Fondazione Cariplo contribuisce con 1 milione di euro al nuovo progetto “Lampo di gene” promosso da Fondazione Buzzi, da sempre impegnata nel supporto all’ospedale dei bambini “Vittore Buzzi” di Milano.
L’obiettivo di questo “nuovo viaggio”, presentato da Fondazione Buzzi insieme alla dirigenza dell’Asst Fatebenefratelli Sacco, è sostenere il Centro di genomica funzionale per la diagnosi delle malattie genetiche rare del Buzzi, che grazie alla donazione può ora disporre di strumentazioni all’avanguardia per sequenziare rapidamente l’intero genoma dei bimbi e analizzare le varianti patologiche all’origine delle loro specifiche patologie.
Sono circa 2 milioni i malati rari stimati in Italia, per il 70% bambini, ricorda Fondazione Buzzi. La missione del Centro di genomica funzionale del Buzzi – spiega – è migliorare l’iter diagnostico delle patologie genetiche rare, che per alcune malattie comincia con il Programma di screening neonatale in capo, in Lombardia, proprio all’ospedale di via Castelvetro. Lo screening neonatale permette, entro poche ore dalla nascita, di individuare 53 patologie genetiche curabili. Finora, però, il neonato risultato positivo al primo livello di screening era costretto, per ottenere la diagnosi genetica, a migrare in altri ospedali, alcuni fuori regione o addirittura all’estero, potendo tornare solo dopo al Buzzi per la presa in carico e la cura. Oggi, grazie all’acquisizione di nuovi macchinari, si è costituita al Buzzi una piattaforma tecnologica all’avanguardia per diagnosi e ricerca: preparatori di library, sequenziatori di ultima generazione, struttura bioinformatica di analisi.
“Con la donazione di Fondazione Cariplo prende il via un ambizioso progetto di diagnosi precoce delle Malattie Rare pediatriche all’Ospedale Buzzi che permetterà di completare, con l’analisi genetica, il percorso dello Screening Neonatale dell’Ospedale, già punto di raccolta di tutta la Lombardia – dice Cristina Cereda, direttore Screening neonatale e Malattie metaboliche Ospedale Buzzi – In un solo luogo si potrà arrivare ad avere dallo screening, alla diagnosi, sino alla cura e alla presa in carico. Il progetto permetterà un passo in avanti fondamentale per ottenere l’intera sequenza del genoma del bambino e l’analisi delle varianti responsabili della “sua” specifica malattia».
Molteplici i vantaggi, elenca Fondazione Buzzi: «Completamento del percorso diagnostico del Programma di screening neonatale all’ospedale dei bambini Buzzi con la diagnosi molecolare, accorciando i tempi diagnostici affinché i neonati possano accedere alla terapia più velocemente; diagnosi genetica rapida per malattie genetiche rare dell’età infantile e pediatrica, per una medicina personalizzata; incremento della possibilità di aprire la strada a nuove terapie molecolari promettenti; incremento della conoscenza sui meccanismi delle malattie ereditarie complesse».
www.ilsole24ore.com 2023-12-14 17:03:32