I sarcomi possono apparire ovunque nel corpo e a qualsiasi età. Invisibili e silenziosi nelle fasi iniziali, questi tumori rari sono difficili da diagnosticare precocemente e non esistono programmi di screening standardizzati. Le diagnosi tardive o errate, i trattamenti inappropriati e le chirurgie inadeguate impongono un pesante fardello fisico, psicologico ed economico sui pazienti, generando costi evitabili per il Servizio Sanitario Nazionale.
Per far emergere le criticità e proporre soluzioni, la Fondazione Paola Gonzato – Rete Sarcoma Ets ha realizzato il primo Libro Bianco su stato dell’arte e prospettive future che integra le testimonianze dei pazienti con approfondimenti clinici e organizzativi degli esperti, per sensibilizzare le Istituzioni sulle necessità urgenti e migliorare la Rete Nazionale Tumori Rari.
Dati preoccupanti
I sarcomi sono una famiglia eterogenea di tumori che colpiscono muscoli, tendini, sinovie, tessuto adiposo e connettivo. Con un’incidenza inferiore a 6 persone su 100.000 all’anno, la sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti dipendono dall’accesso a reti dedicate di centri specializzati, dotati di team multidisciplinari. L’indagine nazionale ‘Vivere con il sarcoma in Italia’, condotta da AstraRicerche, ha costituito la base del Libro Bianco, rivelando dati preoccupanti: solo il 32,6% dei pazienti riceve supporto psicologico gratuito, nonostante il 90% riporti un impatto psicologico negativo. La comunicazione medico-paziente è spesso inadeguata, con meno di due terzi dei pazienti informati adeguatamente.
Il ritardo diagnostico
Tra i problemi più rilevanti a proposito dei sarcomi è il fatto che in quanto tumori rari spesso vengono diagnosticati con un certo ritardo. L’indagine di AstraRicerche rivela che quasi la metà dei pazienti riceve diagnosi errate prima di quella corretta di sarcoma.
La diagnosi può tardare fino a due anni dal primo sintomo. A cosa è dovuto questo ritardo diagnostico? “I sarcomi sono una categoria di tumori rari nella quale si riconoscono più di 100 tipi di tumore caratterizzati da un distinto comportamento clinico e biologico e da uno specifico aspetto microscopico”, risponde Alessandro Franchi, Ordinario di Anatomia Patologica, Dipartimento di Ricerca Traslazionale e Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia, Università di Pisa. “Purtroppo, la rarità ed eterogeneità di questa categoria di tumori ostacolano il patologo. Di conseguenza, non è infrequente che le diagnosi di sarcoma siano gravate da errori che possono variare da un’interpretazione poco accurata ad una completamente errata, portando talora ad una gestione inappropriata e ritardata del paziente, con esiti terapeutici sub-ottimali. La centralizzazione della fase diagnostica e del trattamento in Centri specializzati può ridurre significativamente queste problematiche”.
Oltre tre mesi di ritardo negli adolescenti
Un ritardo che riguarda anche i ragazzi: “Negli adolescenti la diagnosi viene fatta dopo 140 giorni dal primo sintomo”, afferma Franca Fagioli, ordinaria di Pediatria Generale dell’Università di Torino, che aggiunge: “Il percorso di cura di questi pazienti deve avvenire in centri con elevato expertise e in Italia questo è possibile nei 49 centri dell’Associazione Italiana Ematologia Oncologica Pediatrica; tuttavia, attualmente vi è ancora una profonda disomogeneità tra i centri in termini di numerosità dei casi presi in carico e disparità di competenze. Proprio su questi presupposti è stata istituita la Rete Nazionale Tumori Rari che definisce i criteri perché un centro sia considerato provider a supporto di altri”.
I sarcomi in età adolescenziale
In onco-ematologia con l’acronimo AYA – Adolescents and Young Adults, ci si riferisce a pazienti di età compresa tra il 16 e i 39 anni, fascia di età caratterizzata da esigenze psicologiche e sociali difficilmente riconosciute. I sarcomi rappresentano a livello mondiale l’11% dei tumori AYA. L’osteosarcoma (OS) e il sarcoma di Ewing sono i più frequenti.
“Lo sviluppo di una oncologia AYA – spiega Alexia Francesca Bertuzzi, Head Sarcoma and Melanoma (AYA), Humanitas Research Hospital, Milano – rappresenta una sfida per i medici, per le strutture sanitarie e per la società, che implica il riconoscimento di un gap reale che comprende la diagnosi/terapia di una patologia rara e di complessa gestione, l’unicità dei bisogni psicologici e sociali correlati alla fascia d’età. È necessario sviluppare un nuovo modello di cura, un approccio al paziente che deve essere considerato protagonista in prima persona del proprio percorso di cura, assolutamente coinvolto nelle scelte terapeutiche a fianco dell’oncologo e supportato durante un percorso di malattia che interrompe drasticamente il percorso di vita appena intrapreso”.
