Malattie rare, funziona la terapia genica nei bambini con la grave sindrome di Hurler
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La terapia genica compie passi in avanti nella lotta alle malattie rare. Otto bambini affetti dalla grave sindrome di Hurler, una malattia associata a una ridotta speranza di vita, hanno tratto beneficio da questa terapia. I piccoli stanno bene, crescono e hanno riacquistato o mantenuto capacità motorie, abilità che vengono fortemente compromesse dalla malattia. Il trattamento, messo a punto dall’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget), mostra dunque un primo esito favorevole. I risultati, ancora preliminari, sono riportati in un’analisi ad interim (non è ancora quella conclusiva, che contiene i dati finali) pubblicata sul New England Journal of Medicine. Con le dovute cautele, insomma, oggi arriva una prima buona notizia.
La sindrome di Hurler – la forma più grave della mucopolisaccaridosi tipo 1 – è una malattia rara che comporta difficoltà motorie associate a difetti scheletrici, deficit cognitivi, disturbi cardiaci e respiratori, un ingrossamento patologico di fegato e milza, insieme a un’alterazione caratteristica dell’espressione del viso. Tanto che la malattia purtroppo può portare al decesso già entro l’adolescenza. La diagnosi precoce è essenziale dato che il trattamento tempestivo allevia alcuni sintomi e può rallentare la progressione della patologia. Fra le terapie già disponibili, la prima scelta, per i pazienti con meno di 2 anni e mezzo, riguarda il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Questo intervento, da effettuare una sola volta, può preservare le funzioni neurocognitive, migliorare alcuni tratti somatici e allungare l’aspettativa di vita. Poi, c’è la terapia enzimatica sostitutiva con laronidasi (la malattia è caratterizzata dalla mancanza di questo enzima), da assumere per tutta la vita, che allevia alcuni sintomi non neurologici.
La terapia genica, testata per la prima volta
Ma attualmente sono in corso di studio terapie avanzate, fra cui quella genica, studiata dal gruppo del SR-Tiget sotto la guida di Alessandro Aiuti. Per la prima volta, dunque, nella sindrome di Hurler la terapia genica è stata sperimentata negli esseri umani, per ora in un campione ristretto di bambini. Già sapevamo che il profilo della sicurezza, uno degli elementi centrali presi in considerazione nelle sperimentazioni, risulta essere molto buono. Oggi a questo dato si aggiungono nuovi risultati favorevoli sull’efficacia, che indicano che il trattamento sta funzionando. I ricercatori hanno coinvolto 8 famiglie di bambini con la sindrome di Hurler, di età media di quasi due anni. Il trattamento ha previsto il trapianto autologo (dal paziente stesso) di cellule staminali ematopoietiche e di cellule progenitrici – cellule che lavorano insieme e fungono da sistema di riparazione dei tessuti – insieme alla modifica genica. In pratica si inserisce un vettore virale innocuo che trasporta la modifica genica per riparare il danno alla base della malattia, ovvero produrre l’enzima mancante, la laronidasi.
I risultati: dalle abilità cognitive a quelle motorie
In tutti i piccoli pazienti le nuove cellule con la correzione genica hanno attecchito bene entro un mese dal trapianto e il risultato si sta mantenendo nel monitoraggio successivo. L’attività dell’enzima è stata rilevata ed è associata all’eliminazione locale di grosse molecole chiamate mucopolisaccaridi, il cui accumulo è alla base di vari sintomi della malattia. Anche cervello e movimento ne hanno tratto giovamento. Nell’analisi preliminare, infatti, i pazienti hanno mostrato una performance cognitiva stabile, mentre lo sviluppo motorio procedeva e le capacità di muoversi non sono diminuite. Le immagini del cervello e della colonna ottenute con la risonanza magnetica, inoltre, mostrano risultati costanti e in alcuni casi anche dei miglioramenti, insieme a una riduzione della rigidità delle articolazioni. La crescita, poi, risulta in linea con quella normale secondo i parametri indicati dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. Insomma, questi primi risultati, ancora iniziali, ma promettenti, sembrano indicare – e l’auspicio è che in futuro si abbia una conferma, con esiti duraturi – che la correzione del difetto genico sia stata acquisita e sia efficace.
www.repubblica.it 2021-11-17 22:00:00