è che, ad oggi, i cittadini devono fare i conti con situazioni territoriali molto eterogenee: Lazio, Toscana, Puglia e Liguria hanno già cominciato il programma di screening per la SMA, mentre Piemonte, Trentino, Veneto, Friuli-Venezia Giulia e Abruzzo cominceranno a breve. Sette Regioni intanto (Lombardia, Veneto, Trentino, Friuli-Venezia Giulia, Liguria, Toscana e Umbria) hanno attivato progetti di screening per diverse malattie metaboliche e genetiche non ancora incluse nel panel nazionale: la mucopolisaccaridosi di tipo I, le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe, le immunodeficienze combinate gravi (SCID), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e la leucodistrofia metacromatica (MLD). In attesa di un decreto che renda tutto uniforme, le Regioni vanno avanti per progetti pilota e leggi regionali, e fanno benissimo nel concreto, ma non è così che deve funzionare il diritto alla salute. Sbloccate il diritto dei bambini ad avere una chance di vita e quello delle persone con malattie croniche e rare ad avere prestazioni più aggiornate di quelle che abbiamo ora. Sarà comunque un passo in quella direzione per garantire uguali diritti, maggiori speranze e qualità di vita ai pazienti”.
SMA, il diritto di sapere: lo screening neonatale al servizio dei pazienti
Le associazioni firmatarie
1. AMMI Associazione Malati Menière Insieme OdV ETS; 2. A.I.P.A.S. ONLUS, Associazione Italiana Pazienti con Apnee del Sonno-ONLUS; 3. A.I.S.A. Ass. Ital. Per la lotta alle sindromi atassiche MARCHE ONLUS; 4. A.MA.R.E. Onlus (Associazione Malattie Rare Ematologiche); 5. AFaDOC Associazione di famiglie di soggetti con deficit Ormone della Crescita e altre patologie Rare; 6. AIALD Onlus (Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia / Adrenomieloneuropatia); 7. AIBWS ONLUS Associazione italiana della sindrome di Beckwith-Wiedemann; 8. Aicca Onlus Associazione Italiana dei Cardiopatici Congeniti bambini e Adulti; 9. AIDE Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie; 10. AILS ONLUS ASSOCIAZIONE ITALIANA LOTTA ALLA SCLERODERMIA; 11. AIP Associazione Immunodeficienze Primitive Onlus; 12. AIPI Associazione Ipertensione Polmonare Italiana ODV; 13. AISA Lazio OdV; 14. AISA Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche; 15. AISICC Sindrome di Ondine; 16. AISMME Aps Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie; 17. AIVips Onlus Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica; 18. ALICe Italia O.D.V. Associazione per la Lotta all’Ictus Cerebrale; 19. AMIP ODV Associazione malati ipertensione polmonare ODV; 20. AMRI Associazione Per Le Malattie Reumatiche Infantili; 21. A-NCL Onlus Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi; 22. ANIF Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare; 23. APE Associazione PKU e…. APS; 24. AS.MA.RA ONLUS Associazione Malattia Rara Sclerodermia Ed Altre Malattie Rare Elisabetta Giuffrè; 25. Associazione ACAA Ass. Charcot, Atassie e Atrofie Sardegna; 26. Associazione Azione Parkinson Odv; 27. Associazione Con i miei occhi; 28. Associazione Famiglie COL4A1-A2 APS ; 29. Associazione Italia Tromboastenia di Glanzmann (AITG); 30. Associazione Italiana Cure Domiciliari AICuD; 31. Associazione Italiana Gaucher; 32. Associazione Italiana Macrodattilia e PROS – AIMP APS; 33. Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini – ONLUS; 34. Associazione Italiana Niemann Pick Onlus; 35. Associazione Italiana Pazienti BPCO Onlus; 36. Associazione Nazionale Alfa1-AT ODV; 37. Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren (A.N.I.Ma.S.S.) ODV; 38. Associazione Nazionale Pazienti Respiriamo Insieme Asma grava; 39. Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus; 40. Associazione Piera Cutino; 41. Associazione Respiriamo Insieme- APS; 42. Associazione Spina Bifida Italia ASBI ODV; 43. Cometa A.S.M.M.E. Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie; 44. ConRett onlus; 45. Consulta per le malattie rare; 46. Famiglie SMA atrofia muscolare spinale; 47. FAND Associazione Italiana Diabetici ODV; 48. Federazione Italiana Prader Willi; 49. Federazione Lombarda Malattie Rare; 50. Federazione RelaCare; 51. FIMARP Federazione Italiana malattie polmonari; 52. FSHD Italia Onlus; 53. GILS ODV Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia; 54. ICTUS INFORMA; 55. La Gemma Rara; 56. Le Ali di Camilla; 57. LEGA ITALIANA SCLEROSI SISTEMICA APS; 58. LISCLEA ODV; 59. Nessuno è Escluso; 60. Nessuno Tocchi Mario NTM APS; 61. Nexmif Italia Odv; 62. Post Fata Resurgo VINCERE la SLA per ritornare a VIVERE; 63. Respirando ODV; 64. Retina Italia odv; 65. Sanfilippo Fighters OdV; 66. SCN2A Italia Famiglie in rete; 67. UILDM Genova Odv; 68. UILDM Unione italiana lotta alla distrofia muscolare; 69. Unione Trapiantati di Padova.
www.repubblica.it 2022-05-31 10:12:23