Malattie rare: cinque proposte per usare il PNRR

LE malattie rare sono più numerose di quanto si possa pensare: ad oggi ne sono state identificate tra le 7 mila e le 8 mila. Spesso ci sono ritardi nella diagnosi, mancanze nell’assistenza e problemi nell’accesso alle cure. Tutte difficoltà di cui bisognerebbe tenere conto nella gestione dei fondi del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR). Come? L’Osservatorio Farmaci Orfani-OSSFOR (il primo centro studi e think-tank dedicato allo sviluppo delle policies per la governance e la sostenibilità nel settore delle malattie rare, nato da un’iniziativa del Centro per la Ricerca Economica Applicata in Sanità CREA – Sanità e della testata Osservatorio Malattie Rare – OMAR) ha presentato ieri il suo 5° Rapporto Annuale con 5 proposte concrete. I progetti tengono conto sia delle stime sul numero dei malati rari in Italia e della loro distribuzione per sesso, età e gruppi di patologia, sia dell’impatto della pandemia e della spesa media per farmaci e prestazioni.

Le proposte

La prima proposta riguarda il Fascicolo Sanitario Elettronico, che dovrebbe includere le indicazioni per la gestione dell’emergenza e il piano terapeutico del paziente, ed essere sempre più omnicomprensivo. Questo potrebbe rendere il Piano Terapeutico Individuale automaticamente autorizzativo e contribuire a snellire la burocrazia a carico delle famiglie. Le altre proposte riguardano l’utilizzo dei dati raccolti nei database e nei registri regionali, da mettere tutti in comunicazione tra loro evitando di costruire nuove sovrastrutture a sé stanti; la telemedicina e i teleconsulti per garantire continuità assistenziale, l’aggiornamento del parco tecnologico per garantire le prestazioni di altissima specialità, il rifornimento di dispositivi diagnostici portatili per l’assistenza domiciliare e la possibilità di adeguare il domicilio dei malati alle loro effettive esigenze di salute.

Come potenziare l’assistenza domiciliare

Al tema dell’assistenza domiciliare, in particolare, è dedicato un intero capitolo, sulla base di uno studio condotto in 15 regioni dal Tavolo Interregionale Malattie Rare. Puntare realmente sull’assistenza fuori dall’ospedale significa, però, prevedere sia fin dall’inizio la volontà e la capacità di mettere insieme interventi di tipo sociale (missione 5) e sanitario (missione 6) del PNRR.  “Purtroppo – sottolinea Federico Spandonaro, Università Telematica San Raffaele di Roma e Presidente del Comitato Scientifico di C.R.E.A. Sanità – le malattie rare nel PNRR sono soltanto citate nella linea di investimento denominata ‘Valorizzazione e potenziamento della ricerca biomedica del SSN’, che prevede risorse pari a 200 milioni di euro per malattie e tumori rari da spendere fra il 2023 e il 2025. Si tratta di una cifra significativa ma, di per sé, certo non risolutiva. Nel Piano, inoltre, l’aspetto sanitario e quello sociale sono stati tenuti separati. Eppure, da tanti anni si parla di una loro integrazione e sarebbe bene che questa potesse avvenire veramente”.

I fondi per la ricerca

Per quanto riguarda l’utilizzo dei Fondi per la ricerca (che dovranno essere allocati tramite gare), infine, la richiesta è di prevedere procedure semplificate, sulla scorta della esperienza fatta durante la pandemia, affinché questi fondi possano essere utilizzati entro il 2025 in modo efficiente e tempestivo. Sarebbe anche utile – secondo gli esperti – anche promuovere una maggiore partecipazione del mondo delle malattie rare (professionisti e pazienti in primo luogo) e della rappresentanza civica nella valutazione dei progetti. Il rapporto fa anche notare che non sono previste misure di integrazione tra pubblico e privato, che invece genererebbero un effetto leva finanziaria.

Quanti sono i malati rari in Italia

Secondo le stime del Rapporto, i malati con un’esenzione per patologia rara sono circa 400 mila in Italia. Una cifra che, seppur al ribasso, si avvicina sempre di più al numero reale, grazie anche all’ampliamento della lista delle malattie rare esenti operato a livello nazionale, dicono gli esperti. Colpiscono di più le donne, ma sono gli uomini ad assorbire maggiori risorse economiche sono: il 46,3% e il 53,7% rispettivamente. “Facendo un confronto con gli anni passati, si conferma l’attendibilità delle elaborazioni”, dice Barbara Polistena, Responsabile Scientifico e Consigliere di Amministrazione C.R.E.A. Sanità: “Questo dovrebbe ormai consentire di fare una programmazione, della spesa e dei carichi assistenziali, sempre più precisa e gestibile: le malattie rare non possono più essere, dal punto di vista delle politiche sanitarie, qualcosa di inatteso e di difficile gestione”.