Terapia per la SMA, nuove conferme in tutte le forme della malattia

Il farmaco contro la SMA risdiplam è sicuro ed è in grado di mantenere la funzione motoria. Anche nei pazienti precedente trattati, con malattia grave e scoliosi. Sono questi i principali risultati che emergono dal più ampio studio mai realizzato su persone con SMA, che verranno presentati al congresso della World Muscle Society (WMS) in corso fino al 15 ottobre 2022 ad Halifax, in Canada.

La malattia e il farmaco

La SMA (atrofia muscolare spinale) è una malattia genetica rara che colpisce i motoneuroni, le cellule che controllano i muscoli e il movimento, che non riescono a funzionare a causa della carenza di una proteina (SMN). Ne consegue che chi ne è colpito sperimenta una forte debolezza muscolare, che può compromettere la capacità di camminare, muoversi, ma anche mangiare e respirare, in gradi diversi a seconda del tipo di malattia. Il risdiplam è un farmaco che agisce aumentando i livelli della proteina mancante a livello del sistema nervoso centrale. Da poco approvato in Italia, sono già diversi gli studi che ne hanno confermato la sicurezza e l’efficacia, anche a lungo. Ad oggi si stima che siano 7.000 i pazienti che hanno ricevuto il trattamento in tutto il mondo.

Sma, la terapia orale è efficace a lungo

di Dario Rubino

18 Marzo 2022

Lo studio JEWELFISH

I dati che verranno presentati ad Halifax riguardano lo studio JEWELFISH, e hanno valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco in persone con SMA di tipo 1, 2 e 3, di età compresa tra 6 mesi e 60 anni, già trattati con altre terapie per la SMA sperimentali o approvate, come nusinersen o onasemnogene abeparvovec. Gran parte dei partecipanti ha malattia molto grave e scoliosi. I dati raccolti mostrano che il farmaco aumenta i livelli della proteina di due volte dopo 4 settimane di trattamento in tutti i gruppi di pazienti, indipendentemente dalla terapia precedente, e che questi livelli si sono mantenuti per oltre due anni. Si conserva a due anni di trattamento anche il mantenimento della funzione motoria, mentre nella storia naturale della malattia di pazienti non trattati si osserva in genere una perdita di funzione. Gli eventi avversi più comuni osservati – polmonite, infezioni respiratorie, diarrea, cefalea – sono stati in linea con quelli di altri studi e il tasso di abbandono è stato basso.

“Tutta un’altra SMA”: la campagna per sostenere lo screening neonatale e la vita indipendente

18 Settembre 2022

“Il profilo di sicurezza e l’efficacia esplorativa che abbiamo osservato nello studio JEWELFISH, il più ampio studio mai condotto su pazienti precedentemente trattati, rafforzano il ruolo di risdiplam come opzione terapeutica di valore per il trattamento delle popolazioni affette da SMA – ha commentato Claudia Chiriboga, professoressa di neurologia e pediatria presso il reparto di neurologia del Columbia University Medical Center di New York, negli USA – Questi risultati ci danno maggiore fiducia nel prendere decisioni terapeutiche per i pazienti in difficoltà già trattati in precedenza”.