Due parole che racchiudono un universo molto ampio di patologie. Perché dentro il contenitore delle malattie rare ci sono tanti nomi spesso difficili da memorizzare che fanno riferimento a sindromi ancora più difficili da comprendere. Ma quando il destino ti mette sul cammino una di queste malattie è inevitabile dover prendere confidenza con nomi, sigle, grafici e terapie che sembrano codici segreti. E’ accaduto anche a Matteo che un giorno ha dovuto conoscere quattro nuove parole: amiloidosi da catene leggere. Matteo è uno dei protagonisti della seconda edizione della campagna di sensibilizzazione ‘Diamo voce al futuro’ promossa da Janssen Oncology e patrocinata da AIL- Associazione italiana contro leucemie-linfomi e mieloma.
Uno strano formicolio e mal di testa
Matteo trascorreva le sue giornate in tranquillità svolgendo il lavoro che ha sempre amato: il giardiniere. Il suo ‘viaggio’ inizia anni fa. “Ad un certo punto – racconta ad Oncoline – si sono presentati i sintomi e nei modi più strani. Prima è apparso uno strano formicolio alle mani, a cui non ho dato particolare peso, attribuendolo al mio lavoro. Inoltre, le emicranie di cui ho sempre sofferto, ma che in quel periodo sono diventate più frequenti, al punto tale da rendere impossibile programmare qualsiasi attività”.
Una stanchezza inspiegabile
La malattia di cui soffre Matteo è progressiva, ma estremamente lenta: possono volerci anni prima che si manifesti apertamente. Perciò, è difficile arrivare presto alla diagnosi. Ma oltre ai sintomi descritti, ad insospettire Matteo è la sua stanchezza: “Sentivo uno stato di spossatezza che non poteva essere dovuto soltanto al lavoro. Insomma, era evidente che non mi sentivo bene”, continua a raccontare.
Soltanto ansia?
Per capire quale fosse il problema, Matteo esegue delle analisi del sangue dalle quali emerge che – a parte le solite cose come il colesterolo un po’ alto – è tutto a posto. Così i medici concludono che forse i suoi sintomi sono dovuti all’ansia. “In effetti, la nuova attività in proprio mi provocava qualche preoccupazione in più”, ammette l’uomo che, però, aggiunge: “Eppure, qualcosa non mi convince e un pensiero la notte mi fa rigirare nel letto. Sento dentro di me che qualcosa non torna, che deve esserci qualcosa che è sfuggito ai medici”.
Proteine nelle urine
Passano tre anni durante i quali Matteo sta male, un giorno sì e uno no. “Mi ricordo soprattutto la spossatezza e, credetemi, per chi fa il mio mestiere, sentirsi continuamente stanchi è un problema davvero grande. Dovevo muovermi, potare, arare, seminare…. Ed ero costantemente stanco”. Matteo insiste con il medico e finalmente ripete gli esami, ma ancora una volta sembra tutto a posto. In realtà, viene riscontrata la presenza di proteine nelle urine. “Il medico mi spiega che non dovrebbero esserci, che la loro presenza indica che i reni non funzionano a dovere ma non c’è nulla di allarmante, devo solo ripetere l’esame dopo un paio di mesi”, ricorda Matteo.
Piedi gonfi e liquidi dappertutto
Ad allarmare Matteo è poi la comparsa di uno strano gonfiore alle gambe e ai piedi tanto da non riuscire a indossare le scarpe da lavoro. Dopo aver insistito di nuovo con il medico, viene ricoverato perché nel frattempo si riempie completamente di liquidi. “Tutto il mio corpo è come incapace di eliminare i liquidi che assumo”, racconta l’uomo. “A questo punto attiro l’attenzione di diversi specialisti che si mettono a discutere il mio caso, e come si dice, mi ribaltano come un calzino: radiografie, risonanze, ecografie, una biopsia, litri e litri di sangue analizzato”.
Una malattia mai sentita prima
Matteo è quasi sollevato da quella sfilza di esami perché si sente finalmente preso sul serio. “La prima volta che, sdraiato in quel letto candido, sento pronunciare dall’ematologo ‘amiloidosi da catene leggere’ guardo mia moglie per vedere se almeno lei ha capito. Al posto di parole terribili come leucemia o tumore, a me toccava in sorte una malattia mai sentita prima e non sapevo se esserne sollevato o terrorizzato. Appena i medici sono usciti dalla stanza ho iniziato a cercare informazioni su internet e mi sono demoralizzato: le storie che trovo sono poche e finiscono tutte male, e anche velocemente”.
