In Puglia nasce la carta di identità genetica per diagnosticare 300 malattie

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Dalla fibrosi cistica alla sindrome miastenica. E poi, diabete mellito, immunodeficienza, sindrome di Silver-Russel. Sono 300 le malattie genetiche che a partire da ora in Puglia verranno diagnosticate alla nascita con uno screening, attraverso il prelievo di sangue dal tallone, che riguarda 407 geni. Grazie alla legge regionale 31, del 2023, la Regione guidata dal governatore Michele Emiliano, è la prima a lanciare la carta di identità genetica, con il finanziamento del progetto di ricerca sperimentale Genoma Puglia.

Il progetto sperimentale da estendere a tutti i nati

Il progetto inizialmente, fino al 2025, riguarderà tremila neonati (1.500 all’anno). «Il prossimo passo – dice Fabiano Amati, consigliere regionale di Azione e promotore della legge – sarà l’estensione del progetto a tutti i bimbi e a tutti i punti nascita, perché altrimenti si porrebbe un grave problema di ingiustizia e di democrazia». Le malattie genetiche per le quali è previsto lo screening sono state selezionate per età di insorgenza, significativo rischio di mortalità, trattamenti terapeutici disponibili ed efficacia della diagnosi precoce. Oppure per definire prontamente, con la massima celerità, il miglior percorso di assistenza. Tutte condizioni in base alle quali la conoscenza precoce può determinare una mutazione in senso positivo del corso naturale della malattia. Per quanto riguarda le categorie delle patologie, il 43% è costituito da quelle metaboliche, seguite da quelle endocrinologiche (20%), ematologiche (12%), neurologiche (7%) e infine immunologiche (6%). «In buona sostanza – prosegue Amati – parliamo della mappatura parziale del genoma, facendo leva su quanto di più avanzato c’è al mondo in materia genetica».

Come funzionano i test e le tecnologie impiegate

I test potranno essere fatti solo su base volontaria, previo consenso informato dei genitori. Il metodo messo a punto, dopo il prelievo di sangue, prevede la preparazione delle “librerie genomiche” dei campioni, con il sequenziamento su apparecchiature con alte performance. Tecnologie che consentono di sequenziare molti casi contemporaneamente in poco tempo. Completata la prima fase analitica, le sequenze verranno allineate su un genoma di riferimento per individuare dove ci sono varianti. Il procedimento si deve al laboratorio di Genetica medica dell’ospedale Di Venere dell’azienda sanitaria di Bari, che fa riferimento a vari studi internazionale, tra i quali – negli Stati Uniti – il BeginNGS, che ha evidenziato una riduzione del tempo di diagnosi di 73 giorni rispetto al sequenziamento genomico postnatale in presenza di evidenze cliniche. La nascita della carta di identità genetica comporta in questa prima fase, da parte della Regione, un investimento di circa due milioni di euro, tra attrezzature, reagenti, sistemi hardware e software per l’analisi dei dati e la conservazione, oltre alla spesa relativa al personale sanitario impegnato nello screening, tra biologi e biotecnologi.