La delicatezza dell’intervento chirurgico
La chirurgia, trattamento principale nei sarcomi, che necessita di competenze e centri specialistici, rappresenta una criticità. La biopsia non sempre risulta effettuata correttamente, con conseguente impatto sia sulla diagnosi sia sulla prognosi. Inoltre, in circa il 25% dei casi, l’intervento chirurgico viene eseguito anche in ospedali locali.
“Il trattamento dei sarcomi – spiega Paolo Giovanni Casali, direttore di Oncologia Medica 2 dell’Istituto nazionale tumori – è solitamente di tipo multimodale e include chirurgia, chemioterapia, radioterapia e/o terapie personalizzate. Essendo i sarcomi tumori che possono originare da tessuti molli e dallo scheletro, il trattamento chirurgico è diverso a seconda della sede anatomica colpita”.
Cure sempre più personalizzate
Negli ultimi decenni il trattamento dei sarcomi si è andato sempre più differenziandosi soprattutto in rapporto al tipo istologico, sia sotto il profilo chirurgico sia radioterapico che medico. Questo ha comportato la personalizzazione sempre più spiccata delle cure oncologiche. “I sarcomi – prosegue Casali – sono tumori di per sé molto difficili da trattare, sia per la rarità che per la complessità anatomica e istologica. Ne consegue che la dimostrazione dell’efficacia di trattamenti personalizzati deve misurarsi con la difficoltà ad effettuare sperimentazioni cliniche con numeri significativi. La ricerca è un aspetto fondamentale, essendo prioritario lo sviluppo di nuovi approcci multimodali e l’innovazione tecnologica con la messa a punto di nuovi farmaci. Attualmente l’interesse dell’oncologia medica è rivolto oltre che ai farmaci target, all’immunoterapia, in grado di consentire risultati di medio-lungo periodo anche nelle forme avanzate. I risultati però sono ancora limitati. La sfida consisterà nel riuscire ad esplorare il potenziale dell’immunoterapia anche nei sarcomi rari o ultra-rari”.
Il Libro Bianco
Il Libro Bianco, realizzato con il patrocinio di numerose associazioni e con il contributo non condizionato di Takeda Italia e Boehringer Ingelheim, contiene anche raccomandazioni mirate alle Istituzioni, evidenziando la necessità di migliorare diagnosi, trattamenti chirurgici e investimenti nella ricerca. Solo attraverso la cooperazione tra centri specializzati si possono superare le disparità di accesso alle cure, offrendo ai pazienti una speranza concreta di una vita migliore.
“L’idea del Libro Bianco nasce per dar voce a pazienti con sarcoma e ai loro familiari/accudenti che sperimentano sulla propria vita percorsi ancora troppo pieni di ostacoli, a causa della rarità e complessità di queste neoplasie, ma anche per generare evidenze attraverso i dati raccolti a livello nazionale, sia dell’area pediatrica e adolescenziale sia dell’adulto”, dichiara Ornella Gonzato, presidente Fondazione Paola Gonzato – Rete Sarcoma Ets.
L’esigenza di lavorare in Rete
Tra gli obiettivi del Libro Bianco anche quello di portare all’attenzione istituzionale la necessità di potenziare al più presto la collaborazione tra i centri di riferimento e la piena operatività della Rete Nazionale Tumori Rari perché i pazienti e i loro caregiver, al momento della diagnosi, si chiedono dove possono andare.
“La risposta a questa domanda può essere la ‘rete’: segnatamente, dovrebbe essere la Rete Nazionale Tumori Rari, prevista da un’Intesa Stato-Regioni del 2017”, chiarisce Casali. “Per quanto riguarda i sarcomi dell’adulto, 105 Centri su tutto il territorio nazionale sono stati selezionati a farne parte. Ciò che a questo punto è richiesto perché la Rete possa partire è una collaborazione operativa tra le singole Regioni e il livello nazionale. Alcune Regioni si stanno muovendo: è urgente che il processo possa attuarsi quanto prima”.
E Gonzato aggiunge: “Dobbiamo garantire ai pazienti qualità e sicurezza delle cure, per stimolare e rafforzare sinergie tra tutti gli attori del sistema salute, sviluppando reti virtuose e affrontare le molte sfide in uno scenario con potenzialità tecnologiche del tutto nuove ed al contempo bisognoso di umanizzazione delle cure, nel rispetto della dignità di ogni persona, evitando che i numeri sostituiscano il nome proprio”.
www.repubblica.it 2024-06-24 09:46:17