Terapia genica per bimbi bolla, bene i risultati a lungo termine – Telethon per Voi

La terapia genica sui bambini
‘bolla’, cioè affetti dalla rara immunodeficienza ADA-SCID che
li costringe a vivere in ambienti sterili e isolati, funziona
anche sul lungo periodo, con un rapporto favorevole tra rischi e
benefici. E’ quanto emerge da uno studio pubblicato su Nature
Medicine dall’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano. La
ricerca ha coinvolto 43 pazienti trattati a partire dal 2000, 19
dei quali dopo la registrazione della terapia nell’Unione
Europea nel 2016. E’ una delle terapie avanzate più “longeve”,
tra le prime al mondo a essere approvate come farmaci a tutti
gli effetti. Dal 2023, la Fondazione Telethon è diventata
responsabile della produzione e distribuzione scongiurandone
così il ritiro dal mercato visti i costi di produzione.

   
L’Ada-Scid è una malattia genetica molto rara: nella Unione
Europea si stima nascano ogni anno tra i 6 e i 11 bambini con
questa patologia. È dovuta al difetto nel gene dell’adenosina
deaminasi, un enzima essenziale per la produzione e la
maturazione dei linfociti, un particolare tipo di globuli
bianchi. Senza questa proteina, il sistema immunitario non si
sviluppa correttamente e non riesce a combattere le infezioni
più comuni, che possono risultare anche fatali. Questi bambini
sono quindi costretti a vivere in un ambiente sterile e isolato,
tanto che per loro è stata coniata l’espressione di “bambini
bolla”.

   
Attualmente la terapia di prima scelta è il trapianto di
cellule staminali ematopoietiche da donatore familiare
compatibile, che può curare la malattia ma è disponibile in meno
del 20% dei casi. Quando questo non è fattibile, la terapia
genica rappresenta una valida opzione terapeutica: si
somministra una sola volta nell’arco della vita e consiste in un
vettore di origine virale contenente una versione corretta del
gene difettoso nei pazienti. “I pazienti trattati – sottolinea
commenta Maddalena Migliavacca, immunologa pediatra e
ricercatrice nell’Unità Operativa di Immunoematologia Pediatrica
dell’IRCCS Ospedale San Raffaele – sono tutti vivi e nella
maggior parte dei casi non hanno avuto bisogno di ulteriori
terapie curative dopo la terapia genica”.

   

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