Tumori, terapia migliore solo finanziando i test molecolari

La scelta della terapia anti-cancro più efficace, in alcune neoplasie selezionate, dipende da specifiche analisi molecolari: test che vanno a individuare possibili target per l’azione di farmaci specifici. In Italia, però, soltanto il 2% di tutti i test per la ricerca dei biomarcatori è eseguito con la tecnologia più avanzata (NGS, Next Generation Sequencing, sequenziamento di nuova generazione) che permette di valutare più bersagli molecolari contemporaneamente. Una dato allarmante, considerando che la una media europea è del 10%. Eppure le linee guida nazionali ed internazionali suggeriscono l’impiego di tecnologie NGS di sequenziamento esteso in neoplasie selezionate: adenocarcinoma del polmone, colangiocarcinoma e tumori avanzati di altre sedi. Perché quindi queste tecnologie non sono diffuse quanto dovrebbero? La risposta è nella scarsa organizzazione di reti di laboratori specialistici nel contesto delle Reti Oncologiche Regionali, per la quale sarebbe necessario un finanziamento aggiuntivo di 24 milioni di euro a quello già destinato alla diagnostica molecolare dalla Legge di Bilancio del 2020. Risorse indispensabili per istituire un fondo che copra il costo per il test NGS, che in media è di di 1.150 euro, per circa 20mila casi di cancro da testare per anno: 14.500 di adenocarcinoma polmonare metastatico, 136 di colangiocarcinoma avanzato e 6.000 di tumore avanzato di altre sedi non suscettibili di trattamenti efficaci oltre la terza linea di terapia. 

E’ questa la proposta emersa dal Convegno nazionale “L’accesso ai biomarcatori in Italia”, organizzato oggi a Roma da FAVO, in collaborazione con le principali società scientifiche che si occupano di oncologia e di anatomia patologica. “La disponibilità di accesso al test di profilazione genomica con tecnologia di sequenziamento esteso nei pazienti con adenocarcinoma metastatico del polmone permette l’utilizzo della più efficace terapia disponibile per il singolo paziente – sottolinea Giordano Beretta, Past President AIOM -. Infatti, i farmaci a bersaglio molecolare sono in grado di prolungare in maniera significativa la sopravvivenza, garantendo al contempo una buona qualità di vita grazie alla minore tossicità rispetto alle terapie convenzionali. In maniera analoga, una patologia meno frequente, ma con importante bisogno terapeutico quale il colangiocarcinoma, nonché casi selezionati di tumori avanzati per i quali non sono disponibili trattamenti efficaci oltre la terza linea di terapia, possono ottenere un vantaggio clinico da una profilazione genomica estesa mediante NGS”.

Pochi laboratori, molti al Nord

Una ricerca condotta da IQN Path, ECPC ed EFPIA (Federazione europea delle industrie farmaceutiche) a livello europeo ha rilevato significativi limiti nell’accesso ai test per i biomarcatori in numerosi Paesi, inclusa l’Italia. “Le maggiori criticità per l’Italia sono l’assenza di reti laboratoristiche regionali e di un budget dedicato, con particolare riguardo ai test NGS”, spiega Nicola Normanno, Presidente IQN Path. In Italia, infatti, la maggior parte dei test molecolari in Italia è focalizzata sulla ricerca di un singolo marcatore e sebbene sul nostro territorio ci siano buone capacità di applicazione della tecnologia di NGS, disponendo di tutte e tre le modalità per eseguirla (hotspot/pannello/massivo), solo una percentuale abbastanza bassa di laboratori (67% rispetto all’83% della media europea), situati soprattutto al Nord, fornisce i test NGS direttamente oppure tramite laboratori partner. Anche un’indagine effettuata dalla SIAPEC aveva restituito una fotografia dell’attività diagnostica mediante NGS eterogenea, sia per la distribuzione geografica e le caratteristiche dei laboratori di riferimento che per l’attività implementata. “Tuttavia, vi sono già le basi per la creazione programmata dalle Reti Oncologiche, di Network Regionali di centri per l’esecuzione di pannelli sufficientemente ampi per coprire le necessità di diagnostica clinica sui companion diagnostic. Per analisi NGS più ampie per trattamenti agnostici sarà fondamentale una precisa definizione delle Reti Regionali di NGS per poter attivare una Rete Nazionale istituzionalizzata”, sottolinea Anna Sapino, Presidente SIAPEC-IAP.

Abbattere le disparità

La disponibilità di accesso al test di profilazione estesa in oncologia andrebbe a vantaggio sia del paziente che potrebbe essere curato con la terapia disponibile più efficace sia del Servizio Sanitario Nazionale, evitando l’utilizzo di un trattamento meno efficace con i relativi costi. “È importante però che sia introdotto nel regolatorio un processo che consenta di autorizzare contemporaneamente il farmaco e il test associato, assicurando che queste procedure siano implementate uniformemente a livello regionale. In tal modo, il test per la ricerca di un biomarcatore sarà disponibile, cioè autorizzato e rimborsato, nel momento in cui il farmaco corrispondente viene introdotto sul mercato”, spiega Carmine Pinto, Presidente FICOG.

L’implementazione di una rete nazionale di centri regionali di profilazione genomica, fatta di competenze specifiche, che supporti i clinici nelle decisioni diagnostiche e terapeutiche, va prima di tutto a beneficio dei pazienti. “Pazienti che oggi vengono a conoscenza delle potenzialità delle tecnologie ma che restano spesso senza risposte, anche riguardo la possibile diagnostica preventiva nei confronti delle famiglie. L’Italia, brillantemente impegnata nei percorsi autorizzativi e di rimborso dei farmaci, deve ora saper investire anche sulle tecnologie dei test per i biomarcatori, oggi disponibili ma sottoutilizzati, necessari a garantire l’appropriatezza delle terapie a bersaglio molecolare”, evidenzia Elena Carnevali, membro della XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati.

“I test NGS garantiscono interventi terapeutici fortemente personalizzati, per cui, anche se il loro costo si aggira sui 1150 euro, rendono possibile una grande appropriatezza di trattamenti, anch’essi ad elevatissimo costo. Il che si traduce in un investimento oggettivo per il Servizio Sanitario Nazionale e in un elevato livello di soddisfazione per i pazienti. Obiettivo particolarmente importante quando si parla di persone che presentano un adenocarcinoma metastatico polmonare, dal momento che per loro i margini di sopravvivenza diventano decisamente significativi”, conclude Paola Binetti, membro XII Commissione Affari Sociali del Senato della Repubblica. “Per questo presenteremo nella prossima legge di bilancio degli emendamenti volti ad ottenere un finanziamento aggiuntivo che garantisca a tutti i pazienti con adenocarcinoma polmonare almeno la possibilità di accedere ai test NGS. La politica ha il dovere, in materia di sanità, di mantenere il passo della scienza e della tecnica per salvaguardare il diritto dei pazienti ad avere di volta in volta le migliori cure disponibili”.