Cosa sono le amiloidosi
Le amiloidosi sono un gruppo di malattie rare, ma gravi, causate da depositi di fibrille composte di materiale proteico insolubile (proteine e frammenti di proteine) chiamato amiloide. Questi depositi possono essere localizzati in organi come i reni, il cuore, il fegato, l’intestino, il sistema nervoso autonomo o periferico e causare forme sistemiche di malattia o localizzate. L’amiloidosi da catene leggere libere immunoglobuliniche, chiamata anche Amiloidosi AL, è la forma più comune di amiloidosi sistemica nel mondo occidentale. Le sedi tipiche dei depositi di amiloide nell’amiloidosi AL sono cuore, reni, sistema nervoso autonomo o periferico, intestino, fegato. Nei pazienti con amiloidosi da catene leggere la prognosi può variare in maniera importante in base alla stadiazione della malattia, alla risposta ai trattamenti, ma soprattutto agli organi coinvolti. La presenza di un danno cardiaco è uno dei principali determinanti della sopravvivenza. Ad oggi non esiste una terapia definitiva per l’amiloidosi AL. I pazienti possono essere sottoposti a trattamenti sistemici o di supporto per migliorare sintomi e qualità di vita.
La ‘cattiveria agonistica’
Di fronte a quella diagnosi, Matteo è molto provato e come spesso accade quando si viene colpiti da una malattia, si chiede perché sia toccato proprio a lui. “Ci sono giorni, quelli a zero energia, in cui mi guardo indietro e rivedo a quanta parte della mia vita ho dovuto rinunciare per questa malattia, allora mi intristisco”, riflette Matteo che, però, aggiunge: “Poi mi do coraggio e faccio quello che i medici mi dicono di fare: non mollare, continuare a sperare perché ogni giorno si scoprono cose nuove. Mi dicono di metterci ‘cattiveria agonistica’, quella degli sportivi impegnati in una gara. Quella cattiveria agonistica è servita, ma naturalmente il grosso lo fanno le cure. E io, nella sfortuna, sono stato molto fortunato perchè anche se devo venire spesso in ospedale per visite ed esami del sangue, risonanze ed ecografie, sono passati anni e per quanto siano stati faticosi io sono qui e sto bene”.
La lezione imparata
Insomma, valeva la pena tenere duro. Le cure arrivano, anche per le malattie rare. “Nella mia vita – conclude Matteo – alcune cose sono cambiate in meglio. Passo più tempo in famiglia, mangio molto meglio di prima, progetto vacanze periodiche che mi hanno permesso di vedere bei posti. Quando sono molto stanco leggo, guardo film, tengo la testa impegnata. Una malattia rara non è necessariamente una condanna senza appello. Ed è per questo che ne parlo: vorrei che storie come la mia si raccontassero di più, proprio per aiutare chi come me ha dovuto affrontare questa situazione”.
La campagna ‘Diamo voce al futuro’
I tumori ematologici, tra cui leucemie, linfomi e mielomi, rappresentano quasi l’8% di tutti i tumori maligni e secondo le stime del 2021, riferite al 2020, sono stati responsabili di circa 29.000 nuovi casi nel nostro Paese. Tra i tumori del sangue, le leucemie sono sicuramente quelle più conosciute. In Italia, nel 2020 erano attese circa 8.000 nuove diagnosi di leucemia, di cui 4.700 uomini e 3.200 donne. L’edizione 2022 della campagna si pone come obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica sui tumori del sangue e portare alla luce le sfide di coloro che ogni giorno devono lottare contro queste malattie: dai clinici, ricercatori, pazienti ai caregiver, con una nuova attenzione ai tumori ematologici rari, tra cui l’amiloidosi da catene leggere e la macroglobulinemia di Waldenström, e alle forme di leucemia nell’adulto, come la leucemia linfatica cronica. Al centro della campagna ci sono ancora una volta i racconti di coloro che sono in prima linea nella lotta ai tumori ematologici, attraverso i podcast in onda sul portale informativo lmcome.it, sulle relative pagine Facebook e Instagram e sui canali YouTube e Spotify. Le puntate, articolate in due serie e che si aggiungono alle tre dell’edizione precedente, fanno emergere il punto di vista della scienza e della ricerca e dei pazienti. Dopo il Lazio, la campagna farà tappa a Napoli, il 24 giugno e poi ci sarà Padova (15 settembre) e Reggio Calabria (29 settembre).
www.repubblica.it 2022-06-22 16:58:46