Tumori desmoidi, cosa sono e come si curano

Sono rari, parliamo di 5-6 casi per milione l’anno, e sono provocati dalla proliferazione anomala dei fibroblasti, le cellule del tessuto connettivo che ha il compito di sostenere gli altri tessuti. Sono i tumori desmoidi che si chiamano anche fibromatosi desmoide o fibromatosi aggressiva. E sono tumori cosiddetti intermedi, tra il benigno e il maligno. Per semplificare: non danno metastasi e a distanza di 5 anni sono vivi 99 pazienti su 100, però tendono a dare recidive e possono essere molto aggressivi localmente al punto che, se la massa comprime o ostruisce un organo interno, il paziente può andare incontro anche a decesso (sebbene molto raramente).

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Dove si formano

I tumori desmoidi possono crescere in qualunque parte del corpo. Possono essere: extraddominali, cioè interessare collo, spalle, arti, glutei e sono queste le forme che recidivano di più dopo l’asportazione chirurgica; addominali quando la neoplasia si sviluppa dalle fasce muscolari o dalla parete addominale o toracica; intraddominali, se la massa tumorale si trova in profondità. Questi ultimi sono i più rari ma sono anche quelli più pericolosi, perché possono esercitare una pressione sugli organi interni.

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Chi colpiscono

I tumori desmoidi colpiscono uomini e donne in qualunque periodo della vita, però sono più comuni tra i 18 e 35 anni e tra le donne, e in particolare tra quelle che hanno partorito da poco o che da poco hanno subito un intervento chirurgico. Infatti, tra le diverse cause o concause che potrebbero spiegare la malattia sono stati ipotizzati anche traumi di tipo chirurgico, così come un ruolo giocato dagli ormoni nelle persone con una predisposizione nei confronti delle malattie del tessuto connettivo.

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Le mutazioni

A proposito di cause, il tumore desmoide nella gran parte dei casi ha un’origine sporadica, cioè sconosciuta. Ma più di 8 pazienti su 10 (80-85% circa) hanno una mutazione genetica somatica (che quindi non viene ereditata e non si tramanda ai figli) a carico del gene CTNNB1 o gene della beta-catenina. In una piccola percentuale di persone (il 10% circa), inoltre, il tumore desmoide si associa alla sindrome di Gardner (o Fap, poliposi adenomatosa familiare). In questo caso la mutazione riguarda un altro gene, il gene oncosoppressore APC che controlla la crescita e la morte cellulare (questa mutazione è germinale, ovvero a carico di ovuli o spermatozoi, e per questa ragione la sindrome di Gardner può essere trasmessa ai figli).

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Quali sono i sintomi

I sintomi e i segnali di questi tumori dipendono dalla loro sede, cioè da dove si trovano. Se le masse sono superficiali si possono vedere rigonfiamenti a occhio nudo, che in genere non sono dolorosi, a meno che non entrino in contatto con le fibre nervose. Quando invece si trovano nell’addome, si può avere dolore, crampi, nausea, e se arrivano a ostruire gli organi vicini, come l’intestino o uno dei grandi vasi, possono interromperne la funzionalità e mettere in pericolo il paziente.

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Come si fa la diagnosi

Vista la loro rarità capita che si sbagli diagnosi, e che i tumori desmoidi vengano confusi con altre neoplasie (per esempio lipomi o liposarcomi) e rimossi chirurgicamente prima di una biopsia. Ma la chirurgia, che fino a qualche anno fa era la prima opzione di trattamento, può favorire la recidiva. Per questo la diagnosi deve essere eseguita con Tac o risonanza magnetica e per confermare il sospetto è necessaria la biopsia, per poi effettuare esami istologico ed immunoistochimico. Infine si esegue lo screening della mutazione del gene della beta-catenina.

Come si curano: sorveglianza, chirurgia, crioterapia, farmaci

Ogni desmoide si comporta clinicamente a modo suo e in circa la metà dei casi la sorveglianza attiva (ossia i controlli ogni 3-4 mesi) è l’opzione migliore: finché il tumore non cresce rapidamente o non rischia di comprimere organi importanti e non comporta disagi, si possono evitare gli effetti collaterali dei farmaci e il rischio di recidive correlato alla rimozione chirurgica del tumore. “In oltre la metà dei casi, i tumori desmoidi regrediscono spontaneamente o si stabilizzano, e non richiedono cure – conferma a Oncoline Antonella Brunello, direttrice ad interim dell’Unità Operativa Oncologia 1 dell’Istituto Oncologico Veneto (Iov) di Padova – La chirurgia, che in passato era considerata la prima opzione terapeutica oggi è un’opzione da valutare attentamente in ambito multidisciplinare. Un trattamento locale promettente è invece la crioterapia che congela il tumore”.

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I tumori desmoidi, inoltre, sono spesso sensibili alla terapia ormonale, in particolare alla terapia ormonale con attività anti-estrogenica: “Visto che nei tumori desmoidi sembra giochino un ruolo gli ormoni e che in effetti parliamo di una malattia con una elevata prevalenza femminile – riprende Brunello – tra i trattamenti medici c’è la terapia ormonale, anche se oggi è infatti utilizzata. Danno buone risposte anche alcuni chemioterapici, per esempio la combinazione metotrexate-vinorelbina e gli inibitori della tirosinchinasi con azione antiangiogenica. Entrambi questi trattamenti sono efficaci, ma meno specifici di altri nuovi farmaci mirati: gli inibitori delle gamma-secretasi, specifici per i tumori desmoidi. Il primo di questa classe di molecole è stato appena approvato negli Stati Uniti dall’Food and Drug Administration (FdA), ma ce ne saranno altri, dal momento che altri studi di fase III stanno per essere completati”.

Nuovi farmaci mirati

Questi nuovi farmaci, spiega l’esperta, inibiscono un meccanismo tipico di questi tumori, che si chiama via di segnalazione di Notch che è strettamente correlata con la via di segnalazione della beta-catenina: ovvero, semplificando, con la mutazione che riguarda la grande parte dei desmoidi non correlati a forme eredo-familiari. Il primo inibitore delle gamma-secretasi (quello da poco approvato negli Usa) è nirogacestat. “Questo farmaco – conclude Brunello – ha dato tassi di sopravvivenza libera da progressione di malattia molto alti, e ottimi tassi di risposta: intorno al 40%, contro l’8% del placebo”.