Rischio BRCA, il videomanifesto con le richieste dei pazienti per migliorare l’assist…

Le mutazioni Brca sono una questione di famiglia. Perché se un paziente con un tumore scopre di averla, allora tutti i suoi familiari hanno la possibilità di sapere se ne sono portatori. E, quindi, se sono a rischio di ammalarsi anche loro. Di tumore al seno (e vale anche per gli uomini) ma non solo: di tumore dell’ovaio, della prostata, del pancreas.

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Saperlo è un’opportunità importante per fare prevenzione e diagnosi precoce, ma, secondo aBRCAdabra e altre 7 associazioni, non si sta facendo abbastanza per sfruttarla. Ecco perché un manifesto. Meglio: un video-manifesto, diretto e conciso (di soli 4 minuti e mezzo) nato completamente “dal basso”, con richieste molto puntuali per migliorare la gestione del rischio genetico.

Cosa chiedono le associazioni

Le associazioni conoscono le criticità e sanno cosa serve per risolverle. Ma da sole non possono farlo. Per questo chiedono la collaborazione delle istituzioni e dei sanitari per:

1. Introdurre criteri e certificazioni di qualità per i centri che eseguono la ricerca della mutazione genetica Brca. Attualmente, infatti, questi test possono essere eseguiti, pagando, anche presso laboratori che non offrono counseling onco-genetico né prima né dopo, per spiegare il risultato e accompagnare le persone eventualmente positive in un percorso per la gestione dell’alto rischio.
2. Percorsi diagnostici-terapeutici-assistenziali (Pdta) per l’alto rischio basati su evidenze scientifiche, uniformi tra loro, diffusi e approvati in tutte le regioni. Attualmente, i Pdta per l’alto  rischio sono stati approvati solo in 7 regioni, e con contenuti tutti diversi.
3. Riconoscere l’esenzione D99 (che garantisce l’accesso gratuito agli esami di sorveglianza per le persone sane con mutazione) in tutte le regioni con contenuti omogenei per età, organo, durata e genere. Attualmente, l’esenzione è riconosciuta solo in 9 regioni, con grandi differenze le une dalle altre (chi solo per donne, chi solo per alcuni esami, chi solo per alcuni organi…).
4. La chirurgia per la riduzione del rischio (cioè l’asportazione preventiva di seno, tube e ovaie) deve essere inserita nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Attualmente, gli ospedali si espongono per sostenere le spese per questi interventi, con il rischio che l’accesso alla chirurgia più innovativa e migliore dipenda dalle disponibilità economiche del singolo centro.
5. Inserire nei Pdta per l’alto rischio percorsi di preservazione della onco-fertilità in centri altamente specializzati. L’onco-fertilità, il benessere sessuale e la gestione della menopausa precoce sono ancora temi dimenticati dalle istituzioni e dai sanitari.
6. Produrre campagne di comunicazione per il rischio Brca-associato specifiche per gli uomini. Anche gli uomini portatori delle mutazioni Brca possono sviluppare diversi tipi di tumori, ma non ne sono a conoscenza.
7. Curare i pazienti con patologie complesse in strutture multidisciplinari, organizzate sul territorio secondo il modello Hub and spoke. I centri multidisciplinari di riferimento non sono distribuiti in modo uniforme sul territorio e non ovunque si riscontrano gli standard di qualità necessari per trattare queste neoplasie.
8. Coinvolgere i medici di medicina generale e gli specialisti per informare e rendere l’opinione pubblica più consapevole. Senza un’azione coordinata non si può essere efficaci.

Ecco perché le 8 associazioni chiedono, con una sola voce, l’istituzione della Giornata della consapevolezza del Rischio Brca. “Il Brca fa una paura maledetta, ma permette di aprire una finestra. Poi si può scegliere se guardare da quella finestra e cucirsi addosso la propria scelta. Ma bisogna darla, questa possibilità di scelta”, ha detto Ornella Campanella, presidente di aBRCAdabra durante la presentazione del video-manifesto, oggi, presso la Sala Stampa Nazionale di Milano (è possibile rivederla sul canale Fb dell’associazione).

Rivedere i criteri di accesso al test genetico

Ma per poter aprire più finestre possibili, una delle esigenze è sicuramente quella di allargare gli attuali criteri di accesso al test genetico Brca all’interno dei percorsi di assistenza ben definiti. “Gli Usa e il Canada hanno lanciato due progetti pilota – ha spiegato Alberta Ferrari, chirurga senologa e coordinatrice del comitato scientifico di aBRCAdabra: “I primi stanno proponendo il test a tutte le pazienti con carcinoma mammario, mentre i secondi hanno attivato uno screening di popolazione per tutte le donne sotto i 30 anni. Vedremo i risultati. Ci sono presupposti scientifici, vantaggi e criticità nei test a tappeto”.

Anche in Italia potrebbero esserci dei cambiamenti, dal momento che l’associazione degli oncologi medici, l’Aiom, sta stilando le linee guida per l’altro rischio. “Va ricordato comunque – prosegue Ferrari – che moltissime persone con mutazione che potrebbero essere intercettate con gli attuali criteri, di fatto non lo sono, anche laddove esistono dei percorsi”.

Questo vale per le pazienti con i tumori più noti per essere associati alle mutazioni Brca, come quello dell’ovaio e del seno, e ancora di più per quei tumori dove il rischio genetico è misconosciuto. Come il tumore del pancreas, a cui è dedicata la giornata del 17 novembre.

“Le mutazioni Brca sono l’unico biomarcatore noto per questa patologia, e che può indirizzare le cure verso alcuni specifici protocolli terapeutici”, dice Piero Rivizzigno, Presidente di Codice Viola: “Si stima che siano Brca-mutati circa il 5-8% dei pazienti con tumore del pancreas, che non è una percentuale bassa, che e ci sia un altro 5% di pazienti che non sa di avere la mutazione. Oggi siamo qui, tra le 8 associazioni, anche perché sapere se si è portatori della mutazione Brca per noi rappresenta una delle pochissime armi per la diagnosi precoce. Ad oggi, l’80% dei pazienti scopre la malattia quando è ormai in fase avanzata”.

Un regalo e una promessa

I fondi che hanno permesso la realizzazione di questo video-manifesto sono un regalo. “Un regalo di Arianna Pelliccia, un’amica e una giovane donna e mamma, portatrice della mutazione Brca, che ci ha lasciato troppo presto”, prosegue Campanella. “La sua famiglia e i suoi tanti amici hanno voluto donare un contributo alla sua memoria, e tutti i fondi donati dovevano concretizzarsi in un progetto forte, di portata nazionale. Quindi questo video è una promessa ad Arianna, alla sua famiglia e a tutte le famiglie che rappresentiamo. La promessa – conclude – di dare a sempre più persone la possibilità di sapere e scegliere”.