Miastenia gravis generalizzata, approvata una nuova terapia

Da oggi in Italia c’è una nuova terapia per la miastenia gravis generalizzata, una rara malattia autoimmune che causa la perdita della funzione muscolare, portando a crisi respiratorie che possono essere fatali. L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti approvato la rimborsabilità dell’anticorpo monoclonale, eculizumab, per i pazienti adulti con miastenia refrattaria (ossia che non risponde a corticosteroidi e ad altri due immunosoppressori) e che presenta gli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR), la forma più comune della patologia.

La miastenia gravis generalizzata

Si stima, infatti, che in Italia vivano circa 12 mila pazienti miastenici, di cui l’80% con anticorpi anti-AChR. Il legame di questi anticorpi con la giunzione neuromuscolare attiva un sistema (il sistema del complemento) che causa la distruzione della membrana post-sinaptica. In pratica, si interrompe la comunicazione tra il nervo e il muscolo. I sintomi più comuni sono lo sdoppiamento della vista, l’abbassamento delle palpebre (ptosi palpebrale), problemi nella masticazione, nella deglutizione e ad articolare il linguaggio, affaticamento muscolare cronico e disturbi respiratori. Nei casi più gravi si può avere una crisi respiratoria che richiede la ventilazione assistita. “Questa malattia spesso sembra invisibile a coloro che non la vivono tutti giorni o che non la conoscono, ma in realtà, come molte patologie croniche, compromette in maniera devastante la qualità di vita, l’attività lavorativa e le relazioni sociali, non solo nostre ma anche di tutti i familiari”, dice Mariangela Pino, paziente e segretaria generale della neonata sede laziale dell’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative (AIM): “Il fondamentale contributo della ricerca e l’innovazione nella cura e nella gestione delle persone affette da miastenia rappresenta un fondamentale passo in avanti per noi”.

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Il nuovo farmaco

Eculizumab, è un inibitore della proteina C5 del complemento in grado di prevenire la distruzione della giunzione neuromuscolare, riducendo i sintomi di debolezza e affaticamento. “Nello studio registrativo REGAIN, eculizumab ha dimostrato miglioramenti clinicamente significativi nelle attività della vita quotidiana e nella forza muscolare dei pazienti affetti da gMG refrattaria AChR+ rispetto al placebo”, spiega Renato Mantegazza, del Dipartimento di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Besta di Milano: “Il miglioramento è stato osservato già alla prima settimana e si è mantenuto stabile per tutto il periodo di trattamento. Inoltre, al termine dello studio di estensione (di 130 settimane, ndr.), oltre la metà dei pazienti ha raggiunto lo stato di minime manifestazioni di malattia, definito come l’assenza di sintomi disabilitanti”. “Eculizumab è ora rimborsato in Italia per un sottogruppo di persone con miastenia gravis generalizzata refrattaria, non rispondente ad almeno 2 trattamenti immunosoppressori utilizzati dopo corticosteroidi”, aggiunge Andrea Lenzi, Ordinario di Endocrinologia alla Sapienza di Roma: “Il nostro obiettivo è rendere questi trattamenti più facilmente disponibili per i pazienti e in modo tempestivo”.

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I costi della malatta

La Miastenia Gravis Generalizzata può manifestarsi a qualsiasi età, ma è più comune prima dei 40 anni nelle donne e dopo i 60 negli uomini. “La malattia colpisce persone nel pieno della loro vita, con conseguenze non solo sulla loro qualità di vita ma anche sugli aspetti sociali, lavorativi e familiari. Definire i costi diretti e indiretti di una malattia cronica come la miastenia gravis è fondamentale”, sottolinea Federico Spandonaro, Università San Raffaele Roma e Presidente di C.R.E.A. Sanità (Centro per la Ricerca Economica Applicata in Sanità): “Gli strumenti per governare l’innovazione sono disponibili in Italia e permettono una efficace programmazione, a partire dall’Horizon Scanning fino all’accesso ai fondi per i farmaci innovativi”. “Eculizumab rappresenta un importante traguardo raggiunto, in concomitanza della rimborsabilità anche per l’indicazione del disturbo dello spettro della neuromielite ottica”, conclude Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Disease: “L’impegno della nostra azienda continua, con l’obiettivo di fornire soluzioni che possano migliorare quotidianamente la vita delle persone affette da miastenia grave generalizzata e dei loro caregiver”.