Dopo l’esperienza della Toscana, il servizio di screening neonatale si allarga anche in Lombardia. Nella regione sta per partire uno studio pilota per identificare, nei primi giorni di vita, i bambini con la leucodistrofia metacromatica (MLD), una malattia neurodegenerativa letale molto rara, ma per la quale da qualche anno esiste una possibilità di cura, a patto che si intervenga prima dello sviluppo dei sintomi.
La leucodistrofia metacromatica
La MLD è una malattia genetica rarissima: si stima che colpisca un bambino su 100mila. Le mutazioni genetiche alla base provocano l’accumulo di particolari molecole chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti dell’organismo, causando progressivamente (e nei casi gravi velocemente) la perdita della capacità di camminare, parlare e interagire con l’ambiente circostante. La maggior parte dei pazienti muore in età infantile, con la sola possibilità di cure palliative.
Dal 2020, però, l’Unione europea ha approvato una terapia genica per la MLD che in Italia è rimborsata dal Servizio sanitario nazionale. Il trattamento preserva la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti se viene somministrato prima della comparsa dei segni clinici della malattia (forme tardo-infantile e giovanile-precoce). La terapia può essere proposta anche a pazienti con la forma giovanile precoce che presentino già le prime manifestazioni cliniche, a patto che siano ancora in grado di camminare in autonomia e non abbiano ancora presentato un declino delle capacità cognitive. Per questo la diagnosi precoce è fondamentale.
Screening neonatale esteso +1
Lo screening neonatale esteso è un servizio previsto dalla legge 167 del 2016: a tutti i neonati viene prelevata qualche goccia di sangue dal tallone mentre ancora si trovano in ospedale, perché possa essere analizzato al fine di identificare precocemente una serie di malattie genetiche metaboliche su cui si può intervenire. Oggi comprende oltre 40 malattie, ma tra queste non c’è la leucodistrofia metacromatica. Infatti non esiste ancora un test validato. Tuttavia, ci sono già una decina gli studi in corso negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente (per un totale di circa 275mila bambini) che mirano a metterlo a punto.
Lo studio pilota
A marzo 2023 la regione Toscana ha aperto la strada in Italia alla sperimentazione, avviando un progetto coordinato dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze e finanziato anche grazie all’Associazione Voa Voa Amici di Sofia. E adesso tocca alla Lombardia, dove lo studio è promosso da Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi, che lo coordina. Durerà 30 mesi.
La Lombardia seguirà lo stesso protocollo toscano, quello messo a punto da Giancarlo la Marca dell’Ospedale Meyer di Firenze. “I dati raccolti nelle due regioni italiane saranno così perfettamente confrontabili, un aspetto importante nell’ottica di introdurre in futuro il test in tutto il Paese – spiega Cristina Cereda, Responsabile del programma di screening neonatale dell’Ospedale Buzzi – Vista la gravità della malattia, è fondamentale ridurre al minimo i falsi positivi per non creare inutili ansie nei genitori, ma anche i falsi negativi, per offrire la possibilità della terapia genica a tutti quei bambini che potenzialmente potrebbero beneficiarne”.
Il test, e poi?
Il test per la MLD sarà offerto gratuitamente a tutti i neonati dei punti nascita lombardi, previo consenso scritto dei genitori. Dato che l’incidenza della malattia è attualmente stimata in 1:100mila, i ricercatori si attendono di identificare almeno un bambino affetto nel corso dello studio. I bambini che risulteranno positivi saranno sottoposti a test genetici di conferma e, qualora il sospetto venisse confermato, saranno indirizzati all’Ospedale San Raffaele di Milano, il centro clinico italiano autorizzato a somministrare la terapia genica sotto la guida di Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-TIGET e responsabile della ricerca clinica dell’istituto. “Il cronico ritardo di adeguamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA) per l’inserimento di nuove patologie nel panel delle malattie testabili non può farci demordere dall’utilizzo di questo potente mezzo diagnostico per ‘regalare’ ai neonati e alle loro famiglie una vita senza patologia”, conclude Cereda.
www.repubblica.it 2024-06-28 07:40:39