Beta talassemia, in Italia settemila pazienti ma oggi è un’anemia (quasi) sotto contr…

Si può parlare di malattia con leggerezza, coinvolgendo influencer e social media? La risposta è sì ed è proprio ciò che farà l’Associazione Piera Cutino che sta per lanciare la prima campagna nazionale di sensibilizzazione sulla beta talassemia, una grave forma di anemia emolitica, ossia di una malattia dei globuli rossi carenti di emoglobina, esposti a una continua e rapida distruzione. Una patologia di cui si parla poco, sottostimata, sotto diagnosticata su cui è necessario diffondere cultura. È proprio questo l’obiettivo della campagna che è stata presentata oggi al Ministero della Salute e che partirà il prossimo 8 maggio in occasione della Giornata mondiale della Beta Talassemia.

I numeri della talassemia

In Italia ci sono settemila persone colpite da questa malattia e oltre 3 milioni di portatori sani, con punte di maggiore incidenza in Sardegna (12,9%), Sicilia (7-8%) e Puglia (5-8%). La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell’emoglobina, a livello del Dna: l’unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori. L’anemia mediterranea è, quindi, una malattia ereditaria, trasmessa quando entrambi i genitori sono portatori del difetto.

La diagnosi prenatale

Oggi è possibile una diagnosi prenatale precoce per scoprire se il feto è affetto da anemia mediterranea con un semplice test chiamato celocentesi, messo a punto in Sicilia e diventato un vanto nel mondo. “Da anni siamo in prima linea e abbiamo messo a punto, primi al mondo, la diagnosi prenatale precoce per talassemia: la celocentesi”, spiega Aurelio Maggio, direttore del Campus di Ematologia ‘Franco e Piera Cutino’ all’interno dell’ospedale Cervello di Palermo, finanziato dall’Associazione e divenuto punto di riferimento internazionale. “Si tratta di un esame che permette di conoscere se il feto sia affetto o meno dalla patologia. I vantaggi di questa tecnica sono molteplici. Infatti, il prelievo avviene per via trans-vaginale con meno dolore e si effettua a soli 15 giorni dal concepimento con vantaggi anche psicologici notevoli per la donna”.

Le nuove cure

Fino a 30 anni fa, l’aspettativa di vita dei pazienti con beta talassemia era intorno ai 25 anni, oggi grazie ai nuovi farmaci la prognosi è aperta, con la terapia genica che potrebbe, addirittura, a breve sconfiggerla definitivamente. “La qualità di vita dei pazienti con beta talassemia fino a pochi anni fa era davvero critica: la malattia genetica del sangue che provoca la distruzione rapida e continua dei globuli rossi, obbligava a continue trasfusioni”, sottolinea Raffaella Origa, presidente della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (Site). “Oggi, grazie alla ricerca scientifica e alle nuove terapie, non solo l’aspettativa di vita è aumentata notevolmente ma anche la qualità. La sfida ora è individuare i migliori percorsi per tutelare i malati e le loro famiglie, mentre quella del prossimo futuro sarà la sconfitta definitiva della malattia”.

La campagna di sensibilizzazione

Tutto questo grazie anche ai progetti di ricerca promossi e finanziati dall’Associazione Piera Cutino, da oltre vent’anni punto di riferimento nazionale per i talassemici. Va in questa direzione anche la campagna di sensibilizzazione che prevede cinque talk a partire dall’8 maggio, Giornata Mondiale della Beta Talassemia. “Realizzeremo momenti informativi rivolti alla popolazione attraverso brevi confronti tra medici e pazienti su argomenti ogni volta diversi, una forte attività sui social con il coinvolgimento di influencer e una raccolta fondi online attraverso la vendita di t-shirt”, racconta Giuseppe Cutino, fratello di Piera (venuta a mancare nell’82 a causa di questa patologia) e fondatore della Associazione Piera Cutino. Iniziative grazie alle quali diffondere una corretta informazione coinvolgendo i massimi esperti, fra cui il professor Franco Locatelli che terrà un webinar sulla terapia genica.

Superare lo stigma

“Con la campagna di informazione – prosegue Giuseppe Cutino – lanciamo anche una raccolta fondi attraverso la vendita online di 1000 t-shirt con il logo del ‘Beta talassemia day’ donate da Giovanni Rizzuto di Colori del Sole. L’azienda si aggiunge ad altri partner che contribuiranno alla realizzazione della campagna: Novartis, Vertex, Chiesi Global rare diseases e Conad”. L’obiettivo è anche superare lo stigma che accompagna questa malattia e chi ne è colpito. “Due anni di Covid hanno rischiato di peggiorare la nostra qualità di vita – conclude Enza Ricotta, paziente con talassemia major seguita al Campus di Ematologia “Cutino” di Palermo – rendendoci più complesso l’accesso alle strutture ospedaliere per le continue trasfusioni. Condividere le esperienze con chi vive da anni con la malattia è fondamentale soprattutto per chi ha appena ricevuto la diagnosi e per i suoi familiari. Per questo essere qui oggi al Ministero rappresenta un primo traguardo che ci permetterà di aumentare l’attenzione e la consapevolezza sulla malattia”.