COME si può migliorare la qualità di vita delle persone con malattie rare? Domanda da un milione di dollari. Allora, per trovare delle risposte, è stato avviato un progetto di Citizen science, letteralmente di scienza fatta dai cittadini. Si chiama “Scienza partecipata per il miglioramento della qualità di vita delle persone con malattie rare” e si rivolge a tutti: cittadini, ricercatori, scuole, associazioni e istituzioni. Un’occasione per molti di poter contribuire all’attività scientifica, condividendo idee, esperienze, soluzioni, tecnologie, e nuove strategie per aiutare in modo concreto chi è colpito da queste patologie. Il progetto, finanziato dal Ministero della Salute, è coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), e ha tra gli obiettivi anche quello di sensibilizzare sul tema attraverso linguaggi e strumenti diversi.
Nuove idee cercasi
Per gestire una malattia rara, le persone che ne sono affette e i loro caregiver devono coordinare tutta una serie di attività e di aspetti connessi: gestire esami specialistici per avere la diagnosi corretta, procurarsi i medicinali, somministrarli a domicilio e fuori casa, organizzare terapie riabilitative e visite mediche, ma anche ottenere l’esenzione e il riconoscimento di invalidità e accedere a servizi di supporto sociale. A ciò, si aggiungono, poi, gli sforzi perché la persona con malattia rara possa integrarsi a scuola o al lavoro. Insomma, una montagna di incombenze che può rendere tutto molto complicato, ancor di più se non si hanno adeguati supporti umani e tecnologici.
Ecco perché il bando dell’ISS ha individuato 7 aree specifiche in cui le idee e le soluzioni dei partecipanti potrebbero contribuire a semplificare la vita delle persone con malattie rare e delle loro famiglie in tanti di questi aspetti. A cominciare dalla mobilità e dall’autonomia, ossia da strumenti per facilitare movimenti e attività fisiche, e da strategie che aiutino a provvedere ai bisogni quotidiani. Ci sono poi le aree che riguardano la comunicazione, come ausili informatici e app, lo sport e il tempo libero, e l’abilità cognitiva, cioè metodi formativi alternativi e soluzioni innovative per l’apprendimento. Infine, le aree della gestione delle emozioni, come lo stress, l’ansia e l’aggressività, e dell’inclusione sociale, scolastica e lavorativa.
L’iniziativa si basa sulla collaborazione tra società civile e istituzioni: spesso sono i pazienti stessi, o comunque persone che operano a vari livelli nel campo, a pensare e a sviluppare soluzioni e strategie, mentre le istituzioni le condividono su un’apposita piattaforma per metterle a disposizione di tutti. “Si crea così una sorta di circolo virtuoso in cui una soluzione calibrata su una specifica patologia può essere utile anche a persone che si trovano in condizioni simili”, commenta Silvio Brusaferro, presidente dell’ISS.
Come partecipare e fino a quando
Collegandosi al sito #rarinsieme si può scaricare il bando e il modulo che è necessario compilare per partecipare. I progetti dovranno essere inviati entro il prossimo 30 ottobre. Ognuno potrà partecipare per una o più aree tematiche, l’importante è che le proposte non siano coperte da diritti d’autore o da brevetti. Un comitato scientifico multidisciplinare, composto da rappresentanti di cittadini e pazienti, professionisti della salute e della comunità scientifica, le valuterà, e quelle ammesse verranno condivise sul sito dell’iniziativa e sui social di Telefono Verde Malattie Rare.
Più di 8000 malattie rare
Le malattie rare colpiscono lo 0,05% della popolazione, circa una persona ogni 2mila. Ad oggi sono oltre 300 milioni le persone in tutto il mondo che convivono con una delle 8mila malattie rare esistenti. La stima in Italia è di oltre 2 milioni di persone, di cui 1 su 5 ha meno di 18 anni. La causa è genetica nell’80% dei casi e multifattoriale nel restante 20%. Molte sono presenti sin dalla nascita, altre possono manifestarsi in età adulta. La terapia è risolutiva solo per alcune di loro; per tante, invece, il trattamento resta di supporto, basato su programmi di riabilitazione fisica e psichica e di rieducazione.
Spesso chi è affetto da una di queste malattie senza ricevere un supporto non riesce nemmeno a svolgere le attività quotidiane più semplici e incontra difficoltà a relazionarsi con gli altri. La disabilità può infatti interessare la sfera intellettiva, psichica, motoria, comunicativo-relazionale, comportamentale e sensoriale (specie udito e vista). Per questi motivi, in tanti, compresi i familiari, sono costretti a ridurre o a sospendere la propria attività professionale. E molte difficoltà spesso si presentano ancora prima di ricevere la diagnosi, perché in diversi casi arrivare a dare un nome alla malattia è già un successo: ci sono pazienti che attendono anche diversi anni prima di ricevere la conferma di una diagnosi, alcuni sono costretti a spostarsi in altre regioni per averne una.
Cosa può fare la scienza partecipata
“Crediamo nella forza dirompente della ‘scienza dei cittadini’ per abbattere le barriere e superare i limiti dei silos, ossia di quel modo di concepire la scienza come un campo in cui le specifiche competenze non avrebbero necessità di una continua interazione e scambio con altri settori”, conclude Domenica Taruscio, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, che auspica che il progetto possa rappresentare l’occasione per molti cittadini di co-progettare possibili soluzioni, con benefici concreti per la vita delle persone con malattie rare e disabilità. “Da questa iniziativa ci aspettiamo una maggiore diffusione delle conoscenze, la valorizzazione delle competenze di persone non necessariamente qualificate in campo scientifico, e più sensibilizzazione sulle malattie rare e sulla disabilità in generale”.
www.repubblica.it 2022-08-10 07:26:02