Parte la ricerca sulla sindrome di Chops, 33 casi al mondo – Sanità

Parte la ricerca con lo scopo di individuare un farmaco per la sindrome ultra rara di Chops.
    Acronimo in lingua inglese di ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica, la sindrome conta solo 33 casi noti nel mondo di cui 4 in Italia.
    Tra loro Luce, 16 anni di Pistoia, e il piccolo Mario, di due anni. Dalla Fondazione Chops Malattie Rare Ets, di cui le mamme dei due bambini sono rispettivamente vicepresidente e presidente, è arrivata la spinta alla ricerca, in collaborazione con la compagnia Unravel di Boston con la quale è stato firmato un accordo. “Avviamo finalmente – specifica infatti Manuela Mallamaci, mamma di Mario e presidente della Fondazione Chops – la prima fase di screening farmacologico, grazie all’investimento di circa 70mila euro raccolti con la nostra campagna di sensibilizzazione. Ringrazio i membri della Fondazione e tutte le persone che stanno contribuendo con una donazione. Siamo fiduciosi, ma realisti e sappiamo che per proseguire saranno necessari molti altri fondi”.
    “Lo screening che intendiamo avviare sarà utile per individuare un farmaco potenzialmente in grado di alleviare uno o più sintomi che caratterizzano la Chops -aggiunge Mallamaci -. Ci affidiamo ad Unravel che utilizza un approccio all’avanguardia, potenzialmente caratterizzato da un impatto clinico rapido ed efficace. Verranno raccolti e combinati i dati derivanti dai pazienti Chops, sfruttando algoritmi di intelligenza artificiale. Su suggerimento dei nostri esperti, abbiamo anche deciso di coinvolgere un gruppo di pazienti affetti da una condizione genetica simile: la sindrome Cornelia de Lange. Intendiamo scoprire se questa possa essere una strada per intervenire e migliorare le condizioni di vita di chi è affetto da queste malattie genetiche rare”. “Contestualmente, bandiamo l’avviso per un ricercatore che, per i primi 12 mesi che potremo finanziare con 100mila euro già raccolti, condurrà un’attività di approfondimento-conclude una nota della Fondazione Chops-. Sarebbe bello che nel 2024 divenisse concreta la possibilità di progettare il secondo step per la ricerca”.
   
   

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