Giornata del colangiocarcinoma, i pazienti chiedono l’accesso ai test genomici
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Il colangiocarcinoma è un tumore che colpisce ogni anno circa 5.400 persone in Italia. Soprattutto al Sud, dove i casi sono il 20% in più rispetto al Nord, come è emerso dal convegno “Colangiocarcinoma: nuove prospettive” che si svolge oggi presso il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS a Roma. Un evento promosso dall’Associazione Pazienti Italiani Colangiocarcinoma (APIC) in occasione del 16 febbraio, Giornata Mondiale dedicata a questa neoplasia. Obiettivo: “Aumentare la consapevolezza di tutti gli attori coinvolti per migliorare le prospettive dei pazienti”, come dice a Oncoline Paolo Leonardi, presidente di APIC.
Purtroppo, infatti, la diagnosi di colangiocarcinoma avviene spesso in fase avanzata, nella maggior parte dei casi quando il tumore non è più chirurgicamente asportabile. Questo perché si tratta di una patologia che non dà molti segni della sua presenza o che causa sintomi di difficile identificazione. Ecco quindi l’importanza della giornata dedicata ai pazienti che ne soffrono – che nel complesso in Italia sono 12 mila – istituita anche per mettere in luce le novità riguardo alle strategie di cura e alla loro accessibilità.
Incidenza e fattori di rischio
“Il colangiocarcinoma, o tumore delle vie biliari, origina nei dotti che trasportano la bile dal fegato all’intestino”, spiega Giampaolo Tortora, direttore del Comprehensive Cancer Center di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS e ordinario di oncologia all’Università Cattolica. Si tratta di una patologia che colpisce soprattutto persone di età compresa tra i 50 e gli 80 anni, e che nella maggioranza dei casi si presenta all’improvviso: “Una diagnosi su quattro – prosegue l’esperto – avviene in modo del tutto casuale attraverso esami o accertamenti svolti per altri motivi di salute. Ciò spiega come mai le percentuali di sopravvivenza a cinque anni, per gli uomini e le donne, si attestano rispettivamente solo al 17% e al 15%”.
Come anticipato, dalle statistiche emerge inoltre che l’incidenza di questo tipo di tumore è più elevata nel Sud Italia: “Le differenze d’incidenza potrebbero essere in parte spiegate attraverso un fattore di rischio come l’obesità – dice ancora Tortora – Il grave eccesso di peso in Italia presenta tassi più alti tra la popolazione, sia adulta che pediatrica, in diverse Regioni meridionali”. Altri fattori di rischio sono il fumo, l’esposizione a sostanze inquinanti, le malattie infiammatorie croniche dell’intestino e soprattutto l’infiammazione cronica del dotto biliare e la presenza di calcoli biliari, che vengono mediamente riscontrati nell’80-85% dei pazienti affetti da questa patologia.
L’accessibilità ai test Ngs
Per garantire alle persone affette da colangiocarcinoma una terapia sempre più personalizzata e specifica, sottolinea Leonardi, è necessario eseguire una profilazione molecolare, ovvero un test che metta in luce eventuali mutazioni del tumore in modo da poter individuare il farmaco target più adatto: Oggi la tecnologia più utilizzata è quella della Next Generation Sequencing (Ngs): “Tuttavia – riprende – l’emendamento alla legge finanziaria [approvato a dicembre del 2022 e che prevede lo stanziamento di 200mila euro annui per il triennio 2023-2025, nda] copre le spese per appena 153 di questi test ogni anno. Secondo le ultime statistiche, le diagnosi annuali di colangiocarcinoma sono circa 5.400: ma se in un anno ne possiamo coprire 153, cosa ne è degli altri. Sappiamo che Regioni come l’Emilia-Romagna, la Lombardia e il Veneto si stanno muovendo per coprire le spese di questi test, e che alcuni centri di ricerca li mettono a disposizione pagandone i costi. Ma cosa succede a chi non capita in questi centri o non vive in queste Regioni?”.
Immunoterapia e farmaci bersaglio
Come spiega Lorenza Rimassa, professoressa associata di oncologia medica presso Humanitas University e IRCCS Humanitas Research Hospital di Rozzano (Milano), questo tipo di tumore risponde poco alla radioterapia e alla chemioterapia: “C’è comunque un beneficio sia per i pazienti operati sia per i pazienti con malattia non operabile o recidivata. Le novità degli ultimissimi anni sono però l’immunoterapia e le terapie a bersaglio molecolare”. La prima, somministrata insieme alla chemioterapia, ha dimostrato di aumentare significativamente la sopravvivenza globale e libera da malattia e il tasso di risposta obiettiva. Le seconde permettono di agire selettivamente su specifici bersagli presenti sulle cellule tumorali. “Per questo – sottolinea l’esperta – è oggi fondamentale che ai pazienti con colangiocarcinoma sia offerta la possibilità di una profilazione molecolare della neoplasia, in modo da individuare la presenza di alterazioni che possono essere bersagli di farmaci mirati”.
Diffondere l’informazione
Secondo Leonardi ci sono dei segnali incoraggianti ma molta strada resta da percorrere. “Uno dei principali problemi che riscontriamo è l’accesso ad informazioni sicure e certificate da parte di pazienti, familiari e caregiver”, sottolinea. E in questo senso APIC è impegnata su molti fronti: “Abbiamo per esempio reso disponibile sul nostro sito un elenco dei centri specializzati. Essendo una patologia poco conosciuta, è molto importante andare in centri che nel tempo hanno accumulato esperienza per poterla affrontare”. L’associazione favorisce inoltre il contatto e lo scambio di informazioni fra pazienti, promuove incontri nazionali in cui intervengono medici specializzati in questo tipo di patologia, e ha in programma una serie di webinar informativi per i medici di base, attraverso i quali mettere in evidenza i fattori di rischio per l’insorgenza della malattia e i pochi segnali o sintomi noti che possono portare alla diagnosi. “Perché una maggiore consapevolezza da parte di tutti gli attori coinvolti – conclude Leonardi – è il primo passo per contenere una patologia così complessa”.
www.repubblica.it 2024-02-15 14:19:13