Medicina di precisione, scoperte quasi 300 milioni di nuove mutazioni

Le tecniche di sequenziamento di nuovissima generazione stanno permettendo di studiare con una precisione mai raggiunta il rapporto tra geni, salute e malattie. E i nuovi risultati del programma All of Us del National Institute of Health (Nih) americano offrono un’opportunità unica in questo senso, descrivendo oltre 375milioni di nuove varianti geniche precedentemente sconosciute, di cui almeno 4 milioni sembrano influenzare il rischio di sviluppare qualche patologia. Per metà, inoltre, i genomi analizzati nella ricerca pubblicata su Nature provengono dal genoma di persone di origine non europea, e arricchiscono quindi la conoscenza di fenotipi genetici tipicamente sotto-rappresentati in questo genere di ricerche.

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Il programma

Il progetto All of Us è un programma dell’Nih che punta a studiare il genoma di un milione di cittadini americani, per approfondire il rapporto tra geni, ambiente, abitudini e salute. Lo scopo è quello di creare un database che rappresenti una popolazione diversificata di fenotipi genetici, con cui superare i limiti di una disciplina che, fino ad oggi, ha trascurato gruppi etnici diversi da quelli degli individui di discendenza europea, che ad oggi rappresentano ancora il 90% dei partecipanti ai grandi studi di genomica.

“Come medico, ho visto in prima persona come la mancanza di diversità nelle ricerche sulla genomica acuisca le disparità di salute e riduca le opportunità di cura per i pazienti”, spiega Josh Denny, direttore del programma All of Us. Le varianti geniche comuni negli individui di discendenza europea, infatti, non sono necessariamente le stesse che si ritrovano nella maggioranza delle persone di origine africana, asiatica o indiana. E per questo motivo, la moderna medicina di precisione tende ancora a privilegiare i pazienti maschi e bianchi, che per lungo tempo hanno rappresentato la maggioranza dei soggetti reclutati nelle ricerche biomediche. E in questo senso, il database del programma All of Us è un’occasione unica, visto che il 77% delle 250mila persone che hanno partecipato appartiene a comunità storicamente poco presenti negli studi di genetica.

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Gli studi

Una ricerca realizzata sul nuovo dataset raccolto dal programma All of Us, e pubblicata su Communications Biology, ha analizzato alcune varianti geniche di cui è raccomandato il monitoraggio dall’American College of Medical Genetics and Genomics, dimostrando che esistono importanti differenze nella frequenza con cui queste varianti compaiono in gruppi etnici diversi, e quindi nel rischio genetico che questi rappresentano per diverse patologie.

Perché ricerche di questo genere diano frutti tangibili nella clinica, o nello sviluppo di test predittivi e nuove strategie di prevenzione, servirà ovviamente tempo. Ma grazie a programmi di ricerca come All of Us, la strada per una medicina di precisione più inclusiva sembra ormai tracciata. “Il dataset di All of Us ha già portato i ricercatori ad effettuare importanti scoperte che espandono quel che sappiamo della salute umana – conclude Denny – molte delle quali non sarebbero state possibili senza il contributo fornito dal Dna e dalle informazioni di salute dei nostri partecipanti. Grazie a loro, iniziamo a dirigerci verso un futuro di scoperte scientifiche più inclusive di cui beneficeremo tutti quanti”.