Alzheimer: attività del gene Apoe danneggia alcune parti del cervello

Uno studio della Washington University di St. Louis getta nuova luce sul ruolo del gene APOE nel manifestarsi della malattia di Alzheimer. Le zone del cervello in cui questo gene è più attivo sono quelle più danneggiate dall’avanzare della patologia. Il gene APOE, inoltre, è il più importante fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer.

18 NOV –

La parte del cervello in cui il gene APOE è più attivo sarebbe l’area più danneggiata nei pazienti con malattia di Alzheimer. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Science Translational Medicine da un team della Washington University di St. Louis (USA) che aiuta a spiegare perché i sintomi dell’Alzheimer a volte variano, e sottolinea un aspetto poco studiato della malattia, che suggerisce come meccanismi biologici ancora da individuare giochino un ruolo importante.

La malattia di Alzheimer ha inizio dalla proteina beta-amiloide che inizia a costruire delle placche due decenni prima che le persone mostrino i primi segni di problemi neurologici. Dopo anni di accumulo di beta-amiloide, iniziano a formarsi accumuli di un’altra proteina, la tau. Con questi processi i tessuti cominciano a morire e inizia il declino cognitivo. Il gene APOE, inoltre, è il più importante fattore di rischio genetico per la malattia di Alzheimer.

Per lo studio, il team ha analizzato 350 persone che volontariamente hanno partecipato a studi su memoria e invecchiamento. I partecipanti sono stati sottoposti a esami di imaging in modo che i ricercatori potessero misurare la quantità e la localizzazione delle placche amiloidi, dei depositi di proteina tau e i volumi delle varie aree del cervello. I ricercatori hanno quindi confrontato i dati raccolti dai volontari con i pattern del gene APOE e di altri geni associati alla malattia di Alzheimer presi dall’Allen Human Brain Atlas, una dettagliata mappa dell’espressione genica del cervello.

Dai risultati è emerso che “c’è uno stretto legame tra l’area del cervello in cui si vede l’espressione di APOE e i depositi di tau e i danni al tessuto”, ha spiegato Brian Gordon – coordinatore del team – e che, oltre ad APOE, i principali 20 geni associati alla malattia di Alzheimer sono tutti espressi in pattern simili nei lobi temporali. I ricercatori, infine, hanno confermato che la variante APOE4 del gene mette le persone a un rischio fino a 12 volte più elevato di sviluppare malattia di Alzheimer. Questa variante è da tempo nota per aumentare l’accumulo di beta amiloide.

Fonte: Science Translational Medicine 2022

18 novembre 2022
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