Tumore ovarico, anche Bianca Balti ricorrerà alla chirurgia preventiva

Come Angelina Jolie, anche l’attrice italiana Bianca Balti ha deciso di procedere con l’asportazione di tube e ovaie in via preventiva. Balti è infatti portatrice di una mutazione sul gene BRCA1 che predispone allo sviluppo di tumore ovarico, neoplasia per cui mancano efficaci strumenti di screening e che nell’80% dei casi viene diagnosticata già in fase avanzata.

In previsione dell’intervento, a cui annuncia di sottoporsi in autunno, la modella ha provveduto al prelievo e al congelamento dei suoi ovociti, nel caso in cui volesse diventare di nuovo mamma. Una scelta di certo non semplice, dolorosa, a cui – come precisa Saverio Cinieri, presidente Aiom (Associazione Italiana di Oncologia Medica) – si arriva con un percorso di consulenza oncogenetica condotto in centri specializzati.

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Le mutazioni BRCA

Il 25% dei casi di carcinoma ovarico è riconducibile a mutazioni del geni BRCA1 e BRCA2. Delle 5.200 nuove diagnosi ogni anno in Italia, 1300 sono determinate da alterazioni in questi due geni. BRCA1 e BRCA2 producono proteine in grado di bloccare la proliferazione incontrollata di cellule tumorali: quando sono mutate, cioè difettose, il Dna non viene riparato correttamente, portando a un accumulo di alterazioni genetiche che aumenta il rischio di cancro.

Una mutazione di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre o dal padre, determina quindi una predisposizione a sviluppare il tumore maggiore rispetto alla popolazione generale. Le donne che ereditano la mutazione BRCA1 hanno una probabilità del 40% di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. Le percentuali sono inferiori per il gene BRCA2, pari al 18%.

Quando e perché fare il test BRCA

Per questo al momento della diagnosi di una paziente è importante conoscere lo stato mutazionale di questi due geni. “Il test BRCA dovrebbe essere effettuato su tutte le pazienti al momento della diagnosi”, spiega Cinieri. “È questa la via da seguire sia per definire le migliori strategie terapeutiche per la paziente sia per iniziare il percorso familiare che può permettere l’identificazione di persone sane con mutazione BRCA, nelle quali impostare programmi di sorveglianza intensiva, medici e chirurgici, per la riduzione del rischio di sviluppare il carcinoma ovarico”.

Secondo le stime attuali, le strategie di riduzione del rischio (mediche e chirurgiche), attuate nelle parenti sane positive al test genetico preventivo, sono in grado di portare ad una riduzione dell’incidenza del carcinoma ovarico del 40% in 10 anni.

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Percorsi personalizzati

In questi percorsi di consulenza oncogenetica l’asportazione chirurgica preventiva è una possibilità da valutare concretamente. “Da un lato, nelle donne che desiderano avere figli, sono raccomandati un controllo semestrale di un marcatore tumorale (CA-125) insieme all’ecografia ginecologica transvaginale”, continua il presidente Aiom.

“Dall’altro lato, l’asportazione chirurgica di tube ed ovaie (annessiectomia profilattica bilaterale) può prevenire la quasi totalità dei tumori ovarici su base genetico-ereditaria. La chirurgia profilattica è oggi consigliata nelle donne con mutazione genetica che hanno già avuto gravidanze o che siano in menopausa”.

La condivisione della scelta e il supporto psicologico, soprattutto nelle donne ancora in età fertile, sono fondamentali. “Nell’assumere queste decisioni, va quindi considerata l’età della donna, il tipo di mutazione e la pianificazione di eventuali gravidanze”, conclude Cinieri. “L’asportazione chirurgica di tube e ovaie rende poi impossibile la gravidanza, a meno che non si sia provveduto in anticipo al congelamento di ovociti, opzione scelta da Bianca Balti”.