Beta-talassemia e anemia falciforme: in Europa via libera alla prima terapia genica
- Advertisement -
Saranno oltre 8mila i pazienti in Europa che potranno beneficiare della prima terapia di editing genico basato su Crisp/Cas9 per il trattamento della beta-talassemia e dell’anemia falciforme. È di oggi, infatti, la notizia dell’autorizzazione condizionata da parte della Commissione Europea all’immissione in commercio per exa-cel per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a 12 anni affetti da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni oppure da anemia falciforme severa caratterizzata da crisi vaso-occlusive ricorrenti, per i quali è appropriato il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e non è disponibile un donatore consanguineo compatibile. L’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata riguarda i medicinali che soddisfano un’importante esigenza medica insoddisfatta, ad esempio per malattie gravi e potenzialmente letali, per le quali non sono disponibili opzioni di trattamento soddisfacenti o per le quali il medicinale offre un importante vantaggio terapeutico.
La beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni
La beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni è una malattia ereditaria del sangue che riguarda i globuli rossi, essenziali per trasportare l’ossigeno a tutti gli organi e i tessuti dell’organismo. Questa malattia richiede frequenti trasfusioni di sangue e terapia ferrochelante per tutta la vita della persona. La mancanza di globuli rossi, nota come anemia, è la manifestazione principale della beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni che spesso accusano affaticamento e fiato corto, mentre i bambini possono avere problemi di crescita e ittero. Altre complicanze includono l’ingrossamento della milza, del fegato e/o del cuore, ossa deformate e ritardo nella pubertà. In Europa, l’aspettativa di vita media per questi pazienti è di 50-55 anni. Attualmente una delle possibili potenziali cure è il trapianto di cellule staminali da donatore compatibile, ma questa opzione è disponibile solo per una piccola percentuale di pazienti a causa del limitato numero di donatori disponibili.
L’anemia falciforme
L’anemia falciforme è una malattia debilitante, progressiva e che comporta una durata di vita ridotta. Si tratta di una malattia ereditaria del sangue che colpisce, alterandone la forma, i globuli rossi, essenziali per il trasporto di ossigeno a tutti gli organi e i tessuti del corpo. Provoca forti dolori, danni agli organi e si associa a un’aspettativa di vita inferiore alla media a causa degli effetti provocati dalla deformità ‘falciforme’ dei globuli rossi. La caratteristica clinica distintiva dell’anemia falciforme sono le crisi vaso-occlusive che sono causate dall’ostruzione dei vasi sanguigni e che si traducono in un dolore grave e debilitante che può manifestarsi in qualsiasi momento in qualsiasi parte del corpo e causare un danno d’organo. L’unica altra potenziale cura alternativa ad oggi è il trapianto di cellule staminali da donatore compatibile che, però, è disponibile solo per una piccola percentuale di persone affette dalla patologia a causa del ridotto numero di donatori disponibili.
L’impatto sulla qualità di vita
In Europa, l’aspettativa di vita media per i pazienti con beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni è di 50-55 anni, mentre quella per i pazienti con anemia falciforme è di circa 40 anni. “L’anemia falciforme e la beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni sono patologie ereditarie del globulo rosso, che hanno un impatto significativo sull’aspettativa e sulla qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie, con importanti ricadute anche sui sistemi sanitari”, ha dichiarato Franco Locatelli, sperimentatore principale degli studi Climb-111 e Climb-121, professore di Pediatria presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Direttore del Dipartimento di Ematologia e Oncologia Pediatrica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. “Questa terapia ha il potenziale per trasformare la vita dei pazienti affetti da queste due patologie; ora è importante che sia messa rapidamente a disposizione dei pazienti eleggibili”.
L’unica terapia genica
Grazie all’approvazione da parte della Commissione europea di exa-cel (di Vertex Pharmaceuticals Incorporated) decine di migliaia di pazienti in Europa hanno a disposizione un’alternativa terapeutica efficace per cambiare il corso naturale delle due patologie. Si tratta di una terapia cellulare non virale, un farmaco ‘personalizzato’ prodotto a partire dalle cellule staminali del sangue dei pazienti che vengono raccolte e modificate con CRISPR/Cas9 al di fuori del corpo (ex-vivo). Questa modifica porta alla produzione di alti livelli di emoglobina fetale nei globuli rossi. L’emoglobina fetale è la forma di emoglobina che trasporta l’ossigeno, naturalmente presente durante lo sviluppo fetale, che poi viene sostituita dalla forma adulta di emoglobina dopo la nascita. Dopo questa fasi di editing genetico, le cellule vengono reinfuse nel paziente come parte di un trapianto di midollo osseo. È stato dimostrato che questa terapia riduce o elimina le crisi vaso-occlusive nei pazienti con anemia falciforme e allevia la necessità di trasfusioni nei pazienti con beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni.
L’attesa in Italia
Vertex sta già collaborando con le autorità regolatorie nazionali per garantire un accesso rapido ai pazienti eleggibili. In Francia questa collaborazione ha portato all’accesso precoce di exa-cel per il trattamento della beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni. Ciò significa che tutti i pazienti eleggibili in Francia potranno accedere gratuitamente alla terapia prima del suo rimborso a carico del Servizio Sanitario Nazionale Francese. Vertex sta inoltre collaborando con ospedali specializzati nei trapianti di cellule staminali con l’obiettivo di creare una rete di centri di trattamento autorizzati, pubblici e privati, per la somministrazione della terapia. Attualmente sono già stati attivati in Francia l’Hopital Henri Mondor (Créteil), l’Hopital Necker Enfants Malades (Parigi), Saint-Louis (Parigi) e l’azienda prevede di attivarne un totale di circa 25 in tutta Europa.
www.repubblica.it 2024-02-14 09:23:45